všeobecnost
Vzácnými chorobami jsou nemoci, které, jak lze odhadnout z pojmu „vzácný“, postihují malý počet lidí.
V Evropě (tedy i v Itálii) je onemocnění definováno jako vzácné, když postihuje 1 z 2000 jedinců, je oslabující a má chronické nebo fatální následky pro pacienta.
V současné době lékaři identifikovali 7 000–8 000 vzácných onemocnění; toto číslo je však předurčeno k růstu.
Seznam téměř 8 000 vzácných onemocnění zahrnuje zejména genetická onemocnění a sekundárně infekce, alergie, degenerativní onemocnění a nádory.
Některá známá vzácná onemocnění jsou nedokonalá osteogeneze, Ehlers-Danlosův syndrom, Duchenneova svalová dystrofie, neštovice, amyotrofická laterální skleróza a Morgellonův syndrom.
Co jsou vzácná onemocnění?
Vzácná onemocnění jsou všechna onemocnění, která postihují malé procento populace .
S výrazem "vzácné onemocnění", proto lékaři ukazují, že není velmi běžný stav, z nichž jen málo lidí na celém světě trpí.
Definice vzácných onemocnění ve světě
V současné době neexistuje jediná definice, která by byla akceptována na celém světě a která by popisovala vzácná onemocnění. Některé definice ve skutečnosti zohledňují pouze počet lidí trpících vzácným onemocněním; jiné definice, kromě počtu postižených jedinců, zvažují také další faktory, jako je závažnost stavu (pokud je chronický, je-li vysilující, atd.) nebo existence adekvátní léčby.
Pro státy Evropy (tedy i pro Itálii), definice popisující vzácná onemocnění říká, že:
- Vzácnými chorobami jsou všechny ty vysilující nemoci, potenciálně smrtelné nebo chronické, postihující méně než 1 z 2 000 jedinců.
Zvědavost: definice vzácných onemocnění v jiných částech světa
- V Japonsku se všechny stavy postihující 1 z 2 500 lidí nazývají vzácná onemocnění.
- Ve Spojených státech, všechny ty nemoci postihující 1 z 1500 lidí berou formulaci vzácných onemocnění.
Definice vzácných onemocnění v lékařské oblasti
V lékařské literatuře jsou vzácná onemocnění popsána jako nemoci s prevalencí v rozmezí od 1 případu na 1 000 osob považovaných za 1 případ na 100 000 uvažovaných lidí.
Prevalence znamená: počet případů přítomných na dané populaci.
rysy
- Seznam vzácných onemocnění se skládá z 80% na genetických onemocněních a na zbývajících 20% na stavech, jako jsou infekce, alergie, degenerativní onemocnění (např. Neurodegenerativní onemocnění) a proliferativní onemocnění, která jsou lépe známa. jako nádory ;
Vzácná onemocnění jsou proto většinou patologie vyplývající z mutace jednoho nebo více genů;
- Dosud se počet známých vzácných onemocnění pohybuje mezi 7 000 a 8 000 ; nicméně je třeba zdůraznit, že se jedná o číslo, které stále roste, protože lékaři mají stále účinnější diagnostické techniky při rozpoznávání podmínek, které jsou dosud neznámé;
- Vzácná onemocnění jsou zpravidla oslabující stavy s chronickými / trvalými nebo smrtelnými následky ;
- Vzhledem k tomu, že dostupnost adekvátní léčby je v zájmu několika pacientů, lékařsko-vědecká obec věnuje málo času a málo ekonomických zdrojů na hledání nových léčebných postupů proti dosud známým vzácným onemocněním.
To je hlavní důvod, proč ti, kteří trpí vzácným onemocněním, mohou sotva počítat s terapií, která má jiné účely než pouhé „zvládání“ symptomů;
- Pokud vzácná onemocnění nejsou předmětem vědeckého výzkumu a neexistují-li pro ně adekvátní léčebné postupy, odborníci definují výše uvedené stavy s pojmem onemocnění osiřelého .
Onemocnění se nazývá sirotek, pokud je vzácné, když nezvyšuje zvláštní vědecké zájmy a nakonec, když postižené osoby nemají odpovídající léčbu.
epidemiologie
Podle nejnovějších odhadů by na světě byli jedinci trpící vzácným onemocněním více než 300 milionů a v 70–75% případů by to byli pediatričtí pacienti (jinými slovy by to byli děti).
V Itálii se odhady počtu osob se vzácným onemocněním hovoří o 1-2 milionech postižených jedinců, zatímco údaje týkající se procentuálního podílu pediatrických pacientů uvádějí, že tyto osoby představují přibližně 70% všech nositelů \ t vzácné onemocnění.
Věděli jste, že ...
Statistiky ukazují, že každých 17 osob je člověk, který v určitém stadiu své existence vyvíjí onemocnění, které je zařazeno do seznamu vzácných onemocnění.
V souvislosti s počtem obyvatel v Evropě odpovídá jeden klinický případ na 17 osob 7% celkové populace.
Zajímavá data a další statistiky o vzácných onemocněních
- Ve Spojených státech trpí vzácným onemocněním asi 30 milionů lidí; v USA 30 milionů osob odpovídá 10% celkové populace;
- Podobně jako ve Spojených státech, i v Evropě jsou subjekty trpící vzácným onemocněním přibližně 30 milionů;
- 30% dětí se vzácným onemocněním zemře v pátém roce života;
- Vzácná onemocnění jsou odpovědná za 35% úmrtí v prvním roce života;
- Podle Nadace Kakkis EveryLife nemá 95% vzácných onemocnění jeden lék schválený FDA (americká vládní agentura pro regulaci potravin a léčiv);
- Přibližně 50% známých vzácných onemocnění nemá základ, jehož cílem je najít odpovídající léčbu.
příčiny
Příčiny vzácných onemocnění zahrnují:
- Genetické mutace . Genetická mutace je stabilní změna v charakteristické sekvenci DNA, která tvoří určitý gen.
Genetické mutace jsou původem většiny vzácných onemocnění.
Příklady genetických onemocnění, vzácných onemocnění způsobených genetickou mutací jsou vrozené stavy, tj. Přítomné od narození;
- Změny chromozomů . Změna chromozomů je stabilní anomálií ovlivňující určitý chromozom; chromozomy, které se nacházejí v jádře buňky, jsou konkrétní struktury, do kterých je rozdělena celá DNA.
Protože chromosomy obsahují několik genů, chromozomální změny jsou zodpovědné za změny v sekvenci více genů.
Stejně jako vzácná onemocnění způsobená genetickou mutací, i vzácná onemocnění vyplývající z chromozomální změny jsou vrozené stavy patřící do velké kategorie genetických patologií.
- Infekční agens . Infekční agens, které způsobují vzácná onemocnění, zahrnují bakterie, viry, houby a parazity.
Vzácná onemocnění způsobená působením infekčního agens jsou příklady vzácných infekcí .
- Alergické reakce . Vzácnými alergiemi jsou vzácná onemocnění vyplývající z alergické reakce.
- Degenerativní procesy . V degenerativních procesech jsme svědky ztráty určitého orgánu nebo tkáně normální anatomie / histologie.
Vzácná onemocnění způsobená degenerací určitého orgánu nebo tkáně jsou příklady vzácných degenerativních onemocnění .
- Proliferativní neoplastické procesy . Neoplastické proliferativní procesy jsou události, při kterých dochází k nadměrnému a nekontrolovanému růstu buněk, které patří do určité tkáně nebo orgánu.
Vzácnými nádory jsou vzácná onemocnění způsobená nekontrolovanou proliferací určité buněčné linie.
příznaky
Obecně platí, že vzácná onemocnění jsou stavy, které se vyznačují širokou paletou symptomů a příznaků, které často způsobují, že nositelé stejného onemocnění vykazují někdy velmi odlišné poruchy.
Některá vzácná onemocnění jsou patologie, které se objevují při narození a v prvních letech života; další vzácná onemocnění se však objevují pouze v dospělosti. Způsob výskytu vzácného onemocnění v podstatě závisí na příčinách.
Důležité příklady
Některé z nejznámějších vzácných onemocnění jsou: Ehlers-Danlosův syndrom, progerie, Morgellonův syndrom, neštovice, Duchenneova svalová dystrofie, rozštěp patra, hemofilie, malomocenství (nebo Hansenova choroba), fibrodysplasie progresivní osifikace, nedokonalá osteogeneze, jazykový nádor, neurofibromatóza, legionelóza, Angelmanův syndrom, trizomie 13 (nebo syndrom Patau), alergická angioitis (nebo eosinofilní granulomatóza s polyangioitidou) a amyotrofická laterální skleróza (nebo SLA).
Nedokonalá osteogeneze
Nedokonalá osteogeneze je příkladem vzácného onemocnění způsobeného genetickou mutací.
Nedokonalá osteogeneze je lékařský termín, který označuje skupinu genetických onemocnění zodpovědných za určitou křehkost kostí a výraznou tendenci ke zlomeninám.
K vyvolání stavu nedokonalé osteogeneze se jedná o mutace proti genům, které řídí produkci kolagenu (proteinu nezbytného pro zdraví kostí) nebo jiných proteinů nezbytných k zajištění pevnosti a odolnosti kosterního aparátu člověka.
Skupina nemocí pod názvem "nedokonalá osteogeneze" zahrnuje závažnější stavy než jiné.
Nedokonalá osteogeneze je zařazena do seznamu vzácných onemocnění, protože postihuje novorozence každých 15 000 až 20 000.
Alergický angioit
Alergická angioitis je příkladem vzácného onemocnění způsobeného alergickou reakcí.
Alergická angioitis je vaskulitida cév malých nebo středních rozměrů, která postihuje hlavně dýchací ústrojí (zejména plíce) a začíná podobně jako alergie (když je nemoc v plenkách, pacienti trpí epizodami astmatu a astmatu). alergická rýma).
Alergická angioitis může mít fatální následky; ve většině pokročilých fází se může týkat plavidel, která zásobují srdce a ohrožují zdraví těchto plavidel.
Alergická angioitida je zařazena do seznamu vzácných onemocnění, protože na 100 000 trpí 1-9 osob.
Nádor jazyka
Rakovina jazyka je příkladem vzácného onemocnění v důsledku abnormálního neoplastického proliferačního procesu.
Rakovina jazyka je výsledkem neoplastického proliferačního procesu, který vychází z jedné z buněk, které tvoří tkáň jazyka.
V současné době není jasné, zda rakovina jazyka závisí na konkrétní příčině; lékaři a vědci se však domnívají, že faktory, jako je spotřeba tabáku, zneužívání alkoholu, špatná ústní hygiena a neustálé vystavování se výparům, prachu a toxickým látkám, hrají rozhodující roli v nástupu dané choroby.,
Rakovina jazyka je stav, jehož prognóza závisí na nejméně třech faktorech: včasnosti diagnózy, umístění neoplastické hmoty a celkovém zdravotním stavu pacienta.
Rakovina jazyka je zařazena do seznamu vzácných onemocnění, neboť v Evropě ročně dosahuje 8–10 případů na 100 000 lidí.
neštovice
Neštovice je příkladem vzácného onemocnění způsobeného infekčním agens.
Neštovice je vysoce nakažlivá a vysoce smrtelná infekční choroba, která je výsledkem působení viru známého jako Variola major .
Neštovice jsou zodpovědné za charakteristickou vyrážku (nebo vyrážku), doprovázenou hlubokým poškozením celkového zdraví.
Neštovice je zařazena do seznamu vzácných onemocnění, protože je nyní infekcí eradikovanou několik desetiletí. Poslední případ známých neštovic je ve skutečnosti datován do roku 1977.
SLA
Amyotrofická laterální skleróza je příkladem vzácného onemocnění způsobeného degenerativním procesem ovlivňujícím orgán nebo tkáň lidského těla.
Známá nejen jako ALS, ale také jako Gehrigova choroba nebo onemocnění motorických neuronů, amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění charakterizované progresivním zhoršením motorických neuronů centrálního nervového systému.
Vzhledem k tomu, že fakulty, jako je dýchání, polykání, chůze, mluvení, držení předmětů atd., Závisí na motoneuronech v centrálním nervovém systému, ALS je vysoce oslabující podmínkou pro ty, kteří ji trpí; ve skutečnosti nutí ty, kteří narazí na invalidní vozík, dýchat pomocí mechanického větrání, aby se živili trubkou atd.
Amyotrofická laterální skleróza je velmi vážné onemocnění, které bylo vždy smrtelné po dobu 3 až 5 let.
Přes četný vědecký výzkum na toto téma, přesné příčiny amyotrophic laterální sklerózy nejsou známé.
ALS je jednou z takzvaných vzácných onemocnění, protože postihuje 1-2 osoby každých 100 000 ročně.
Trisomie 13
Trisomie 13 je příkladem vzácného onemocnění způsobeného chromozomální změnou.
Trisomie 13 je anomálií genetického dědictví (a tedy DNA) charakterizovaného přítomností 3 kopií chromozomu 13 na buněčné úrovni (pozn .: v nepřítomnosti anomálií jsou lidské chromosomy organizovány ve dvojicích). U jedinců trpících trizomií 13 je tedy sada chromozomů namísto 46 chromozomů 47 (22 párů nesexuálních chromozomů a pár pohlavních chromozomů).
V současné době je příčina schopná měnit počet kopií chromozomu 13 neznámá; jedinou jistotou je, že chromozomální změna může nastat jak před, tak po setkání mezi vaječnou buňkou a spermatozoonem.
Trisomie 13 je velmi závažné vzácné onemocnění, které obecně určuje smrt postiženého subjektu ještě před narozením nebo během prvních 7 dnů po porodu.
Trisomie 13 je jednou ze vzácných onemocnění, protože postihuje novorozence každých 8 000–12 000.
