definice
Brachydactyly je vrozená vada charakterizovaná abnormální krátkostí prstů. K této dysostóze kostí dochází v důsledku snížené délky nebo nepřítomnosti jedné nebo více falangů, nebo v důsledku odpovídající hypoplazie metatarsální a / nebo metakarpální kosti.
Brachydactyly proto může ovlivnit pouze jeden prst nebo častěji všechny prsty ruky nebo nohy.
Brachydactyly se může projevit v izolované formě nebo být součástí komplexních malformativních syndromů; je často pozorován u pacientů s Downovým syndromem a achondroplasií.
Někdy je abnormální zkrácení končetin spojeno s jinými vrozenými malformacemi, jako je syndakce (fúze dvou nebo více prstů) nebo polydakticky (přítomnost nadpočetného prstu).
Možné příčiny * Brachydactyly
- achondroplazie
- Progresivní oxygenační fibrodysplasie
- sférocytóza
- Downův syndrom
