definice
Turnerův syndrom nastiňuje komplexní genetický stav, jehož jediným cílem je ženské pohlaví: genetické složení postižené ženy nepředstavuje normální párování obou chromozomů X. Vzhledem ke svérázné změně chromozomu je definován Turnerův syndrom. také "monosomie X".
příčiny
U žen s Turnerovým syndromem buňky zcela nebo částečně postrádají chromozom X.
Pochopení: zdravé ženy dědí jeden chromozóm X od matky a jeden chromozóm X od svého otce; každá buňka v lidském těle je tvořena dvěma chromozomy XX. Ženy s Turnerovým syndromem mají na druhou stranu jeden chromozom X, který funguje na buňku.
příznaky
Turnerův syndrom mění normální vývoj subjektu, a to jak před narozením, tak po porodu: u většiny postižených žen jsou pozorovány zvláštní a společné charakteristiky, jako je nízký vzrůst, poruchy učení a selhání vaječníků. Dalšími znaky, které sjednocují většinu samic postižených Turnerovým syndromem, jsou: amenorea, široký krk, bolest při pohlavním styku, otok rukou a nohou, selhání růstu ochlupení, suchost očí, suchost v pochvě, malá prsa nebo plochá hruď.
- Komplikace: diabetes, poruchy sluchu, hypertenze, osteoporóza, zkrácení délky života
Informace o Turnerově syndromu - léky pro léčbu Turnerova syndromu nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem. Než začnete Turnerův syndrom užívat, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou - léky na léčbu Turnerova syndromu.
léky
Většina dívek s Turnerovým syndromem potřebuje specifické léky a pravidelné kontroly ke zlepšení kvality života: pouze u cílených drog a pravidelných pravidelných analýz mohou postižené ženy požívat určité nezávislosti.
Podávání léků s růstovým hormonem může napomoci rozvoji dítěte postiženého Turnerovým syndromem během dospívání; dokonce i hormonální substituční terapie - která má být zahájena ve věku 12 až 13 let dívky - může určitě zlepšit fyzickou přítomnost pacienta, což zvýší růst prsu, ochlupení a dalších sexuálních vlastností, označují vývoj ženy. Hormonální substituční terapie (s estrogenem a progesteronem) by měla být sledována po celý život, dokud nedosáhne věku určujícího menopauzu.
Kromě farmakologické léčby jsou k dispozici další paralelní terapie:
- Sexuální výchova: odhaduje se, že některé ženy s Turnerovým syndromem mohou přirozeně pojímat (zdravé) dítě. V tomto ohledu jsou důležité informace o antikoncepčních postupech
- Psychologické terapie: mnoho žen s Turnerovým syndromem, kteří si jsou vědomi své poruchy, má tendenci mít nízkou sebeúctu a trpí depresí. Podávání léků pro léčbu úzkosti a pro léčbu deprese může být někdy platnou pomůckou ke zlepšení kvality života a mezilidských vztahů.
- Asistovaná reprodukce: některé ženy s Turnerovým syndromem nemohou otěhotnět děti, s výjimkou pomoci asistovaného oplodnění
- Fyzioterapie a elastické punčochy: pozoruje se, že dobrá část pacientů s Turnerovým syndromem si stěžuje na oteklé kotníky a nohy. V tomto případě doporučujeme použít elastické punčochy k léčbě lymfedému
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): lék je formulován s růstovým hormonem: přesné dávkování by měl lékař upravit na základě tělesné hmotnosti a závažnosti syndromu. Somatropin se podává jednou denně (nejlépe večer) subkutánně: doporučuje se často měnit místo vpichu injekce, aby se zabránilo lipoatrofii. Zdá se, že pravidelný příjem léku může podpořit růst samice až do 10 cm. Léčba by měla být zahájena přibližně ve věku 12–24 měsíců u dívek, u nichž byla potvrzena diagnóza Turnerova syndromu. Lék se často používá v kombinaci s anabolickými steroidy.
- Oxandrolon (např. Anavar): lék - také používaný v terapii léčby alkoholické hepatitidy - patří do farmakologické třídy androgenů a anabolických steroidů. Estrogeny jsou velmi důležité pro zajištění integrity kostí u pacientů s Turnerovým syndromem. Ženy s Turnerovým syndromem, které neměly spontánní nebo pubertální pubertu, mají velmi vysoké riziko, že budou trpět osteoporózou. Oxandrolon má špatné androgenní vlastnosti, ale má značnou anabolickou kapacitu: doporučuje se zahájit léčbu Turnerova syndromu s (přibližnou) dávkou 0, 125 mg / kg denně; pak pokračujte 0, 0625 mg / kg denně. Předpokládá se, že asociace oxandrolonu s růstovým hormonem (GH) podporuje rychlejší růst, odhadovaný na přibližně 7-10 cm za rok: z lékařských statistik vyplývá, že monoterapie GH podporuje růst 2-4 cm nižší než u kombinované terapie s oxandrolonem. Dále je důležité zdůraznit, že užívání drog, jako je oxandrolon, také podporuje vývoj sekundárních pohlavních charakteristik u žen postižených Turnerovým syndromem.
