všeobecnost
Autismus je porucha neuropsychického vývoje, která se projevuje určitými specifickými behaviorálními, kognitivními a senzorickými charakteristikami. Tento patologický stav se projevuje ve věku tří let a ve většině případů přetrvávají problémy, které způsobuje.
Autismus představuje jeden z nejsložitějších a nejobtížněji zvládnutelných syndromů ve vývojovém věku: obrazy představující poruchu jsou charakterizovány pozoruhodným polymorfismem, avšak některé symptomy jsou vždy přítomny, i když s různou intenzitou.
Zejména osoby postižené autismem obecně vykazují neobvyklé chování a vážné komunikační problémy (verbální i jiné), sociální interakce a přizpůsobování se prostředí. Autistické subjekty mohou také představovat mentální postižení (více či méně závažné) a poruchy učení.
Ačkoli neexistuje žádný specifický lék na autismus, je důležité jej diagnostikovat co nejdříve, zasahovat do edukačně-behaviorálních terapií, které pacientovi pomáhají udržovat kontakt se společností a získat určitý stupeň autonomie.
příčiny
Dosud nebyla příčina autismu s jistotou identifikována, ale myšlenka je sdílena, že základ poruchy může být multifaktoriální.
Pouze u asi 10-15% případů je tato porucha spojena se známými (a spíše vzácnými) genetickými onemocněními: autismus se nachází například v kontextu syndromu křehkého chromozomu X, tuberózní sklerózy a syndromu Rett.
Přesná etiologie zůstává ve většině případů neznámá, i když silné vědecké důkazy podporují synergický účinek neurologického substrátu, genetické složky a různých faktorů prostředí. Vzhledem k heterogenitě projevů této poruchy je navíc možné, že různé biologické báze mohou odpovídat různým symptomatologickým projevům.
Většina dosud nalezených změn narušuje správnou konstrukci spojení mezi mozkovými buňkami (zejména v architektuře některých oblastí kortexu). Některé děti s autismem mají zvětšené mozkové komory, jiné mají hypoplazii mozkomíšního mozku (centrální část mozečku zapojeného do koordinace pohybů) nebo změny jádra mozkového kmene.
Výzkum rodin s více případy autismu dále naznačil existenci různých potenciálních cílových genů, včetně těch, které kódují receptory neurotransmiterů (jako je kyselina gama-aminomáselná) a komplexy nezbytné pro strukturální vývoj systému. centrální nervový systém (HOX geny).
Tyto změny by se uskutečnily v raném věku (během těhotenství nebo během prvních tří let života) a ohrozily by normální mozkové a duševní funkce.
Dalšími hypotetickými rizikovými faktory, které jsou z vědeckého hlediska hodnoceny, jsou nedostatek některých vitaminů nebo prenatální expozice látkám toxickým pro životní prostředí (jako je otrava rtutí) a teratogenní léčiva (jako je thalidomid nebo kyselina valproová).
Různé podmínky, které mohou přispět k nástupu autismu, zahrnují také:
- Předchozí rodinné epizody autismu nebo jiné pervazivní vývojové poruchy;
- Infekční nemoci, které matka během těhotenství uzavřela (např. Rubeola a cytomegalovirová infekce);
- Pokročilý věk rodičů při koncepci;
- Předčasný porod dítěte a tělesná hmotnost jsou výrazně nižší než obvykle.
Způsobují vakcíny autismus?
V minulosti byla hypotéza rozšířena, že trivalentní vakcína proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám (MPR) souvisí s nástupem autismu. K vytvoření tohoto falešného poplachu byl článek publikovaný v roce 1998 časopisem The Lancet od anglického lékaře, který zfalšoval některá data týkající se výskytu autismu u některých dětí již hospitalizovaných pro neurologické poruchy a očkovaných proti spalničkám.
Po vyšetření britskou generální lékařskou radou bylo podvodné jednání autora propuštěno, které zdravotnická asociace zneužila pro své chování.
Článek byl formálně stažen z časopisu v roce 2010 a hypotéza vznesená studií byla prohloubena a odmítnuta mnoha dalšími výzkumy. Možná příčinná souvislost mezi autismem a jakýmkoliv typem vakcíny nebyla nikdy vědecky prokázána.
- Autismus pravděpodobně vzniká během vývoje nervového systému dítěte v děloze, ale porucha se vyskytuje pouze ve věku 2-3 let, jen když je podáno několik očkování. To může vést k domněnce, že může existovat spojení, ale četné vědecké důkazy dostupné na toto téma ukázaly, že tato hypotéza neexistuje.
epidemiologie
Zdá se, že autismus nepředstavuje geografickou a / nebo etnickou prevalenci, jak bylo popsáno na celém světě av každém sociálním prostředí.
Autistická porucha však postihuje ve větší míře mužský sex než ženský (poměr 1F: 3-4 M).
příznaky
Další informace: Příznaky autismu
Autismus je chronický stav, který se projevuje od dětství, objevuje se především a především jako neschopnost dítěte udržet si korektní emocionální vztah se svou matkou.
Symptomy se liší od osoby k člověku a mohou mít velmi rozdílnou úroveň závažnosti: v některých formách mají zanedbatelný dopad, v jiných rozhodně znemožňují.
Obecně platí, že děti s autismem:
- Mají sklon izolovat se, mít problémy ve hře, udržet se odděleně a mít špatnou schopnost komunikovat s jinými lidmi (dospělými i vrstevníky) emocionálně.
- Provádějí neobvyklá a opakovaná gesta; mají silnou odolnost vůči změnám v každodenním životě a jakékoli změny ve zvycích nebo specifických rituálech mohou vyvolat reakce hněvu a agrese vůči sobě samému nebo jiným.
- Mohou se dlouhodobě zabývat stereotypními nebo obsedantními pohyby: například houpají tam a zpět, používají hračky nekonvenčně, tleskají rukama atd. Chová se způsobem, který je nevhodný pro jejich věk a jejich duševní vývoj.
- Nereagují, pokud jsou voláni jménem, vyhýbají se kontaktu s očima, zavírají se ve vnitřním světě a jejich repertoár činností a zájmů je značně omezen.
- Představují zpoždění ve vývoji mluveného jazyka, který může být opakující se a neužitečný pro komunikaci, nebo zcela chybí a není doprovázen pokusem o kompenzaci prostřednictvím alternativních metod komunikace, jako jsou gesta nebo výrazy obličeje; nevykazují žádnou představivost a mají omezenou kapacitu pro abstrakci ve hře.
V průběhu vývojového věku se u osob s autismem obecně projevuje ztráta kontaktu s vnější realitou a zdá se, že si není zcela vědoma jak svých pocitů, tak negativního dopadu svého chování na ostatní lidi. Tyto sociální poruchy nevyhnutelně vedou k rozvoji nedostatku porozumění, pozornosti a reakce na smyslové podněty.
Pokud jde o obtíže při komunikaci, autistické subjekty s odpovídajícím jazykem nejsou schopny zahájit nebo udržet konverzaci s ostatními, formulovat věty podivným způsobem a opakovaně používat slova (ekolalia) nebo mimo rámec; použití a chápání slovních projevů je velmi doslovné (nezahrnují metafory ani linie).
Tito lidé navíc vykazují výrazné zhoršení v používání různých neverbálních chování, která regulují sociální interakce, jako je přímý pohled, výraz obličeje, držení těla a gest. V některých případech mohou být změny v motorické koordinaci a úzkostných poruchách také spojeny s autistickou poruchou.
komorbidity
V některých případech může dojít k autismu ve spojení s jinými poruchami nervového vývoje, jako je ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou), epilepsie a Tourettův syndrom.
diagnóza
Diagnostika autismu je prováděna na základě klinického pozorování subjektu skupinou odborníků z různých profesí: dětských neuropsychiatrů, pediatrů, rodinných lékařů, pedagogů, pedagogů, logopedů a psychomotorických terapeutů.
Během návštěvy se odborník zpravidla ptá rodičů na otázky týkající se chování dítěte (například: má-li rád, když se houpá nebo se odrazí na kolenou, pokud se setkává se svými vrstevníky, pokud občas použije prst k označení nebo k ukázce zájem o něco).
V podezřelých případech pacient podstoupí testy, které se skládají ze simulačních her některých situací, aby sledovaly jeho reakce.
Hodnocení se řídí kritérii uvedenými ve dvou hlavních referenčních příručkách: DSM (Diagnostický statistický manuál duševních poruch) a ICD (Mezinárodní klasifikace nemocí) napsaný příslušně Americkou psychiatrickou asociací a Světovou zdravotnickou organizací.
Diagnostická cesta může také zahrnovat použití standardizovaných stupnic, jako je ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) a ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), které jsou užitečné pro zvýraznění všech příznaků tohoto onemocnění během milníky růstu.
Po stanovení diagnózy musí řízení autismu zahrnovat plánování specializovaných kontrol v pravidelných intervalech v průběhu vývojového věku.
Poruchy autistického a autistického spektra
Podle klasifikace 10. vydání ICD, autismus je mezi “globální syndromy změny psychologického vývoje”, zatímco definice DSM IV umístil to mezi “pervasive vývojové poruchy”.
Kromě typické autistické poruchy, tato druhá klasifikace zahrnovala: \ t
- Aspergerův syndrom;
- Rettův syndrom;
- Pervasivní vývojová porucha, která není jinak specifikována (DPS-NAS);
- Disintegrační porucha v dětství.
S nejnovějším vydáním (DSM V - 2013), autismus, Aspergerův syndrom, DPS-NAS a dětská disintegrační porucha jsou globálně definovány kliniky jako " poruchy autistického spektra " ( poruchy autistického spektra, ASD). Ve všech případech se jedná o poruchy způsobené poruchami vývoje, které zahrnují komunikační a socializační dovednosti a které jsou spojeny s neobvyklým chováním: tyto problémy se vyskytují v prvních 3 letech života.
Rettův syndrom byl vyloučen z kategorie, protože byla rozpoznána jeho molekulární etiologie.
Co znamená "autistické spektrum"?
"Autistické spektrum" znamená, že porucha ovlivňuje každou osobu jinak, od mírných až po těžké symptomy.
léčba
Za současného stavu znalostí neexistuje žádný definitivní lék na autismus.
Léčba je primárně vzdělávací a vzdělávací a drogy musí být používány jako součást globální strategie.
Behaviorální terapie mohou pomoci zlepšit jazyk, intelektuální schopnosti a adaptivní chování, tj. Dovednosti potřebné pro každodenní život.
Farmakologická léčba může být indikována lékařem v přítomnosti symptomů chování, jako je agresivita, agitace a hyperaktivita.
Léčba chování
Léčba chování se skládá z pedagogických a umožňujících intervencí, které podporují rozvoj a komunikační schopnosti autistického dítěte. Tyto metody musí být přizpůsobeny nejrůznějším klinickým projevům.
V každodenním životě je tento přístup prováděn rodiči a rodinnými příslušníky řízenými odborníky specializovanými na tyto techniky.
Ukázalo se, že pedagogické a podpůrné intervence jsou účinné při zlepšování učení a zvládání některých typických autistických chování, zejména pokud jsou založeny dříve (předškolní věk).
Mezi nejvíce studovanými programy jsou ty, které vycházejí z aplikované behaviorální analýzy (ABA, Applied behavior analysis).
V některých případech může být také použita kognitivně behaviorální terapie (CBT, Cognitive Behavior Therapy), která může být účinná při zmírňování úzkostných poruch a zlepšování schopnosti kontrolovat vzteklinu.
Je však třeba poznamenat, že výsledky tohoto typu léčby jsou velmi variabilní a není vždy jisté, že výsledek bude vždy pozitivní.
Léčba léky
Léky mohou zmírnit některé symptomy spojené s autismem, jako je podrážděnost, hyperaktivita, sociální odloučení a stereotypní a obsedantní chování.
K dnešnímu dni jsou léky schválené pro léčbu autismu:
- Risperidon (antipsychotikum);
- Methylfenidát (stimulant).
Tyto léky jsou předepisovány lékařem specialisty, pokud se dovednostní výchovné metody ukáží jako neúčinné a musí se brát s maximální možnou pozorností na možné vedlejší účinky, jako je tardivní dyskineze (nedobrovolné pohyby rtů a úst) a akatizie (pocit neklidu motor).
Navíc, v několika případech, požadované účinky, jakmile se objeví, netrvají v čase.
Je třeba mít na paměti, že farmakologická léčba nenahrazuje behaviorální terapie, ale musí být doplňující.
Další informace: Léky na péči o autismus »
