Brachydactyly A.Griguolo

všeobecnost

Brachydactyly je název vrozené vady charakterizované neobvyklou stručností prstů a prstů na nohou.

Brachydactyly může být dědičným anatomickým defektem, nesouvisejícím s určitými morbidními stavy nebo důsledkem některých specifických genetických syndromů. V prvním případě (s výjimkou nejzávažnějších okolností) postrádá skutečnou symptomatologii; ve druhém případě je naopak téměř vždy zodpovědný za různé problémy (např. bolest, potíže s používáním rukou, potíže s chůzí atd.).

Brachydactyly, které jsou diagnostikovány fyzickým vyšetřením, vyžadují léčbu pouze tehdy, když způsobují symptomy a vážně ohrožují kvalitu života jejího nositele.

Co je Brachydactyly?

Brachydactyly je vrozená malformace charakterizovaná abnormální krátkostí prstů rukou nebo nohou a následnou přítomností neobvykle krátkých prstů .

Jinými slovy, lékaři hovoří o brachydactyly, když jsou prsty a / nebo prsty jednotlivce kratší, než by měly být.

Je důležité zdůraznit, že stručnost prstů, která rozlišuje brachydactyly, souvisí s délkou horních nebo dolních končetin a obecně s velikostí těla (to znamená, že krátké prsty u malého dítěte představují normálnost),

Původ názvu

Slovo "brachydactyly" pochází ze svazků řeckých výrazů " brakus " (" βραχύς ") a " daxtylos " (" δάκτυλος "), což znamená "krátký" a "prst".

Tak, doslovný význam “brachydactyly” je “krátký prst”.

příčiny

Brachydactyly je výsledkem specifických mutací proti některým genům, které kontrolují správný vývoj prstů a prstů na nohou. Příčiny brachydactyly jsou tedy genetické.

Po vyjasnění tohoto velmi důležitého aspektu, založeného na nejnovějších studiích, může být brachydactyly:

Izolovaná dědičná malformace ( izolovaná nebo nesyndromická brachydactyly );
Výsledek zvláštních okolností, ke kterým došlo během těhotenství ;
Jeden z možných klinických příznaků genetického syndromu ( syndromní brachydactyly ).

Pokud geny zapojené do brachydakticky slouží pro správný vývoj prstů a prstů na nohou, znamená to, že jakékoli mutace proti nim ovlivňují správný vývoj výše uvedeného vývojového mechanismu.

Izolovaný nebo nesyndromický brachydactyly

Izolovaný (nebo non-syndromic) brachydactyly je nejvíce obyčejná forma brachydactyly; termíny "izolovaný" a "nesyndromický" specifikují, že není spojen s onemocněním nebo že není známkou určitého morbidního stavu.

Izolovaný brachydactyly má, jak již bylo řečeno, dědičnou povahu; to znamená, že se jedná o stav přenášený rodičovskými prostředky (tj. rodiči).

Na základě nejnovějších genetických výzkumů souvisejících s přenosem brachydakticky prostřednictvím rodičovské cesty se zdá, že tato má všechny znaky stavů s autozomálně dominantní dědičností .

S výjimkou vzácných okolností není izolovaný brachydactyly klinicky relevantní, protože to není překážkou pro použití rukou nebo nohou.

Izolovaný brachydactyly může být považován za druh rodinného stavu, protože se jedná o opakující se malformaci v rámci členů stejné rodiny.

Stručně pochopit ...

Každý lidský gen je přítomen ve dvou kopiích, nazývaných alely, jeden z mateřského původu a jeden z otcovského původu.
Zděděný stav nebo onemocnění je autozomálně dominantní znak, když se vyskytne mutace pouze jedné kopie genu, který způsobuje, že je dostačující.

Brachydakticky souvisí s problémy během těhotenství

Podle některých lékařských studií by u některých jedinců brachydactyly bylo způsobeno:

Převzetí některých konkrétních léků matkou během těhotenství;
Během embryonálního vývoje dochází ke změně průtoku krve směřující na prsty a prsty.

Ačkoli to nemá dědičnou povahu, tato forma brachydactyly může ještě padat pod záhlavím “izolovaný nebo non-syndromic brachydactyly”, protože, stejně jako latter, to není díl nemoci, která zahrnuje jiné symptomy a znamení.

Syndromní brachydactyly

Jak se předpokládalo, brachydactyly se nazývá syndrom, když je součástí symptomatologického obrazu určitého genetického syndromu.

Genetické syndromy zodpovědné za brachydactyly zahrnují: Downův syndrom, Osebold-Remondiniho syndrom, Ballardův syndrom a dysostózu s brachydactyly .

Často, genetické syndromy, které také způsobují brachydactyly mezi různé symptomy a znamení, způsobit jiné fyzické malformations.

Příznaky a komplikace

Obecně platí, že pokud není spojen s genetickým syndromem, brachydactyly je asymptomatický - to znamená, že nemá příznaky - a ti, kteří jsou nositeli, jsou v dokonalém zdraví a jsou schopni vykonávat jakoukoliv činnost.

Jediné okolnosti, za kterých nesyndromické formy brachydakticky způsobují problémy, jsou nejzávažnější, tj. Ty, které se vyznačují extrémně krátkými prsty, neslučitelné s určitými činnostmi.

Symptomatologie v těžkých nesyndromických případech a v syndromních případech

Silné nesyndromické brachydactyly a syndromické brachydactyly mohou způsobit symptomy, jako jsou:

Bolest v rukou;
Obtížnost uchopení předmětů rukama;
Obtížnost při přilnutí k povrchům rukama;
Obtížné provádění jednoduchých manuálních úkonů, jako je mytí nádobí, řízení atd.

Se sedadlem v chodidlech však mohou způsobit stejné podmínky:

Bolest nohou e
Správná chůze, běh, skákání atd.

V podstatě tedy symptomatická brachydactyly může ohrozit funkčnost rukou nebo nohou, někdy významně ohrozit kvalitu života nositele.

Je důležité připomenout čtenářům, že v případě syndromické brachydaktyly jsou kromě výše uvedených symptomů přítomny všechny symptomy a příznaky spojené se základním genetickým syndromem.

Typy brachydactyly

Brachydactyly může být výsledkem generalizovaného zkrácení určité kategorie falangů nebo zkrácení pouze určitých falangů v některých specifických prstech; navíc může také pocházet z neobvyklé stručnosti metakarpálních nebo metatarzálních kostí.

Vzhledem k obrovské rozmanitosti potenciálně zapojených prstů / kostí odborníci poskytli, čistě pro účely zjednodušení, dosáhnout typologické klasifikace brachydactyly, podle které existuje 5 variant této varianty, pojmenovaných podle prvních 5 velkých písmen abeceda (tedy A, B, C, D a E).

TYP A

Brachydactyly typu A je brachydactyly, která ovlivňuje prostřední falangy (nebo druhé falangy) rukou a nohou.

Brachydactyly typu A se mohou týkat:

Všechny prsty. V tomto případě se nazývá brachydactyly typu A1;
Pouze druhý a pátý prst (v ruce jsou, resp. Malíček). Za těchto okolností je vhodněji nazývána brachydactyly typu A2;
Pouze pátý prst. V tomto bodě je mluvený jazyk brachydactyly A3.

TYP B

Brachydactyly typu B je brachydactyly, která ovlivňuje distální phalangy (tj. Poslední úsek každého prstu) rukou a nohou.

Brachydactyly B obecně ovlivňuje všechny prsty a zahrnuje nepřítomnost nehtu.

TYP C

Brachydactyly typu C je brachydactyly, která má jako předmět střední falangy druhého, třetího a pátého prstu a prstů na nohou.

Z toho se zdá, že ti, kteří jsou nositeli brachydacty typu C, mají čtvrtý prst normální délky.

TYP D

Brachydactyly typu D je brachydactyly, která ovlivňuje výhradně distální phalangy prvních prstů (v rukou odpovídají palcům).

TYP E

Brachydactyly typu E je brachydakticky charakterizováno zkrácením metakarpálních kostí rukou nebo metatarzálních kostí chodidel. To je velmi vzácné a představuje zvláštní formu brachydactyly, protože to není phalanges, které jsou předmětem zájmu, ale předchozí kosti.

Ti, kteří trpí brachydactyly typu E, mají velmi malé ruce nebo nohy.

Od kdy je brachydactyly viditelný?

U lidí s vrozenou predispozicí k brachydactyly, latter je zjistitelný od prvních roků života.

V každém případě růst a vývoj nedělají nic jiného, než zdůrazňují stručnost prstů ve srovnání s ostatními končetinami a tělem obecně.

Kdy mám jít k lékaři?

Brachydactyly je problém, který je třeba věnovat pozornosti lékaře, když je v těch, kdo ho nosí, zodpovědný za bolest nebo zabraňuje každodenní ruční činnosti.

důležitý

Pokud jsou předpoklady pro věření, že brachydactyly pozorované u novorozence je izolovaná dědičná malformace chybí, je dobrou praxí okamžitě předat subjekt genetickému testu, pochopit, zda existuje nějaká změna DNA v důsledku známého genetického syndromu.

Estetické komplikace

U některých může brachydactyly představovat esteticky obtížnou vadu.

diagnóza

K vyšetření diagnózy brachydactyly postačuje fyzikální vyšetření .

V medicíně je fyzikální vyšetření lékařským pozorováním symptomů a příznaků projevených pacientem.

Jak porozumět příčinám brachydactyly

Historie je nezbytná pro identifikaci příčin brachydactyly; druhá, ve skutečnosti, umožňuje stanovit, zda anomální stručnost prstů závisí na dědičné malformaci, odpojené od jiných nemocí, nebo pokud místo toho pochází z morbidního stavu charakterizovaného jinými příznaky as mnoha dalšími důsledky než prostou anomálií izolovaná fyzika.

V případě brachydactyly je syndromický, genetický test je potřebný objasnit který genetický syndrom je zodpovědný.

Jak porozumět typu brachydactyly

Pro pochopení typu brachydactyly přítomného je třeba rentgenové vyšetření prstů nebo prstů na nohou.

Věděli jste, že ...

Mírnější formy brachydactyly je obtížné odhalit pouhým okem.

Pro jejich diagnostiku je zapotřebí rentgenové vyšetření, po němž následuje porovnání délky prstů a měření ostatních částí těla.

terapie

Pokud mu chybí symptomy, brachydactyly nevyžaduje žádnou léčbu; naopak, pokud je zodpovědný za poruchy, může vyžadovat fyzioterapii nebo dokonce operaci .

fyzioterapie

Fyzioterapie je užitečná pro ty s brachydactyly, kteří mají mírnou bolest v rukou nebo nohou a / nebo kteří mají potíže s uchopením předmětů nebo chůze.

V kontextu brachydactyly, fyzioterapie zahrnuje cvičení zaměřená na posílení svalů a zlepšení pohyblivosti kloubů prstů nebo nohou.

chirurgie

Brachydactyly vyžaduje chirurgický zákrok, pokud jsou symptomy spojené s těmito příznaky závažné. Cílem brachydactyly chirurgie je obnovit alespoň část funkčnosti rukou nebo nohou a zrušit všechny bolestivé pocity.

Chirurgie může být také použita, když brachydactyly je pouze čistě estetická vada. V těchto situacích však chirurgický zákrok již není terapeutický, ale spíše estetický .

prognóza

S výjimkou závažnějších a syndromických nesyndromických případů je prognóza v přítomnosti brachydactyly obecně benigní. Ve skutečnosti, s výjimkou výše uvedených okolností, nemá brachydactyly žádné důsledky na očekávanou délku života ani na kvalitu života.