Související články: Primitivní a sekundární hemochromatóza
definice
Hemochromatóza je patologický stav charakterizovaný nadměrnou akumulací železa. Tento proces je obecně systémový (zahrnuje celý organismus) a vede k poškození tkáně.
Celkový obsah železa v lidském těle je asi 2, 5 g u žen a 3, 5 g u mužů.
Klinické projevy hemochromatózy nemusí být patrné, dokud koncentrace železa v těle není vyšší než 10 g. U žen jsou příznaky vzácné před menopauzou, protože ztráta krve způsobená menstruačním cyklem má tendenci kompenzovat hromadění železa.
V základu hemochromatózy může být zvýšená absorpce kovu v gastrointestinálním traktu, ze kterého vyplývá chronická depozice železa ve tkáních.
Dále u normálních subjektů působí jako hlavní regulátor homeostázy železa jaterní peptidový hormon hepcidin. Když je produkce tohoto peptidu snížena ve srovnání s množstvím minerálu, je jeho aktivita ohrožena, a proto nezabraňuje jeho nadměrné absorpci a skladování.
Způsobuje primární hemochromatózu
Primární hemochromatóza je dědičné onemocnění, při kterém dochází ke změně metabolismu železa. Příčiny poruchy lze přičíst různým genetickým aberacím, včetně mutace genu HFE. K přenosu těchto anomálií dochází autosomálně recesivně.
Primitivní hemochromatóza nejčastěji postihuje populace severoevropského původu, zatímco u černošských a asijských etnických subjektů je onemocnění méně časté.
Příčiny Sekundární hemochromatóza
Sekundární hemochromatóza může být způsobena zvýšenou absorpcí železa nebo nadměrným perorálním příjmem. Tento patologický stav může také nastat v důsledku podávání exogenního železa jako terapie anémie nebo opakovaných krevních transfuzí, obvykle u pacientů s poruchami erytropoézy (např. Hemoglobinopatie, jako je srpkovitá anémie, thalassémie, sideroblastické anémie; kongenitální hemolytikum a myelodysplasie).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- amenorea
- anémie
- anorexie
- arytmie
- ascites
- astenie
- Testikulární atrofie
- Pokles sexuální touhy
- kardiomegalii
- Zbarvení kůže
- Erektilní dysfunkce
- Bolest břicha
- Bolest ruky a zápěstí
- Bolesti kloubů
- zánět jater
- hepatomegalie
- glykosurie
- inzulinovou rezistencí
- hyperglykémie
- žloutenka
- letargie
- nevolnost
- Úbytek hmotnosti
- svědění
- Retence vody
- ospalost
- splenomegalie
Další indikace
Klinické důsledky přetížení železem jsou podobné bez ohledu na etiologii a patofyziologii.
Hemochromatóza způsobuje časné systémové a nespecifické symptomy, hlavně v důsledku akumulace minerálu v endokrinních orgánech (zejména slinivky břišní, pohlavních žláz a hypofýzy), v játrech a v srdci. V každém případě je nástup vážného poškození tkáně pomalý a zákeřný.
V časných stádiích hemochromatózy se vyskytuje slabost a letargie. U mužů mohou být počáteční příznaky hypogonadismus a erektilní dysfunkce způsobená gonádovou depozicí železa. Častými časnými projevy jsou také glukózová intolerance nebo diabetes mellitus. Mezi další běžné klinické projevy patří kožní hyperpigmentace (bronzový diabetes), artropatie, bolest břicha, ztráta libida a amenorea.
Nejčastější komplikací je postižení jater a může se rozvinout do cirhózy; Kromě toho se u přibližně 20–30% pacientů rozvine hepatocelulární karcinom. Jaterní obraz je nejčastější smrtící komplikací, po níž následuje kardiomyopatie se srdečním selháním.
Primární hemochromatóza - diagnostika a léčba
Diagnóza je založena na pozitivní rodinné anamnéze, dávce sérového feritinu a výsledku genetické analýzy. Podezření na primární hemochromatózu může být rozšířeno, pokud kombinace klinických projevů zůstanou po rutinním hodnocení nevysvětlitelná.
Léčba obecně zahrnuje periodické krvácení, aby se odstranil přebytek železa a klinické monitorování sérovým obsahem železa, feritinu a transferinu v séru.
Sekundární události jsou řízeny podle potřeby. Navíc pacienti s primární hemochromatózou musí dodržovat vyváženou stravu; není nutné omezovat spotřebu potravin obsahujících železo (např. červené maso, játra atd.). Alkohol by měl být místo toho užíván s mírou, protože může zvýšit vstřebávání minerálů a ve velkém množství riziko cirhózy.
Sekundární hemochromatóza - diagnostika a léčba
Diagnóza sekundární hemochromatózy vzniká analýzou sérového feritinu, siderémie a saturace transferinu.
Terapie obvykle zahrnuje použití chelatačních činidel železa (jako je deferasirox nebo deferoxamin). Některé případy lze léčit flebotomií a erytropoetinem, nicméně selassoterapie se u mnoha pacientů nedoporučuje, protože může zhoršit existující anemický stav.
