definice
Ehlers-Danlosův syndrom se skládá ze souboru dědičných onemocnění charakterizovaných změnou kódování, transkripce a syntézy kolagenu.6 hlavních typů Ehlers-Danlosova syndromu je: klasické, hypermobilní, vaskulární, kyfoskoiotické, artralgie a dermatosparaxis. Formy jsou také velmi vzácné nebo obtížně klasifikovatelné.
Ve většině případů je Ehlers-Danlosův syndrom způsoben chybnou nebo sníženou produkcí kolagenu a dalších složek pojivové tkáně . Genetický přenos je obvykle autozomálně dominantní, ale Ehlers-Danlosův syndrom se může prezentovat heterogenním způsobem (například cifoskoiotický typ je autosomálně recesivní).
Projevy Ehlers-Danlosova syndromu se značně liší. Mezi převažující symptomy patří kloubní hypermobilita, hyperaktivita dermis a difúzní křehkost tkání. Ehlers-Danlosův syndrom je také charakterizován pomalým a nedostatečným hojením ran.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Změny menstruačního cyklu
- Změny alve
- astenie
- Retrosternální hoření
- bušení srdce
- cyanóza
- Svalové křeče
- dušnost
- Bolest břicha
- Bolesti kloubů
- Svalové bolesti
- podlitiny
- Snadné krvácení a podlitiny
- Zčervenalé dásně
- Otok kloubů
- Tepelná nesnášenlivost
- hyperkyphosis
- Kloubní hypermobilita
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Bolesti zad
- Bolesti hlavy
- paresthesia
- Gastrointestinální perforace
- Carinated prsa
- pneumotorax
- Rektální prolaps
- Prognóza dělohy
- Snížené vidění
- Ruptura dělohy
- Nosebleed
- skolióza
- tachykardie
- Nálevka hrudníku
Další indikace
V diferenciální diagnóze je důležité rozlišit hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (dříve rozpoznaný jako "typ III") hyperextensibilním kloubním syndromem, ke kterému se podobá. Identifikace hypermobilního Ehlers-Danlosova syndromu je nezbytná, protože postižení pacienti se mohou projevit závažnými formami prolapsu chlopní a mitrální insuficiencí.
Správná diagnóza vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu je také důležitá, protože jsou možné spontánní ruptury tlustého střeva, dělohy (zejména během těhotenství) a cévního stromu.
Jiné typy Ehlers-Danlos (zejména klasický fenotyp) se vyznačují extrémně tenkou kůží, takže se jeví téměř průhledné, volné (s nadbytečnými kožními záhyby), sametové a s tendencí snadno se trhat. Často, tam jsou velké jizvy “papyrusový papír” u úrovně kostních výběžků (zvláště, na lokty, kolena a holeně). Nad těmito lézemi se mohou tvořit subkutánní fibrózní cysty (nebo pseudotumory měkkýšů).
Kůže je navíc hypercitlivá: může být protažena několik centimetrů, ale jakmile je uvolněna, vrátí se do své normální polohy. Ehlers-Danlosův syndrom je také charakterizován tendencí ke zkreslení a kloubní dislokaci. Dále mohou být přítomny deformity páteře (skolióza nebo kyfóza) a hrudník, časná osteoartritida, plochá noha, svalová hypotonie, únava a sklon k křečím. Na úrovni gastrointestinálního traktu se často vyskytují kýly a divertikuly, zatímco spontánní perforace jsou vzácné. Možné kardiovaskulární komplikace zahrnují: snadnou ekchymózu, křehkost kapilár a tvorbu krevních cév, tendenci k tvorbě aneuryzmat a disekcí, srdeční valvulopatie a venózní varikozity.
Diagnóza je především klinická a může být podpořena specifickými genetickými a biochemickými testy. Neexistuje žádná specifická terapie pro Ehlers-Danlosův syndrom. Z výše uvedených důvodů by měla být trauma minimalizována.
