Co je Cordocentesis?
Kordocentéza, lépe známá jako funikulocentéza, je invazivní diagnostický postup založený na odebrání přibližně 1 až 3 ml fetální krve punkcí pupeční šňůry.
Ve srovnání s jinými invazivními prenatálními technikami, vždy zaměřenými na sběr fetálních biologických vzorků (viz amniocentéza a odběr vzorků choriových klků), má funikulocentéza řadu omezení, která značně omezují její oblast použití. Obecně však toto vyšetření umožňuje provádění analýz užitečných pro prenatální diagnostiku a představuje cenný nástroj pro provádění intravaskulárních fetálních terapií.
Jak to udělat
Vyšetření začíná předběžnou ultrazvukovou kontrolou, která je nezbytná pro zjištění vitality plodu, gestačního věku a nejlepšího přístupu k pupeční šňůře.
Bez ohledu na přístupovou cestu je kordocentéza prováděna za přísného ultrazvukového řízení s vysokým rozlišením, s použitím jehly 20-22 gauge vložené do děložní dutiny transabdominální cestou (punkcí mateřského břicha, dříve dezinfikovaného, někdy v lokální anestézii).
Punkce, nezávisle na místě, se s výhodou provádí na pupeční žíle, přičemž riziko bradykardie plodu spojené s odstraněním z lanových drah je větší.
Po extrakci se plod podrobí dalšímu a neškodnému ultrazvukovému vyšetření, aby se zjistila nepřítomnost významného krvácení v místě vpichu, tvorba hematomů nebo trombů (velmi vzácných) a kardiální aktivity plodu. U Rh negativních žen, které nebyly imunizovány Rh pozitivními partnery (viz Coombsův test během těhotenství), je nutné provést seroprofylaxi s anti-D imunoglobulinem, aby se předešlo fenoménu fetální inkompatibility.
Větší invazivnost kordocentézy ve srovnání s jinými metodami přímé prenatální diagnostiky, doporučuje provádění v režimu denní nemocnice; alternativně může být tento postup také prováděn ambulantně, za předpokladu, že jsou snadno dostupné komplexní terapeutické prostředky.
indikace
Kdy se provádí?
Funiculocentesi se provádí po 18. týdnu těhotenství, obvykle mezi 20. a 22. týdnem, lhůta stanovená zákonem 194/78 pro dobrovolné přerušení těhotenství (za předpokladu, že pokračování těhotenství představuje vážné ohrožení duševního zdraví). těhotné ženy).
Míra potratů mírně vyšší než jiné metody invazivní prenatální diagnostiky omezuje použití kordocentézy na případy, kdy je riziko onemocnění vyšší než riziko potratu spojené s touto metodou. Zejména typické indikace pro kordocentézu jsou reprezentovány:
- echografické podezření na chromozomální anomálii zjištěnou morfologickou echografií 20. týdne;
- potřeba rychlého posouzení fetálního chromozomálního oblečení (5 - 7 dnů), aby bylo možné pokračovat v možném potratu ve stanovené lhůtě;
- pozdní využití invazivní prenatální diagnostiky u pacientů se specifickými riziky;
- selhání kultury amniocentézy, která se v průměru vyskytuje ve 2 případech na každých 1000 vzorků (pamatujte, že amniocentéza se obvykle provádí mezi 15. a 18. týdnem a vyžaduje laboratorní hlášení až tři týdny);
- přítomnost pravých mozaik v amniocentéze nebo odběru vzorků choriových klků (tj. přítomnost buněčných linií s různým obsahem chromozomů ve stejném vzorku, tedy potenciálně ve stejném jedinci: například 46, XX / 47, XX +21, což by mohlo indikovat trisomie 21 v mozaice, viz Downův syndrom).
- diagnóza fetálních anémií (včetně nesnášenlivosti mateřsko-fetální), onemocnění krevních destiček, hemoglobinopatie a dědičné koagulopatie; přes kordocentézu je také možné provádět transfúze v děloze a podávat léky a živiny nadměrně rozvinutým plodům;
- diagnostika některých vrozených infekcí (méně platná indikace než v minulosti s ohledem na výsledky dosažené metodami molekulární biologie na plodové vodě).
Cordocentesis je bezplatná zkouška, pokud se provádí pro dokumentované genetické riziko nebo pro mateřský věk větší než 35 let.
| CVS | AMNIOCENTÉZA | funiculocentesis | |
| Éra (týdny) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| režim | ambulantní | ambulantní | Krátká denní nemocnice |
| Příprava pacienta | Žádný. Potřebná krevní skupina. | Žádný. Potřebná krevní skupina. | Žádný. Potřebná krevní skupina. |
| Analyzovaná tkanina | trofoblastu | Amniotická tekutina | krevní |
| Laboratorní technika | 1) Cytogenetické vyšetření: přímé a po buněčné kultuře 2) DNA analýza | Cytogenetické vyšetření po buněčné kultuře | 1) Cytogenetické vyšetření po kultivaci lymfocytů 2) Sérologické, hematologické analýzy atd. (specifické případy) |
| Průměrná doba odezvy | 1) Cytogenetické vyšetření: 3 dny přímou technikou; 3 týdny s kulturou 2) DNA: 2-3 týdny | 3 týdny (částečný výsledek možný během 2-3 dnů s FISH) | 1) Cytogenetické vyšetření: 3-5 dnů 2) Další analýzy: proměnná ve vztahu k typu |
| Rizika potratů (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
rizika
Nebezpečí pro plodu
Kordocentéza obvykle nevyžaduje provedení lokální anestézie a obecně nezahrnuje bolest těhotné ženě.
Po odběru vzorků je možné pozorovat kapání endamniotické krve trvající několik sekund (35-40% případů) na ultrazvuku, aniž by to způsobilo riziko pro plod. Podobně jsou pozorovány přechodné bradykardie v 4, 3% případů, bez jakýchkoliv důsledků pro plod.
Neexistují žádná mateřská rizika související s postupem. Interpretace rizika úmrtí plodu v souvislosti s kordocentezí je obtížná; statistické údaje, které vykazují procento rizika kolem 3%, jsou ve skutečnosti odebírány kleštěmi, protože jsou ovlivněny potratem, který není tolik vázán na samotný diagnostický postup, ale spíše na základní patologii plodu (v případech s nízkým rizikem, například výskyt ztrát plodu je kolem 2%). Kromě gestačního věku (riziko významně klesá, pokud se po 24 týdnu provádí funikulocentéza) riziko závisí na stupni zkušeností a dovednosti operátora, což vyžaduje výběr lékařů s prokázanou zkušeností s prováděním kordocentézy v centrech referenční specifikace.
