Mioclonie: Co to je? Charakteristika a příčiny G.Bertelliho

všeobecnost

Myoclonus jsou nedobrovolné svalové kontrakce, podobné šokům, které se objevují prudkým a bleskovým způsobem. Tato porucha pohybu závisí na nadměrné stimulaci generované nervovým systémem.

Myoklonus lze nalézt jak ve fyziologických situacích, tak v kontextu mnoha patologických obrazů různého rozsahu a povahy.

Rozlišujícími prvky myoklonu jsou náhlá prezentace (podobná šoku) a relativně krátké trvání . Tento druh svalového třepání s nepravidelným nebo rytmickým vzorem může nastat jednotlivě nebo opakovaně, s průměrnou frekvencí 10-50 kontrakcí za minutu. Myoclonus současně postihuje jeden nebo více svalů v jedné oblasti těla, v sousedních nebo vzdálených oblastech.

Myoklonické epizody mohou být spouštěny vnější událostí, jako je specifický pohyb nebo smyslový podnět. Ve skutečnosti však myoklonus zůstává spontánní a nekontrolovatelnou (nedobrovolnou) reakcí.

Masivní (nebo generalizované) myoklonie zahrnují celé tělo a jsou častěji pozorovány při onemocněních centrálního nervového systému degenerativního původu a při některých formách epilepsie . Myoklonické šoky lze nalézt také v případech traumatického poškození mozku, ischemické cévní mozkové příhody, virové infekce mozku, nádorů, Alzheimerovy choroby, poruch toxických metabolických poruch a nežádoucích reakcí na léky .

Příklady fyziologického myoklonu jsou, místo toho, škytavka, blikání víček a trhnutí nohou, které se mohou objevit před usnutím .

Pokud jde o léčbu, není vždy nutný lékařský zákrok. Pokud diagnostický postup zjišťuje přítomnost základní patologie, může být terapeutická léčba těchto pacientů užitečná pro udržení symptomů pod kontrolou, včetně myoklonu. Pokud je příčina neznámá nebo porucha nemůže těžit ze specifického vyléčení, léčba je symptomatická a jejím cílem je výhradně zmírnit následky na kvalitu života pacienta.

Co to je?

Definice Mioclonus

Myoklonus je definován jako porucha pohybu charakterizovaná rychlou, náhlou a nedobrovolnou sérií svalových kontrakcí . Jejich projev zahrnuje současně jeden nebo více svalů.

Myoklonus se může vyskytovat jednotlivě (tj. V izolaci) nebo v sekvenci, vzácně nebo opakovaně opakovat za minutu. Ve většině případů se jedná o svaly končetin nebo trupu .

Myoclonus se může projevit v pozitivní i negativní formě:

• POZITIVNÍ MYCHLONIE : ve většině případů se myoklonus vyskytuje v pozitivní formě, tj. Jako aktivní svalové kontrakce;
• NEGATIVNÍ MIOCLONIE : méně často se myoklonus projevuje jako přerušení nebo inhibice probíhající svalové aktivity, vnímaná jako náhlá relaxace nebo pokles posturálního tónu.

Myoclonus: charakteristika

Podle definice je myoklonus krátkodobá, náhlá a náhlá (šoková) porucha pohybu. Tyto nedobrovolné a bleskově rychlé svalové kontrakce jsou generovány nervovým systémem. Myoclonus má modality variabilní prezentace a heterogenní etiologie.

Z klinického hlediska lze myoklonus klasifikovat podle:

• Metoda vzhledu :
  • Spontánní myoklonus : vyskytují se v nepřítomnosti spouštěcích faktorů;
  • Myoklonus vyvolaný podnětem :
    • Akce myoklonus : jsou spouštěny specifickým pohybem, který vyžaduje svalovou koordinaci. V extrémních případech může být jediným záměrem provedení pohybu dostatečný pro výskyt myoklonu. Příčiny myoklonálního působení jsou obecně poškození mozku způsobené hypoxií, tj. Nedostatek kyslíku během dýchání nebo dočasný nedostatek krve do mozku způsobený srdečním kompromisem;
    • Reflexní myoclonie : jsou indukovány emocionálními, mentálními a / nebo smyslovými stimuly (hmatovými, vizuálními nebo sluchovými);
  • Prostorová distribuce :
    • Fokální myoclonie : ovlivňují svalstvo jediné oblasti těla, obvykle distální v distribuci;
    • Segmentální myoclonie : vyskytují se na úrovni dvou nebo více sousedních oblastí;
    • Multifokální myoklonus : zahrnuje asynchronně různé oblasti těla;
    • Generalizovaný myoklonus: také nazývaný masivní myoklonus, zahrnující zřejmě synchronním způsobem mnoho oblastí nebo celé tělo. Generalizované myoclonie se vyskytují hlavně v epilepsii, ve virové encefalitidě a v anoxii mozku po zástavě srdce (v druhém případě jsou myoklonické šoky kontinuální);
  • Frekvence :
    • Nepravidelné : myoklonus se může vyskytovat jednotlivě nebo neopakovatelným způsobem;
    • Periodicky : myoclonus recur s určitou frekvencí, v průměru s 10-50 kontrakcemi za minutu.

Dále, na základě časové distribuce, může být myoklonus klasifikován jako synchronní nebo asynchronní .

Terminologie a synonyma

Když mluvíme o myoklonu, odkazujeme na klinické příznaky a ne na nemoc; konkrétně jde o řadu svalových kontrakcí, které pacient vnímá jako rychlé, náhlé a nedobrovolné šoky. Myoclonus patří do širší kategorie pohybových poruch, tj. Souboru stavů charakterizovaných dysfunkcí dobrovolného svalstva.

Myoklonus se také nazývá myoklonické nebo myochemické křeče .

Kromě myoclonias, tremor, bradykinesia, choreoetetóza, tics, synkinesis a dystonia jsou také část kategorie pohybových poruch.

příčiny

Fyziologické mechanismy myoklonu

Myoclonus je tvořen nervovým systémem a závisí na stavu neuronální hyperexcitace .

Z neurofyziologického hlediska je možné rozlišit:

• Kortikální myoklonus;
• Kortiko-subkortikální myoklonus;
• Subkortikálně-supraspinální myoklonus;
• Spinální myoklonus;
• Periferní myoklonus.

Kortikální myoclonie jsou charakterizovány velmi krátkými třesy, zatímco subkortikální jsou poměrně dlouhé.

Mechanismy, které jsou základem některých forem myoklonu, nejsou dosud zcela známy. V současné době se předpokládalo, že některé typy myoklonů citlivých na stimuly mohou souviset s nadměrnou dráždivostí částí mozku a míchy, které jsou zodpovědné za kontrolu pohybu dobrovolných svalů.

Při určování tohoto stavu nadměrné stimulace mohou některé neurotransmitery hrát určitou roli, což činí některé buňky citlivějšími. Zdá se, že serotonin a kyselina gama-aminomáselná (GABA) se podílejí na fenoménu myoklonu, který pomáhá mozku kontrolovat svaly.

Mioclonus: typy

Vzhledem k četným patologiím, které mohou představovat klinický projev, byl myoklonus obvykle rozdělen do čtyř kategorií:

1. Fyziologický myoklonus : jedná se o nedobrovolné kontrakce související s určitými událostmi, jako je škytavka, stavy úzkosti, prodloužená námaha, spánek, nadměrná konzumace kofeinu a únava. Ve většině případů jsou fyziologické myoclonie přechodné a nemají žádný patologický nebo znepokojující význam;
2. Esenciální myoclonie: vyskytují se jako izolovaný projev, v nepřítomnosti degenerace centrálního nervového systému (pozn .: esenciální myoclonie nejsou obvykle spojeny s epileptickými záchvaty a neurologickými deficity);
3. Epileptické myoclonie : vyskytují se v extrémně heterogenních klinických obrazech, ve kterých převládajícím prvkem je specifická forma epilepsie;
4. Symptomatické myoclonie : projevují se onemocněním centrálního nervového systému (CNS) degenerativního, toxického metabolického původu, hypoxického nebo traumatického poškození. Symptomatické myoclonie jsou také ty, které se objevují v průběhu systémových metabolických nebo toxických onemocnění, jako je hypoglykémie, dekompenzace jater, selhání ledvin, nerovnováha elektrolytů nebo intoxikace léky.

Myoclonus: hlavní patologické příčiny

Za patologických stavů se myoklonus vyskytuje v rámci:

• Nemoci centrálního nervového systému (CNS) degenerativního původu:
  • Parkinsonova choroba;
  • Huntingtonova Korea;
• Některé formy demence:
  • Alzheimerova choroba;
  • Creutzfeldt-Jakobova choroba;
• Poškození mozku z:
  • Ischemie (např. Mrtvice, nádory atd.);
  • Hypoxie (prodloužené snížení přívodu kyslíku do mozku);
  • Traumata s poraněním mozku nebo míchy (zejména oblasti odpovědné za kontrolu svalstva postiženého poruchou);
• Skleróza multiplex;
• Epilepsie (některé formy, zejména: idiopatická generalizovaná epilepsie s myoklonem, kontinuální parciální e., Infantilní myoklonická, progresivní nebo benigní myoklonická atd.);
• Virové encefalopatie:
  • Herpes simplex encefalitida;
• Toxické encefalopatie:
  • Expozice DDT a těžkým kovům;
• Metabolické poruchy nebo systémová toxikóza, jako jsou:
  • Hyperkapnie (zvýšení koncentrace oxidu uhličitého v krvi);
  • Hypoglykémie (nízká koncentrace cukru v krvi);
  • Hepatická dekompenzace;
  • Selhání ledvin;
  • urémie;
  • Vedlejší účinky nebo intoxikace drogami.

Příklady fyziologického myoklonu

Jedním z nejznámějších příkladů myoklonu jsou chvějící se oční víčka : blikání palpebrálních linií je vyvoláno nedobrovolnou kontrakcí jednoho z očních svalů z důvodů, jako je nadměrná únava, stres a nedostatek spánku.

Ve fyziologických podmínkách se může myoklonus objevit během počáteční fáze spánku před usnutím ( hypnic myoklonus ).

Myoklonus vyvolaný léky nebo jinými látkami

Myoclonus může být iatrogenní, což je způsobeno vedlejšími účinky některých látek a léčiv ve vysokých dávkách, jako jsou:

• antihistaminika;
• Některé antidepresiva (např. Amitriptylin);
• bismut;
• Levodopa;
• Opiáty.

Příznaky a komplikace

Myoklonus je pociťován jako rychlý, náhlý a nekontrolovaný šok. Tyto pohyby mohou ovlivnit sval nebo skupinu svalů bez ohledu na jejich funkční vztah (tj. Nemusí se nutně účastnit stejného pohybu). Masivní myoclonias mohou zahrnovat celé tělo.

V jejich nejjednodušší formě tyto křeče střídají fáze kontrakce (pozitivní myoklonus) s relaxačními fázemi (negativní myoklonus). Ve většině případů zahrnuje myoklonus svaly končetin nebo trupu.

Nejběžnější způsob prezentace

• Typická prezentace myoklonu je ve formě paroxyzmů v nepravidelných intervalech, během funkčního odpočinku nebo ne. Typický svalový pohyb je náhlá kontrakce (pozitivní myoklonus) nebo oslabení svalového tónu (negativní myoklonus), ale může se také vyskytnout asterissi nebo "mávání třesem", což je krátká inhibice kontrakce.
• Myoclonus se vyskytuje v jedné epizodě nebo častěji opakování v sérii dokonce 10-50 kontrakcí za minutu;
• Myoclonus se snižuje při dobrovolném pohybu a zvyšuje se během svalové relaxace. Rozsah této aktivity je obecně dostačující pro vytvoření čistého pohybu kloubů s křečemi na koncích.
• Normálně myoklonus mizí během spánku, ale série takových kontrakcí může také se objevit na začátku spánku ( hypnic myoclonus ).

Příznaky spojené s myoklonem

Fyziologické myoclonie se obvykle jeví jako izolovaný a krátkodobý jev (od několika sekund do několika hodin). Příležitostně, epizody mohou nastat pro nemnoho dnů, končit docela nepříjemný.

Generalizované nebo masivní myoklonie zahrnují všechny nebo většinu těla, většinou spontánně a přerušovaně nebo nepřetržitě; tyto šoky mohou jasně zasahovat do každodenního života, což brání činnostem, jako je jíst, spát, mluvit a chodit.

Příznaky spojené s myoklonem se liší v závislosti na příčině a na příslušném obvodu.

Tyto epizody mohou obecně souviset s:

• Svalová slabost;
• tachykardii;
• pocení;
• nespavost;
• Svalové křeče;
• Hyporeflexie (snížené reflexy).

Myoclonus může být neškodným a přechodným jevem v důsledku snadno vyřešeného stavu. Problém je však znepokojující, když je prezentován konzistentně ve frekvenci a trvání.

diagnóza

Myoclonus je objektivní nález, jehož rozpoznání může provádět lékař během fyzického vyšetření pacienta. Identifikace přesné příčiny, která spouští myoklonické epizody, však není vždy tak bezprostřední; diagnostický postup zahrnuje několik diagnostických vyšetření k vyloučení nebo potvrzení klinického podezření.

Myoclonus: jaké testy jsou potřebné pro diagnostiku?

Vyhodnocení myoklonu zahrnuje pečlivou anamnézu (informace týkající se nemocí, z nichž jeden trpí, modality nástupu symptomu atd.) A fyzického (neurologického) vyšetření k určení příčin a / nebo zjištění přítomnosti základních patologických stavů.

Na základě výsledků těchto počátečních šetření může lékař předepsat další vyšetřování, jako jsou:

• Krevní testy : změřte hladinu cukru, vápníku, hořčíku nebo sodíku v krvi. Abnormální hladiny těchto látek mohou naznačovat, že příčinou myoklonu je metabolická porucha. V souvislosti s testy chemie krve mohou být také provedeny testy jaterních a renálních funkcí, jakož i toxikologická vyšetření k vyloučení jakékoli orgánové nedostatečnosti nebo zneužívání návykových látek;
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) : diagnostické zobrazovací vyšetření, které umožňuje pozorování centrálního nervového systému (encefalonu a míchy) a přítomnost lézí, nádorů a kompromisů v oblastech, které mohou indukovat myoklonus;
• Elektromyografie (EMG) : umožňuje ověřit svalovou kontrakci pod elektrickou stimulací pomocí elektrod a poskytuje podrobnosti o správné funkčnosti kosterních svalů i periferních nervů (tj. Mimo mozek a míchu). Elektromyografie je užitečná pro identifikaci nervových zakončení zapojených do myoklonu, které pacient trpí;
• Elektroencefalogram (EEG) : může být indikován pro kontrolu přítomnosti myoklonu u osob trpících záchvatovými poruchami.

léčba

Chcete-li zasáhnout co nejsprávnějším způsobem, je důležité určit přesnou příčinu, která vyvolává myoklonus. V každém případě je vždy vhodné obrátit se na svého lékaře, který vám poskytne nejvhodnější indikaci pro konkrétní situaci.

• Fyziologické myoclonie musí být považovány především za průchodný a nepatologický jev; vzácně jsou tyto křeče tak závažné, že vyžadují nouzovou léčbu.
• Pokud je myoklonus vyjádřením specifického a reverzibilního stavu - obvykle s vnějším původem v nervovém systému, jako v případě metabolických poruch - léčba je zaměřena na základní onemocnění.
• Myoklonus, ke kterému dochází ve specifických patologických stavech, může být zmírněn konzervativními terapiemi nebo cílenými chirurgickými postupy. Například v přítomnosti mozkového nádoru nebo poranění míchy může být nezbytné podstoupit chirurgickou léčbu.

Farmakologická léčba myoklonu

V současné době některé příčiny myoklonu nemohou být definitivně vyřešeny: v těchto případech je důležitý symptomatický typ léčby, to znamená, že má tendenci snižovat a udržovat problém pod kontrolou.

Lékař může předepsat některé léky zvolené na základě kritérií spojených s typem myoklonu nebo základním onemocněním. Ve většině případů jsou pro kontrolu myoklonických epizod indikovány antikonvulziva, svalová relaxancia nebo antiepileptika .