Hypertrofická kardiomyopatie

všeobecnost

Hypertrofická kardiomyopatie je onemocnění myokardu, charakterizované zesílením stěn komor a snížením jejich vnitřních dutin.

Obrázek: Obrázek srdce postiženého hypertrofickou kardiomyopatií. Z webu en.wikipedia.org

Za takových okolností je činnost čerpání prováděná srdcem narušena a krev, která je dostupná pro tkáně, je vzácná.

Hypertrofická kardiomyopatie vždy zahrnuje levou srdeční komoru, zatímco pravá je ovlivněna pouze ve vzácných případech.

Obecně se příčina onemocnění nachází v genetické vadě přenášené z rodičů na děti.

Hlavními příznaky jsou dušnost, bolest na hrudi, srdeční arytmie a edém v různých částech těla.

Diagnóza vyžaduje několik testů, z nichž některé jsou invazivní.

Osoba s hypertrofickou kardiomyopatií se nemůže vyléčit, ale se správnou léčbou může výrazně zlepšit jejich zdraví

Stručný odkaz na anatomii srdce

Srdce je dutý orgán, složený ze čtyř kontraktivních dutin: dva jsou vpravo a nazývají se pravou síní a pravou komorou ; další dvě jsou vlevo a nazývají se levým atriem a levou komorou . Skrz atrium a pravou komoru přechází neokysličená krev, která má být čerpána směrem k plicím; přes atrium a levou komoru na druhé straně předává okysličenou krev, která má být čerpána do různých orgánů a tkání těla.

Čerpání je zajištěno svalovou strukturou, která tvoří čtyři srdeční dutiny, nazývané jako celý myokard .

Pro regulaci průtoku krve mezi různými komorami a mezi srdcem a cévami existují čtyři ventily, také známé jako srdeční chlopně .

Co je hypertrofická kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie je onemocnění myokardu, charakterizované zvětšením buněk, které ji tvoří, a zesílením stěn jedné (levé) nebo obou komor.

Za těchto podmínek se ventrikulární dutina nebo dutiny sníží a čerpací činnost prováděná srdcem je méně účinná. V důsledku toho bude také nevyhnutelně ohrožen podíl krve zasílané do různých orgánů a tkání těla.

CO JE KARDIOMYOPATIE?

Obrázek: reprezentace srdečních změn u různých typů kardiomyopatií. Z webu: merckmanuals.com

Doslovným významem kardiomyopatie je: onemocnění srdečního svalu . Není tedy náhodou, že kardiomyopatie představují sérii patologií, které ovlivňují myokard a které jsou charakterizovány anatomickou modifikací. Tato anatomická změna, jak se děje v případě dilatační kardiomyopatie, je následována změnou na funkční úrovni: srdce se ve skutečnosti stává slabým a méně účinným ve své činnosti čerpání krve.

Pro klasifikaci kardiomyopatií existují alespoň dvě kritéria.

První kritérium je založeno na místě vzniku problému a rozlišuje primární kardiomyopatie, ve kterých je postiženo pouze srdce, od sekundárních kardiomyopatií, v nichž problém myokardu závisí na patologii jiných orgánů nebo konkrétních situacích.

Druhé kritérium je namísto toho založeno na charakteristikách změn, které myokardiální struktura prochází a identifikuje čtyři typy kardiomyopatií:

• Dilatovaná kardiomyopatie
• Hypertrofická kardiomyopatie
• Restrikční kardiomyopatie
• Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory

MYCARDIC CELL DISORGANIZATION

Hypertrofická kardiomyopatie může kromě toho, že způsobuje ztluštění myokardu, být také příčinou neuspořádaného uspořádání jeho buněk, označovaného technickým termínem " myokardiální disarray " ( myokardiální disorganizace ).

Disarray myokardu podporuje nástup srdečních arytmií .

TYPY HYPERTROFICKÉ KARDIOMYOPATIE

Existují dva subtypy hypertrofické kardiomyopatie:

• hypertrofickou obstrukční kardiomyopatii, při které vzniká vážná překážka úniku krve z levé komory;
• neobstrukční hypertrofická kardiomyopatie, při které, na rozdíl od předchozího případu, průtok krve opouštějící levou komoru je pouze mírně snížen.

Pro vyvolání takového rozdílu v chování od srdce je přítomnost, v hypertrofických obstrukčních kardiomyopatiích, rozšířena i na interventrikulární přepážku (tj. Anatomickou strukturu, která odděluje obě komory).

epidemiologie

Podle statistického výzkumu je hypertrofická kardiomyopatie rozšířená ve všech etnických skupinách po celém světě a může bez rozdílu postihnout mladé lidi i dospělé.

Ve Spojeném království je asi 1 000 postižených asi 2 osoby.

příčiny

Hypertrofická kardiomyopatie může být:

• Genetické / dědičné onemocnění . Mnoho pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií dědí poruchu od jednoho ze dvou rodičů (familiární hypertrofická kardiomyopatie).

  Existují však i případy hypertrofické kardiomyopatie vyplývající ze spontánních genetických mutací.

• Získaná choroba . Hypertrofické kardiomyopatie vzniklé v průběhu života se získávají z konkrétního důvodu nebo bez zjevného důvodu (idiopatická forma).

GENETICKÁ / HEREDITICKÁ HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE

Geny, které, pokud jsou mutovány a přenášeny z jednoho rodiče na dítě, mohou způsobit familiární hypertrofickou kardiomyopatii, jsou odlišné: nejdůležitější, protože jsou zodpovědné za většinu případů onemocnění, jsou tzv. MYH7 (který tvoří základní část proteinu). myosin ) a tzv. MYBPC3 (který produkuje protein nezbytný pro dobré fungování myosinu).

Podle genetických studií má syn jedince s familiární hypertrofickou kardiomyopatií 50% pravděpodobnost zdědění stejné kardiální patologie.

Pozn .: v neznámé (velmi vzácné) genetické formě jsou odpovědné geny stejné jako familiární forma.

HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE NEDIIDIOPATICKÁ: JAKÉ JSOU MOŽNÉ PŘÍČINY?

Získaná, neidiopatická hypertrofická kardiomyopatie může nastat v důsledku nebo v přítomnosti:

• vysoký tlak
• stárnutí
• cukrovka
• Problémy se štítnou žlázou ( thyrotoxikóza )

Příznaky a komplikace

Hypertrofická kardiomyopatie může být asymptomatická (tj. Bez zjevných symptomů) nebo způsobovat příznaky velmi podobné těm, které jsou způsobeny srdečním selháním nebo arytmiemi (tj. Změnami srdečního rytmu). Dotčená osoba se proto obvykle projevuje:

• Smysl pro přetrvávající únavu
• Dušnost ( dušnost ), jak při stresu ( dušnost při námaze ), tak při odpočinku ( dušnost v klidu )
• synkopa
• Edém (nebo otok) v nohou, bocích, nohou, krčních žilách a břiše ( ascites )
• Bolest na hrudi, která se často po jídle zhoršuje
• Zvláštní mumlání srdce
• Nepravidelný rytmus (obvykle tachykardie )

CO ZAVÁDÁ ASYNOMATICITU?

Přesný důvod, proč někteří pacienti s hypertrofickou kardiomyopatií nevykazují žádnou poruchu, není v současné době znám.

Pro některé pacienty je asymptomatičnost charakteristická pro časné onemocnění; pro některé další je to však problém, který rozlišuje všechny fáze stavu.

Podle některých statistických údajů se u 70% osob s hypertrofickou obstrukční kardiomyopatií projevuje více než zjevné symptomy.

PŘI KONTAKTU S DOCTOREM?

V případě dušnosti, neobvyklé únavy, bolesti na hrudi a / nebo otoků nohou (nebo otoků v jiných částech těla) je vždy vhodné okamžitě kontaktovat ošetřujícího lékaře, aby bylo možné podstoupit klinické testy a zjistit příčiny poruch.,

Pozor: ti, kteří mají rodinného příslušníka trpícího hypertrofickou kardiomyopatií (tedy riziko dědičné predispozice), by měli podstoupit pravidelné kardiologické kontroly, aby mohli sledovat zdravotní stav jejich srdce a specifický genetický test .

KOMPLIKACE

Hypertrofická kardiomyopatie může vést k několika komplikacím, z nichž některé jsou také velmi závažné. Zde se skládají z:

• Srdeční selhání . Skládá se ze snížené funkce levé komory, což vede k nedostatečnému prokrvení orgánů a tkání.
• Těžká překážka proudění krve opouštějící levou komoru . To se děje u obstrukčních hypertrofických kardiomyopatií.
• Dilatovaná kardiomyopatie . Jedná se o myokardiální onemocnění charakterizované dilatací levé komory srdce a sníženou kontraktilitou srdce.
• Regurgitace ventilu . To nastane, když srdeční chlopně, změněné ve struktuře, již nefungují tak, jak by měly, což umožní krvi vrátit se tam, kde to začalo. Nejvíce postižený ventil je mitrální chlopně, umístěná mezi atriem a levou komorou.
• Plicní embolie způsobená zhoršením edému.
• Vzhled srdečních arytmií . Je to způsobeno procesem deorganizace buněk myokardu. Nejčastějšími arytmiemi jsou: fibrilace síní, ventrikulární tachykardie a ventrikulární fibrilace.
• Náhlá srdeční smrt (nebo srdeční zástava) . Příčinou je komorová tachykardie nebo ventrikulární fibrilace, jedná se o vzácný, ale možný případ (zejména u osob mladších 30 let a mladých sportovců).

diagnóza

K diagnostice dilatační kardiomyopatie lékař (obvykle kardiolog ) používá různé neinvazivní nebo minimálně invazivní testy, jako jsou:

• Analýza krve
• RX-thorax, nukleární magnetická rezonance a / nebo CT
• Elektrokardiogram Transthoracic a Holter (EKG).
• echocardiogram
• Zátěžový test

Nejprve se však obecně předpokládá: důkladné fyzikální vyšetření a důkladná analýza klinické a rodinné historie pacienta.

Pokud všechny tyto testy neposkytují dostatečné informace, je nutné uchýlit se k různým invazivním postupům při kardiální katetrizaci (včetně koronární angiografie a biopsie myokardu ).

léčba

Srdce s hypertrofickou kardiomyopatií se nemůže hojit. Nicméně - díky kombinaci léků a možné implantaci některých srdečních přístrojů, jako je kardiostimulátor, kardioverter-defibrilátor a pomocné zařízení levé komory, je možné symptomy částečně zlepšit.

Pokud v důsledku extrémní závažnosti situace nedávají léky a srdeční přístroje žádoucí výsledky, léčba, která je v současné době k dispozici, jsou:

• Septální myektomie . Jedná se o operaci otevřeného srdce, indikovanou v případech obstrukční hypertrofické kardiomyopatie; během operace odstraní operační lékař část zahuštěné meziobratlové přepážky.

  Tato operace se provádí v naději, že se odstraní překážka, která brání pronikání krve z levé komory a zlepšuje účinnost mitrální chlopně (jejíž poškození se vyskytuje častěji u hypertrofických obstrukčních kardiomyopatií).

  Sektorová myektomie samozřejmě vyžaduje celkovou anestezii.

• Ablace alkoholu septa . Je to poměrně nedávná alternativa septální myektomie. K destrukci mezikomorové přepážky dochází díky vstřikování alkoholu do tepny, která zavlažuje zesílenou septální oblast. Pro aplikaci alkoholu používá chirurg srdeční katétr.

  Výhodou tohoto postupu je, že nevyžaduje celkovou anestezii nebo chirurgické řezy; Nevýhodou je, že může způsobit zablokování signálů, které stahují srdce.

• Transplantace srdce . Je to choulostivá operace a snadno podléhá komplikacím.

Hlavní léky používané v případě hypertrofické kardiomyopatie:

• Beta blokátory a blokátory kalciových kanálů díky jejich hypotenzním a bradikardifikačním účinkům.
• antiarytmika
• diuretika

NĚKTERÉ POUŽITÉ NÁPRAVY

U pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií lékaři doporučují: zůstat aktivní (NB: aktivita musí být úměrná závažnosti patologie); nekuřte; nepoužívejte alkohol a drogy; udržovat normální tělesnou hmotnost; a nakonec přijmout zdravou a vyváženou stravu.

prevence

Dědičné hypertrofické kardiomyopatii (která je nejčastější formou) se nedá zabránit, protože pacienti jsou touto chorobou postiženi od narození. Pokud je však včas diagnostikována kardiomyopatie, je možné alespoň částečně zabránit některým z výše uvedených komplikací.

Díky včasné diagnóze může pacient omezit faktory, které mohou potenciálně vést k zástavě srdce (například abstinenci na sportu na vysoké úrovni) a podstoupit implantaci kardioverter defibrilátoru.

Co je implantabilní kardioverter defibrilátor (nebo ICD)?

Je to malé elektronické zařízení, které je jednou implantováno do hrudníku a připojeno k srdci a je schopno regulovat srdeční rytmus při výskytu arytmie. Toto zařízení je ve skutečnosti schopno zachytit možnou změnu v tepu a provést správný prostředek vyzařováním elektrického výboje.

prognóza

V posledních letech byla léčba srdečních poruch rozsáhle vylepšena. Proto se také zvýšila očekávání a kvalita života u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií.