všeobecnost
Touretteův syndrom je porucha, která způsobuje vícenásobné a nedobrovolné motorické a fonetické tiky. Vzniká v dětství nebo dospívání a ovlivňuje společenský a vzdělávací život mladých pacientů.
Tiky často nejsou jedinými symptomy, protože jsou spojeny s jinými neuropsychiatrickými poruchami.
Co je to Touretteův syndrom
Touretteův syndrom je neuropsychiatrická porucha dětství a dospívání, charakterizovaná motorickými a fonickými (nebo vokálními ) tiky . Tyto tiky se skládají z opakovaných a nedobrovolných pohybů a zvuků; jsou navíc obtížně kontrolovatelné a nemotivované, to znamená, že jim chybí přesný účel.
SOUVISEJÍCÍ PORUCHY
Mladí pacienti mohou často vykazovat nedostatek pozornosti, hyperaktivitu a další poruchy chování . Tyto asociace dále zhoršují klinický obraz.
TIC IN TOURETTE SYNDROME
Opakované tiky jsou velmi časté v dětství a dospívání. Často však tyto tiky NEJSOU spojeny s určitými neuropsychiatrickými patologiemi. Tyto nedobrovolné projevy trvají méně než rok a kolísají: to znamená, že přicházejí a odcházejí.
Tourettův syndrom je na druhé straně charakterizován vyčerpávajícími tiky, opakovanými mnohokrát během denního a dlouhodobého pobytu (přes rok).
VĚK DOSPĚLÉ
Ve většině případů, s dosažením dospělosti, tika mizí nebo zmenšují se značně. Po dospívání, nemnoho lidí pokračuje představovat, se stejnou frekvencí, typické poruchy Tourette syndromu.
epidemiologie
Touretteův syndrom je poměrně běžný. To postihuje asi jednoho ze 100 lidí a je třikrát častější u mužů než u žen.
příčiny
Přesná příčina Tourettova syndromu není známa. O původu onemocnění však bylo učiněno několik hypotéz:
- Genetická teorie
- Neurologická teorie
- Teorie životního prostředí
GENETICKÁ TEORIE
Tato teorie je založena na pozorování, že velmi často mladí pacienti s Touretteovým syndromem mají alespoň jednoho člena rodiny (otce, matku nebo bratra) se stejnými poruchami. To naznačuje, že na začátku onemocnění může být gen nebo více než jeden. V současné době neexistují žádné náznaky, co tento gen je a jak je přenášen mezi rodiči a dětmi.
NEUROLOGICKÉ TEORIE
Některé studie uvádějí, že za Tourettovým syndromem jsou deficity mozku. Tyto dysfunkce se týkají dopaminu a dopaminergního systému : ve skutečnosti se zdá, že se jedná o limbické oblasti, bazální ganglia a pre-frontální kortex přítomný v mozku.
Pozn .: dopamin je neurotransmiter produkovaný v mozku. Má mnoho funkcí: jedná se například o chování, dobrovolný pohyb, spánek, náladu, motivaci a učení.
TEORIE ŽIVOTNÍHO PROSTŘEDÍ
Neexistuje žádný jednoznačný důkaz, který by tuto teorii potvrdil. Ukázalo se však, že existuje vztah mezi Tourettovým syndromem a problematickým těhotenstvím .
| Problémy během těhotenství při vzniku Tourettovy syndromu |
|
Dalším faktorem životního prostředí, který je stále ve studiu, je strep infekce .
Příznaky a asociace
Další informace: Symptomy Tourette syndrom
Charakteristickými příznaky Tourettovho syndromu jsou motorické tiky a fonické ( nebo vokální) tiky .
Na druhé straně, méně časté projevy jsou koprolalia, palilalia, některé sociálně nevhodné chování, echolalia a ekoprassia .
Konečně, jak bylo zmíněno, Touretteův syndrom je často doprovázen poruchami chování, jako jsou:
- Porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti (ADHD, anglicky; DDAI, v italštině)
- Obsedantně-kompulzivní porucha (DOC)
- Problémy s učením
- Sebepoškozování
- Změny nálady
TIC MOTORY A TONE PHONICS
- Motorické tiky jsou nedobrovolné pohyby prováděné bez účelu.
Zvukové tiky se skládají z nekontrolovaného vyzařování nesmyslných zvuků.
Jsou to projevy, které jistě nezůstanou bez povšimnutí: ve skutečnosti se opakují vyčerpávajícím způsobem a trpí pacienta na dobu delší než jeden rok. Někdy jsou tak intenzivní, že komplikují společenské vztahy a školní aktivity.
Z popisů pacientů je tic nutností, srovnatelnou s kýcháním nebo poškrábáním svědění; provedení je pociťováno jako uvolnění z hromadění napětí.
Tiky se mohou objevit, když je pacient ve věku od 2 do 14 let, i když obecně vznikají ve věku 7-8 let.
| Motory Tic | Fonické (nebo vokální) tiky |
| Blikání očních víček | Zúčtování hrdla |
| Třes hlavou | kašel |
| Otočení úst | vonící |
| Kontrakce úst | křik |
| Prodloužení končetin (například kopání) | Imitujte zvířecí zvuky |
| Ramenní záběry |
DALŠÍ Příznaky
Předpoklady: Některé lékařské texty považují koprolalii, palilalii, ekolaliu a ekoprassii za komplexní fonické / motorické tiky.
Coprolalia je neustálé vyjadřování obscénních a vulgárních slov / frází.
Někdy se pacient provádí pouze v hrubém, ale ne obscénním chování. V tomto případě hovoříme o neslušném sociálně nevhodném chování (NOSI).
Coprolalia a NOSI jsou spontánní akty, které by neměly být zaměňovány s nedostatkem vzdělání či morálky pacienta. Často je Tourette syndrom identifikován s těmito dvěma symptomy, ale je správné určit, že se jedná o vzácné projevy, které se vyskytují pouze u 10-15% pacientů.
Palilalia je opakování některých vlastních slov, bez jakéhokoliv důvodu a mimo místo.
Ecolalia a ecoprassia jsou opakováním slov mluvených ostatními a opakováním gest jiných. Opět se jedná o neodůvodněné činy.
PORUCHY SOUVISEJÍCÍ S TOURETTE SYNDROME
Pacienti s Touretteovým syndromem mohou mít další asociované neuropsychiatrické poruchy . V lékařském jazyce se stav, že osoba vykazuje dva příznaky různého původu, nazývá komorbidita .
Neexistují žádné údaje týkající se četnosti těchto morbidních asociací: některé studie uvádějí, že 8 až 9 případů z 10 projevuje kromě tiků i jiné patologické stavy; ostatní studie naopak hovoří o nižší frekvenci, okolo 4–5 z 10 případů.
Nejdůležitější a vážné onemocnění jsou:
- Porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti ( ADHD nebo ADHD )
- Obsedantně-kompulzivní porucha ( DOC )
Místo toho jsou méně běžné:
- Problémy s učením
- Sebepoškozování
- Změny nálady
Komorbidita zhoršuje začlenění mladého pacienta do sociálního a scholastického kontextu.
Následující tabulka shrnuje hlavní rysy různých onemocnění spojených s Touretteovým syndromem.
| Související patologie | Stručný popis |
| ADHD nebo ADHD, porucha pozornosti s hyperaktivitou | Pacienti jsou snadno rozptýlení, neopatrní a dezorganizovaní. Hrají a mluví hlasitě. Jsou vždy v pohybu a přerušují činnost lidí kolem nich |
| DOC, obsedantně-kompulzivní porucha | Úzkost a ztráta kontroly, kvůli strachu z provádění nevhodných gest nebo vyslovování vulgárních slov. Pozorování jsou opakující se, bezcílné akce: například opakované mytí rukou nebo počítání objektů |
| Problémy s učením | To se projevuje jako dyslexie a dysorthografie |
| Sebepoškozování | Tendence kousat, poškrábání, hit hlavu nebo úder |
| Změny nálady | Úzkost a deprese |
diagnóza
Předpoklad: neexistuje žádný test ani přístrojové vyšetření, které by umožnilo diagnostiku Tourettovy syndromu. Proto se lékaři spoléhají na pečlivé pozorování symptomů a text, tzv. " Diagnostický a statistický manuál duševních poruch " (v anglickém jazyce DSM) čtvrté vydání. Poskytuje přesný popis symptomů duševních onemocnění. Jeho konzultace je nástrojem pro porovnání, na který se člověk může spolehnout, když se setká s podezřelým případem Tourettovy syndromu.
NĚKTERÉ ZÁVISLOSTI MANUÁLU
Níže jsou uvedeny některé základní kroky v příručce DSM, které pomáhají při diagnostice.
Toto je Touretteův syndrom, pokud:
- Pacient má více motorických tiků a jednu nebo více fonických tik
- Motor a zvukové tiky trvají nejméně rok
- Frekvence tiků ve stejném dni je vysoká
- Odpuštění z tiky nepřesahuje tři po sobě následující měsíce
- Poruchy vznikají před dosažením věku 18 let
- Nástup by neměl být způsoben užíváním látky (léku nebo léku).
DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA
Tiky mohou být způsobeny nebo zaměňovány s jinými morbidními podmínkami. Například:
- epilepsie
- Abnormality mozku
- Hypothyroidism
- Drogy (kokain)
- Wilsonova choroba
- autismus
- Encefalitida (Sydenham Korea)
- Huntingtonova Korea
- Klinefelterův syndrom
- léky
- Tuberózní skleróza
Je tedy pravdou, že neexistuje žádný diagnostický test pro Tourettovy syndromy, ale podstoupit instrumentální testy mohou být užitečné pro vyloučení některých z výše uvedených onemocnění.
Doporučené testy jsou: elektroencefalogram, mozková MRI a test moči.
Pozn .: motorické tonikum nebo fononika představuje pouze jeden ze symptomů onemocnění, která jsou v seznamu. Ve skutečnosti se každý z nich projevuje dalšími, někdy jednoznačnými projevy.
terapie
Dva prostory:
- Většina pacientů s Touretteovým syndromem má mírnou formu onemocnění, která nevyžaduje speciální léčbu.
- V dospělosti, jak již bylo zmíněno, dochází k spontánní remisi onemocnění, někdy bez následků.
Co se týče diagnózy, neexistuje žádná specifická léčba Tourettovho syndromu. Je však možné zmírnit příznaky podáváním léků a psychologické a behaviorální péče . Tyto terapeutické intervence zlepšují kvalitu života mladých pacientů, zejména pokud jsou postiženy závažnými formami onemocnění.
Pokud je tato léčba neúspěšná, lze použít i chirurgický zákrok, ale to je málo zvažovaná volba, protože je nejistá a velmi nebezpečná.
FARMAKOLOGICKÁ TERAPIE
Účel je dvojí:- Snižte frekvenci tiky
- Obsahuje poruchu pozornosti a obsedantně-kompulzivní poruchu
Pro snížení tiky a některých obsedantních chování jsou antipsychotika podávána pacientovi. Antipsychotika modulují některé mozkové posly, neurotransmitery, jako je dopamin, noradrenalin a serotonin. Mohou mít částečný úspěch a vážné vedlejší účinky.
K léčbě úzkosti způsobené obsedantně-kompulzivními poruchami se používá benzodiazepin: clonazepam . Podání nemá vždy požadované účinky.
Konečně, stimulancia, jako je methylfenidát, se používají k zastavení nedostatku pozornosti.
Tabulka ukazuje nejpoužívanější léky v případech Tourettovy syndromu.
| antipsychotika | účel |
| haloperidol risperidon pimozid aripiprazol sulpirid | Snižte frekvenci tiky a některé obsedantní chování |
| benzodiazepiny | účel |
| clonazepam | Antidepresiva, sedativa a anxiolytika |
| Stimulanty pozornosti | účel |
| methylfenidát | Obsahují deficity pozornosti v důsledku ADHD (nebo ADHD) |
Pozn .: v současné době nejsou tyto léky registrovány pro léčbu Tourettovy syndromu, a to z důvodu vedlejších účinků a nejistého úspěchu. Některé jsou indikovány pro související patologie, jako v případě methylfenidátu, ale i v tomto případě existují podmínky použití.
PSYCHOLOGICKÁ A BEHAVIORÁLNÍ TERAPIE
Hlavními psychologickými terapiemi jsou kognitivně-behaviorální psychoterapie ( TCC ) a tzv. Habit Reversal Training .
Účelem je snížit frekvenci tiky, naučit pacienta zvládnout potřebu provádět je. Schopnost ovládat tiky má nesmírnou pomoc při zlepšování začleňování do sociálního a školního prostředí. Bohužel tyto dvě psychoterapie nejsou vždy úspěšné.
VZDĚLÁVÁNÍ A PODPORA
V průběhu terapeutického kurzu hrají klíčovou roli rodinní příslušníci trpících Tourette. Ve skutečnosti jsme viděli, že léčba je účinnější u pacientů, kteří jsou podporováni rodinami. Je proto nezbytné, aby rodiče dokumentovali vhodné chování, které v těchto případech přijme, a pak je uvedou do praxe.
Další důležitou roli hraje škola. Musí podporovat začlenění jedinců s Tourettovým syndromem. Učitelé musí podporovat pacienta, porozumět jeho problémům a cítit se, že je přijímají ostatní studenti. „Nepřátelské“ školní prostředí je v rozporu s úsilím rodin, což znesnadňuje obnovu.
ORDINACE
To se nazývá hluboká mozková stimulace ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Chirurgický zákrok zahrnuje vložení elektrod do mozku. Tyto elektrody stimulují ty mozkové oblasti, u nichž existuje podezření, že se podílejí na Tourettově syndromu.
Je to metoda, která je stále zdokonalována, protože není bez komplikací. V současné době se provádí pouze tehdy, když drogy a psychoterapie nefungují.
prognóza
Prognóza pro ty s Tourettovým syndromem se liší případ od případu. Kromě toho neexistují klinická vyšetření, u nichž se očekává, že se budou vyvíjet.
U většiny pacientů, když dosáhnou dospělosti, dochází k spontánní a téměř úplné remisi onemocnění. Prognóza je pozitivní, protože tika se stávají vzácnými epizodami; proto neovlivňují kvalitu života pacientů.
Malé procento případů se však projevuje i v dospělosti, častými tiky a dalšími obsedantními poruchami. Pro tyto osoby může být ovlivněn sociální a pracovní život: přijetí a provedení určité činnosti může být velmi obtížné. Proto je prognóza méně dobrá než předchozí.
Je však třeba mít na paměti, že bez ohledu na patologický průběh, inteligence a životnost pacientů Tourette netrpí následky.
