Hlavní typy svalové dystrofie

Různé typy svalové dystrofie se od sebe odlišují anatomickou oblastí, kde se objevují první symptomy, a závažností souvisejících poruch.

Je tedy pravda, že svalová dystrofie oslabuje svalový aparát, ale je také pravda, že ne všechny z nich jsou stejně závažné as smrtelnými následky.

Níže je uveden stručný popis nejznámějších typů svalové dystrofie.

Duchennova svalová dystrofie

Duchenneova svalová dystrofie ( DMD ), která je dědičnou chorobou spojenou s pohlavním chromozomem X, postihuje hlavně muže a pouze vzácně ženy.

Mutovaný gen, který způsobuje stav, je ten, který produkuje protein zvaný dystrofin u normálního jedince.

První svaly, které projevují příznaky Duchenneovy svalové dystrofie, jsou dobrovolné svaly dolních končetin a paží, které vycházejí z trupu (tedy kvadriceps, ileopsoas, gluteus atd. S ohledem na dolní končetiny; deltoidní, prsní, subkapulární atd. Až do týká horních končetin).

Nemocní, od 1. do 3. roku života, obviňují:

Obtížnost chůze, běhu a skákání
Obtížnost vstávání
Obtížnost naučit se mluvit. Ve skutečnosti začínají dělat mnohem později než jejich normální vrstevníci.
Obtížnost lezení po schodech bez pomoci podpěry
Kognitivní a behaviorální deficit (Pozn .: platí pouze pro některé subjekty)

Ve věku od 8 do 14 let nemocní potřebují invalidní vozík, protože už nemohou chodit; navíc začínají trpět skoliózou .

Ve věku asi 15 let se proto objevují první srdeční problémy ( dilatační kardiomyopatie ). Následně, ve věku 20 let, vznikají první respirační deficity, které jsou způsobeny funkční redukcí mezirebrových svalů a bránice.

Jakmile srdce a plíce začnou být postiženy, pacienti jsou v nebezpečí smrti. Smrt, ve skutečnosti, obecně nastane kvůli kardio-dýchací problémy, u asi 27-30 roky.

Souhrn hlavních rysů Duchenneovy svalové dystrofie

Typ dědičnosti: dědičné onemocnění spojené s pohlavním chromosomem X.

Gene: DMD. Je to gen, který produkuje protein dystrofinu.

Nejvíce postižené pohlaví: muž.

Když se objeví první příznaky: brzy, kolem 1.-3. Roku života.

První svaly: dobrovolné svaly paží a nohou, které vycházejí z trupu.

Průměrná délka života: smrt nastane kolem 27-30 let.

Kvalita života: již ve věku 8 let může pacient potřebovat invalidní vozík.

Hlavní příčiny smrti: kardio-respirační selhání.

Myotonická dystrofie

Svalové oslabení, způsobené myotonickou dystrofií ( DM ), obvykle vychází ze svalů obličeje, čelisti a krku (tedy na rozdíl od Duchennovy svalové dystrofie, od malých svalů).

Příznaky, které se mohou objevit v jakémkoli věku, se skládají z:

Prodloužené kontrakce a svalové kontrakce ( myotonie )
Šedý zákal
Nadměrná ospalost ( hypersomnie )
Obtížnost při polykání ( dysfagie )
U dětí jsou problémy s chováním a učením
Nesrovnalosti srdečního rytmu ( arytmie )

Vývoj nemoci není stejný pro každého pacienta: některé se zhoršují velmi pomalu, jiné náhle.

Také postižení a očekávaná délka života se mění z nemocných na nemocné: ve skutečnosti někdo projevuje závažné kardio-respirační problémy a umírá během několika let od nástupu symptomů; někdo jiný však žije stejně jako normální člověk.

Tři hlavní příčiny smrti jsou: pneumonie, respirační selhání a / nebo srdeční selhání.

Podle některých studií je průchod myotonické dystrofie z generace na generaci charakterizován postupným zhoršením onemocnění. Jinými slovy, děti nemocných mají obvykle horší klinický obraz než jejich rodiče.

Souhrn hlavních rysů myotonické dystrofie (DM)

Dědičnost: autozomálně dominantní dědičné onemocnění.

Subtypy: dvě, myotonická dystrofie 1 (DM1) a myotonická dystrofie 2 (DM2)

Zapojené geny: DPMK, pro DM1 a ZNF9 pro DM2.

Nejvíce postižené pohlaví: stejná četnost mezi muži a ženami.

Když se objeví první příznaky: v každém věku.

První postižené svaly: svaly obličeje, čelisti a krku.

Předpokládaná délka života: variabilní; někteří pacienti zemřou docela brzy a nemnoho roků po nástupu nemoci; jiní místo toho žijí normální život.

Kvalita života: variabilní v závislosti na závažnosti symptomů.

Hlavní příčiny smrti: kardio-respirační selhání a pneumonie.

Facio-scapulo-humerální svalová dystrofie

Lamppoli scapolarového pletence a ( FSHD ) postihují hlavně muže; Důvodem je zatím nejasné.

U asi 1/3 pacientů se příznaky objevují v dospělosti; ve zbývajících 2/3 příznaky začínají v dětství a postupují velmi pomalu.

Obrázek: Okřídlené lopatky, někdy asymetrické, představují charakteristický znak Facio-Scapulo-Humerální svalové dystrofie .

Z webu: fshsociety.org

Obecně platí, že v dětství pacienti hlásí problémy se svaly obličeje a ve skutečnosti mají potíže s:

Mějte oči zavřené, když spí
usměvavý
Zavřete oči, když jsou vzhůru
hvízdající

Pouze počínaje v adolescentním / dospělém věku začínají pociťovat poruchy i na úrovni:

Lopatky (typické znaky jsou okřídlené lopatky a šikmá ramena)
Zbraně (neschopné zvednout humerus paže)
Horní část zad
lýtko

Zapojení svalů nohou nastává pouze v polovině případů a podle některých statistických údajů potřebují invalidní vozík pouze 1-2 pacienti z 10.

Je možné, že se onemocnění vyvíjí diskontinuálně a pomalu a ovlivňuje pouze jednu stranu těla.

Obvykle, lidé s facio-scapulohumeral svalovou dystrofií žít život normálního trvání.

Souhrn hlavních rysů facio-scapulo-humerální svalové dystrofie (FSHD) \ t

Typ dědičnosti: autozomálně dominantní dědičné onemocnění.

Zapojený gen: DUX4.

Nejvíce postižené pohlaví: může postihnout obě pohlaví, ale je častější u mužů.

Když se objeví první příznaky: od dětství.

Postižené svaly: dobrovolné svaly obličeje (absolutně první), lopatky, paže, horní části zad a nohou (pouze v některých případech).

Průměrná délka života: normální.

Kvalita života: některým motorickým funkcím je zabráněno, ale pouze 1-2 pacienti z 10 potřebují invalidní vozík.

Beckerova svalová dystrofie

Beckerova svalová dystrofie ( BMD ) je méně závažná forma Duchenneovy svalové dystrofie. Mutovaný gen, zodpovědný za onemocnění, je ve skutečnosti stejný (ten, který kóduje dystrofin).

Obecně se příznaky objevují nejprve v polovině dětství a sestávají z:

Problémy s chůzí
Časté svalové křeče během fyzické aktivity
Velké potíže s sportem nebo gymnastikou ve škole

Jak pacienti rostou a stávají se dospělými, stále více se potýkají s obtížemi při běhu, rychlém chůzi, stoupání po schodech nebo zvedání předmětů.

Na rozdíl od syndromu Duchennovy svaloviny se však invalidní vozík obvykle stává nepostradatelným pouze ve věku přibližně 40-50 let (pozn .: toto je průměrné číslo, protože někteří pacienti ho potřebují již při 15-50 letech). 20 let, zatímco jiné pouze ve stáří).

Pravděpodobně se vyskytnou problémy se srdcem (dilatační kardiomyopatie) a dýchací problémy ( respirační selhání); nejsou však takové, aby vedly k předčasné smrti, jako je tomu u Duchenneovy svalové dystrofie.

Přehled hlavních rysů Beckerovy svalové dystrofie (BMD) \ t

Typ dědičnosti: dědičné onemocnění spojené s pohlavním chromosomem X.

Gene: DMD. Je to gen, který produkuje protein dystrofinu.

Nejvíce postižené pohlaví: muž

Když se objeví první příznaky: během středního dětství.

První svaly: dobrovolné svaly paží a nohou, které vycházejí z trupu.

Průměrná délka života: normální.

Kvalita života: pacienti mají problémy s chůzí a během, ale obvykle se uchylují k invalidním vozíčkům pouze ve věku 40-50 let.

Hlavní příčiny smrti: kardio-respirační problémy nejsou obvykle takové, aby způsobily předčasnou smrt pacienta.

Svalové dystrofie stop

Všechny svalové dystrofie, které při nástupu příznaků způsobují oslabení svalů pánevního pletence a ramenního pletence, patří do skupiny svalových dystrofií končetin (jejichž anglická zkratka je LGMD ).

Každá varianta je také spojena se skutečností, že první příznaky se objevují v pozdním dětství nebo v období adolescence a že muži a ženy jsou postiženi stejně.

Typickými příznaky jsou:

Svalová slabost v bocích, nohách a pažích
Snížení svalové hmoty v pásku, lopatkové a pánevní úrovni.
Trvalá bolest zad
Palpitace a srdeční nepravidelnosti (arytmie)

V dlouhodobém horizontu mohou pacienti trpět obtížemi při zvedání předmětů, běhu nebo vstávání z velmi nízkých židlí nebo polic.

Souhrn hlavních rysů svalové dystrofie končetin (LGMD) \ t

Typ dědičnosti: proměnná. Některé subtypy jsou dominantní autozomální dědičné choroby, jiné jsou autozomálně recesivní dědičné choroby.

Zapojený gen: různý v závislosti na variantě svalové dystrofie končetiny.

Postižení pohlaví: obě pohlaví trpí stejně.

Když se objeví první příznaky: pozdní dětství nebo dokonce později (pozdní dospívání).

První postižené svaly: dobrovolné svaly ramenního pletence a pánevního pletence.

Délka života: závisí na variantě.

Kvalita života: závisí na variantě. U některých pacientů jsou příznaky závažné; pro ostatní je to mírné a pouze některé funkce motoru jsou ohroženy.

Hlavní příčiny smrti: závisí na variantě: některé mohou způsobit vážné srdeční problémy.

Okulofaryngeální svalová dystrofie

Okulofaryngeální svalová dystrofie je charakterizována především oslabením očních svalů (tj. Očí) a hltanu (tj. Hrdla ).

To se objeví v dospělosti, obecně kolem 50-60 roků, a zahrnuje následující symptomy: \ t

Ptóza očních víček (nebo celkové nebo částečné snížení horních nebo dolních víček) a postupné snižování pohybu očí. Tyto dvě poruchy mohou způsobit ztrátu zraku nebo dvojité vidění .
Dysfágie . Protože dysphagia, to může stát se to jídlo, sliny nebo kapaliny “vezmou” dýchací cesty místo jícnu. Mohou se tedy vyskytnout bronchiální a plicní infekce.
Oslabení svalů umístěných na úrovni ramen a kyčlí . K tomu dochází v pokročilém stadiu onemocnění.

Díky adekvátní léčbě je možné léčit symptomy onemocnění i při mírném úspěchu; životnost je také téměř vždy stejná jako zdravá osoba.

Souhrn hlavních rysů okulofaryngeální svalové dystrofie

Typ dědičnosti: autozomálně dominantní dědičné onemocnění.

Jedná se o gen: PABPN1.

Postižení pohlaví: obě pohlaví trpí stejně.

Když se objeví první příznaky: obvykle kolem 50-60 let.

Nejdříve postižené svaly: oční a hltanové svaly.

Průměrná délka života: normální, zejména pokud je pacient řádně léčen.

Kvalita života: v pozdní fázi postihuje onemocnění také svaly ramen a kyčlí; nicméně, léčby jsou nyní dostupné to může zmírnit symptomy dokonce s mírným úspěchem.

Emery-Dreifuss svalová dystrofie

Svalová dystrofie Emery-Dreifuss se vyznačuje opakovanými kontrakcemi svalů umístěnými v blízkosti hlavních kloubů těla. Nejzávažnějšími místy jsou zejména ramena, paže, krk, nohy a kotníky.

V průběhu času pacient obviňuje stále větší problémy, když se ohnul krk dopředu, zvedl ruce nad hlavu, zvedal předměty, chodil nebo šplhal po schodech; jakmile dosáhne nejvyspělejších stadií nemoci, je obvykle omezen na invalidní vozík a začíná trpět srdečními problémy. Srdce má totiž tendenci postupně ztrácet část svých funkcí, což vede k palpitaci, srdečním arytmiím a epizodám mdloby.

Obecně jsou srdeční poruchy takové, že je nutná implantace kardiostimulátoru pro regularizaci tepu.

Ve většině případů pacienti umírají na kardio-respirační selhání kolem středního věku.

Souhrn hlavních rysů svalové dystrofie Emery-Dreifuss

Podtypy a typ dědictví: tři; subtyp je autozomálně dominantní dědičné onemocnění; další je autosomálně recesivní dědičné onemocnění; konečně třetí je dědičné onemocnění spojené s pohlavním chromosomem X.

Zapojené geny: EMD nebo LMNA.

Nejvíce postižené pohlaví: se liší v závislosti na typu dědictví.

Když se objeví první příznaky: během dětství nebo dospívání.

První svaly: dobrovolné svaly umístěné v blízkosti kloubů: ramena, paže, krk, nohy a kotníky. Je příčinou opakovaných kontrakcí.

Průměrná délka života: smrt se obvykle vyskytuje ve středním věku.

Kvalita života: pacient je nucen k invalidnímu vozíku, protože nemůže chodit. I ty nejjednodušší pohyby paže jsou obtížné.

Hlavní příčiny smrti: kardio-respirační selhání.

Distální svalová dystrofie

Distální svalová dystrofie je skupina 8 svalových dystrofií charakterizovaných oslabením svalů umístěných na končetinách končetin, tedy: rukou, předloktí, nohou a lýtka.

Následující onemocnění představují skupinu distálních svalových dystrofií: