Pokud je buňka v mitóze vystavena působení látek, jako je kolchicin, nazývaný mitotický nebo antimitotický, nebo statmocinetický, mechanismus migrace centromerů v tavenině je blokován a chromozomy zůstávají ve stadiu metafáze. Vhodnými technikami je možné chromosomy fixovat, fotografovat a zvětšovat, uspořádat je do série seřazené podle přesně definovaných klasifikačních kritérií (relativní poloha centromery a velikosti). Pro každou buňku se tak získá kariogram. průměrná hodnota (aby se zabránilo jednotlivým chybám) představuje individuální karyotyp.
Nejsnadněji detekovatelné chromozomální aberace jsou ty pro trisomii, monosomii nebo nullisomii. To odpovídá přítomnosti tří, pouze jednoho nebo žádného chromozomu daného typu. Přítomnost pouze jednoho nebo tří chromozomů může být slučitelná s nezávislým životem, i když s často velmi závažnými morfologickými a metabolickými změnami, které mění normální rovnováhu dávkování a interakci mezi geny; nullisomie má být považována za smrtelnou, protože celkový nedostatek všech genů obsažených v chromosomálním páru nemůže být kompenzován.
Klasický případ trisomie je “trizomie 2” nebo Downův syndrom, obyčejně známý jako “mongolismus”.
Případ monosomie nastane, jak uvidíme, v Turnerově syndromu, ve kterém je pouze jeden gonosom (X).
Aberace může být rozlišena translokací od toho ne-meiotic non-disjunction. Příčiny, účinky, dědičný přenos a následně eugenická predikce jsou odlišné, stejně jako cytologický průzkum.
CITOPLASMATIC HERITAGE
Veškerá dosud prováděná genetická léčba je založena na studiu chování jaderné DNA, jejího přenosu, vztahů s cytoplazmatickým a vnějším prostředím.
Ačkoli role jádra v dědičnosti je naprosto prominentní, jsou zde také fenomény dědičného přenosu spojeného různými způsoby s cytoplazmou. Například cytoplazmatické organely s vlastní genetickou kontinuitou (mitochondrie, plastidy, centrioly) mohou vykazovat zděděné přenosové jevy oddělené od jaderných, i když s komplexními interakcemi. Také obsah rezervního materiálu, který mateřský organismus dodává embryu pro svůj počáteční vývoj, může určit jevy cytoplazmatické dědičnosti. Obecně lze konstatovat, že výraz dědičného dědictví je různě podmíněn interakcí s cytoplazmatickými a extracelulárními faktory prostředí.
Upravil: Lorenzo Boscariol
