Xeroderma Pigmentoso - příznaky, diagnostika, lék

Příznaky a komplikace

Příznaky xeroderma pigmentos jsou:

• Kůže, zejména části vystavené slunci
• Oči
• Nervový systém

Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozené onemocnění, první příznaky onemocnění se začnou objevovat již v prvních letech života: dítě je během dvou let extrémně citlivé na ultrafialové záření ze slunečního světla.

KŮŽE: PŘÍZNAKY A ZNAKY

Hlavní příznaky xeroderma pigmentosus se vyskytují v kůži. Pacienti ukazují:

• Fotosenzitivita (tj. Přehnaná reakce kůže na sluneční světlo)
• Tendence k opálení snadno i po krátké expozici
• Mnoho pih již v prvních letech života
• Vysoká náchylnost k rakovině kůže
• xerodermia
• poikiloderma

Zdravé dítě, v prvních letech života, má potíže s opálením a téměř nikdy nemá pihy. Dítě s xeroderma pigmentosus je na druhé straně extrémně citlivé na UV záření ( fotosenzitivita ) a je vystaveno rychlému opálení a výskytu mnoha pih, zejména v oblastech kůže vystavených slunci. Fotosenzitivita a snadná pigmentace kůže jsou charakteristikami, které jistě nezůstanou bez povšimnutí, protože postižené osoby vykazují prudké zarudnutí a léze kůže, a to i po krátké expozici slunci.

Za několik let se u pacienta vyvíjí xerodermie nebo suchost a snadný odlupování kůže a poichilodermie, což je hyperpigmentace některých oblastí kůže.

Konečně, rakovina kůže je nejdramatičtějším příznakem, také proto, že neubrání každému jedinci s xerodermou pigmentosum. Jsou velmi brzy a mohou se objevit u pacientů, kteří se dostatečně chrání před sluncem již v 8.-10. Roce života. Oblasti těla nejvíce postižené rakovinou jsou obličej, rty, oční víčka, pokožka hlavy a špička jazyka.

Proč se nazývá xeroderma pigmentoso?

Termín xeroderma pigmentoso je způsoben dvěma typickými klinickými příznaky tohoto onemocnění: xerodermie a tendencí k lehkému opálení (tj. Snadnou pigmentací kůže).

OČI: PŘÍZNAKY A ZNAKY

Oči xeroderma pigmentoso sufferer být velmi citlivý na ultrafialové paprsky od slunce; je to proto, že stejně jako kůže postrádají ochranu. Ze stejného důvodu vykazují fotofobii a zánět spojivky ( konjunktivitida ) a rohovky ( keratitida ). Jsou také zarudlé, extrémně podrážděné a náchylné k očním nádorům (maligní a nezhoubné).

Oční víčka, kromě rozvoje rakoviny kůže, pigmentem neobvyklým způsobem zcela ztrácejí řasy, stávají se atrofickými a ovlivňují je ektropií nebo entropií .

Souhrnně řečeno, oční symptomy a příznaky jsou:

• Fotofobia
• Zánět spojivky
• Keratitida (zánět rohovky)
• Zčervenání a podráždění očí
• Oční tumory (maligní a nezhoubné)
• Rakoviny kůže očních víček
• Ztráta řas
• Atrofie očních víček s ektropií nebo entropií

NERVOUS SYSTEM: PŘÍZNAKY A ZNAKY

Asi 30% lidí s xeroderma pigmentosus má neurologické poruchy. Jedná se o velmi odlišné příznaky, od mikrocefalie až po senzorinální ztrátu sluchu, od nedostatečné koordinace po potíže s pohybem atd.

Následující tabulka shrnuje neurologické příznaky typické pro xeroderma pigmentosum.

Projevy xerodermy pigmentosum na neurologické úrovni:

• Omezený nebo neúspěšný hluboký reflex šlach
• Sensorineurální hluchota (tj. Kvůli nedostatku akustického přenosu nervového signálu mezi uchem a mozkem)
• Pokles kognitivních funkcí
• epilepsie
• mikrocefalie
• Ztráta koordinace
• Obtížnost pohybu, dokonce i chůze
• Obtížnost mluvení a polykání

KOMPLIKACE

Již jsme hovořili o kožních a očních nádorech. Nejedná se však o jedinou komplikaci xerodermy pigmentosum. Pacient je ve skutečnosti obecně predisponován k mnoha dalším rakovinám: například na úrovni ústní dutiny, plic a vnitřních orgánů.

Motivace je spojena, stejně jako poškození kůže a očí, s neopravením poškozené DNA, která postihuje všechny buňky těla, nejen ty vystavené UV záření.

K tomu pak přidejte, že existuje větší citlivost na cigaretový kouř (i pasivní) a chemické mutageny, dokonce i běžné mutageny.

Z těchto důvodů nemocní jedinci nemají dlouhou délku života a musí věnovat maximální pozornost času, který stráví na slunci a v určitém znečištěném prostředí.

diagnóza

Diagnóza xerodermy pigmentoso je založena na klinickém vyšetření příznaků, které pacient zjistil. Na druhou stranu to nemohlo být jinak, vzhledem k tomu, že, jak jsme již řekli, kožní projevy (zarudnutí, léze, výskyt pih v útlém věku, xerodermie atd.) A oční (keratitida, nepřítomnost řas atd.) Jsou dostačující jasné a jednoznačné.

VČASNÁ DIAGNOSTIKA

Včasná diagnóza je velmi důležitá, protože včasné rozpoznání xerodermy pigmentos může zpozdit, pokud je to možné, nástup rakoviny kůže a dalších komplikací.

Je snadné odhalit onemocnění u dítěte, protože výskyt pih ve věku 2 let je poměrně neobvyklý.

V těchto případech a při nejmenším podezření byste měli okamžitě kontaktovat svého dermatologa .

LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ

Laboratorní test, zavedený do praxe v případě podezření na xeroderma pigmentosus, je kožní biopsie . Ve vzorku kůže je ve skutečnosti možné provádět molekulárně biologická vyšetření, která ukazují schopnost kožních buněk opravit poškození DNA.

JSOU JINÉ GENETICKÉ TESTY?

Genetické testy, které jsou v současné době možné, se týkají pouze dvou typů xeroderma pigmentos: XPA a XPC. Pro rozpoznání jiných typů xeroderma pigmentos se používají molekulární testy, které nejsou řádně klasifikovány jako genetické testy.

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Pokud to těhotná žena považuje za vhodné, je také možné provést prenatální test (po užití plodové vody ), aby se zjistilo, zda je dítě postiženo xerodermou pigmentos nebo ne. Vzhledem k vzácnosti onemocnění a rizikům spojeným s užíváním plodové vody však lékař tuto diagnostickou zkoušku doporučuje.

léčba

Bohužel neexistuje žádný lék na xeroderma pigmentosum. Jediné možné terapeutické léčby je třeba považovat za více než protiopatření, která by obsahovala symptomy, které nejsou skutečnou specifickou léčbou.

Základní body terapie jsou:

• Vyvarujte se vystavení ultrafialovým paprskům ze slunce
• Průběžné sledování pacientem vlastních zdravotních stavů
• Léky na kontrolu příznaků
• Chirurgické zákroky proti větším a závažnějším nádorům
• Psychologická podpora

NEVYSTAVUJTE UVÁŘENÍ UVOLŇOVANÝM UVOLNĚNÍM

Aby se zabránilo vystavení se slunečnímu světlu co nejvíce, je pacientovi doporučeno, aby nevyšel ven během denního světla, ale pouze večer, když slunce zapadlo;

nosit naprosto krycí oděv, klobouky a sluneční brýle; udržet střih středně dlouhý; pravidelně nanášejte ochranný krém na pokožku; aplikovat, doma okna, speciální anti-UV brýle; vyměnit žárovky v domě, které vyzařují UV záření, se speciálními světly, která nevyzařují atd.

Osoba trpící xerodermou pigmentoso, která následuje tyto indikace, může vyvinout nedostatek vitamínu D, jehož přítomnost v lidském těle je způsobena slunečním zářením.

KONTINUÁLNÍ MONITOROVÁNÍ

Doporučujeme pravidelné kontroly u různých specialistů, kteří sledují průběh onemocnění. Každé tři měsíce je dobré, aby pacient viděl dermatologa pro kontrolu kůže.

Rovněž je vhodné, alespoň jednou ročně, podstoupit oftalmologické vyšetření, aby bylo možné sledovat stav očí.

Nesmíme zapomenout ani na neurologické, sluchové a vitaminové hladiny D.

FARMAKOLOGICKÉ LÉČBY

• Užívání vitaminových doplňků

  Používají se k řešení nevyhnutelných nedostatků tohoto vitamínu, který naše tělo syntetizuje díky slunečnímu záření.

• Změkčující krémy

  Slouží proti xerodermii.

• Umělé slzy

  Slouží proti suchosti očí.

• Orální isotretinoin

  Je to lék na mladistvé akné. Snižuje fotosenzitivitu a poskytuje ochranu proti zarudnutí a podráždění kůže. Použití by však mělo být omezeno z důvodu vedlejších účinků.

ORDINACE

Kožní nádory a xerodermie často vyžadují chirurgické / estetické zákroky na kůži pacientů. Tyto zákroky se skládají z kožních transplantací, přes dermatomii a z dermabraze . Volba nejvhodnějšího času k zásahu závisí na dermatologovi, který provede spravedlivé posouzení rizik a přínosů operace.

Stejná opatrnost je také vyhrazena pro keratity. Transplantace rohovky se ve skutečnosti provádí, když jsou záněty rohovky velmi závažné.

PSYCHOLOGICKÁ PODPORA

Jednotlivci s xerodermou pigmentoso často trpí depresí . Mezi příčiny psychické úzkosti patří určitě omezení chování, na která se musí pacienti důsledně řídit, estetický aspekt a v některých případech i neurologické poruchy.

V těchto situacích je zásadní psychologická podpora a blízkost blízké rodiny a přátel.

prognóza

Prognóza xeroderma pigmentos není nikdy pozitivní. Ten, kdo je postižen, je totiž dříve či později určen k tomu, aby vyvinul nějakou formu rakoviny, zejména kůže a očí.

Kromě toho úzkostlivé dodržování určitých omezení chování, jako je nikdy neopuštění dne, a estetický aspekt, změněný fotosenzitivitou a očními poruchami, významně ovlivňují kvalitu života.

Naneštěstí, léčba momentu neposkytuje výsledky, které léčí pacienty, ale pouze zmírňují symptomy. Poradenství, které se v těchto případech obvykle poskytuje rodinným příslušníkům, je zůstat v blízkosti pacienta, poskytovat mu psychologickou podporu a pomáhat mu v péči o sebe.