Co je to Harlequinova ichtyóza
Harlequin ichthyosis - také známý jako "difúzní fetální keratóza" nebo "Harlequinův plod" - je velmi vzácná genodermatóza, která transformuje tělo postižené osoby na groteskní a monstrózní formy. Bohužel právě z tohoto důvodu Arlecchino ichthyosis "přitahuje" značný počet lidí, stále více zaujatých patologickými nálezy onemocnění.
výskyt
Harlekýn ichtyóza je patologie tak vzácná, že není vždy zahrnuta v seznamu jejichtyózy: statistiky ukazují, že tato vrozená jejichtyosová forma postihuje jednoho novorozence každý milion. Vzhledem k nedostatku určitých epidemiologických údajů se však odhaduje, že patologie by se mohla hypoteticky projevit u jednoho subjektu každých 500 000 osob.
Bohužel, Harlequin jetyóza má takové závažné důsledky pro organismus, aby ve většině případů způsobil smrt novorozence po několika dnech po narození.
příčiny
Harlequin ichthyosis je genetické onemocnění přenášené autosomálně recesivním způsobem: symptomy se objevují od narození, takže se patologie v průběhu života neprojevuje.
Nedávno bylo zjištěno, že onemocnění je způsobeno změnou genu ABCA12, umístěného na dlouhém ramenu chromozomu 2. Gen ABCA 12 je také zapojen do lamelární ichtyózy, která se však vyskytuje v mnohem mírnější formě než k jejich thyic Harlequin.
Výzkumní pracovníci na Hokkaido University v Japonsku zjistili, že mutace na úrovni genu ABCA12 jsou spojeny se zkrácením nebo ztrátou (vypouští se) části kódovaného proteinu: lépe porozumět, učencům, analyzovat gen, který se účastní Jejich thyosický projev, si uvědomili, že mutovaný protein stejného genu byl zaznamenán v mnoha případech Harlequin ichtyózy, a proto dospěli k závěru, že gen ABCA12 představuje spouštěcí příčinu. Pro získání většího potvrzení vědci analyzovali gen ABCA12 u zdravých jedinců, aby ověřili, zda tento gen skutečně hraje důležitou roli v keratinizaci kůže. Jejich hypotéza byla prokázána; v důsledku toho je prokázáno, že mutace genu ABCA12 je zodpovědná za Harlequin ichtyózu.
diagnóza
Objev typu a umístění genetické mutace zodpovědné za Harlequinovu ichtyózu umožnil výzkum učinit velký krok vpřed v preventivní diagnóze tohoto velmi závažného kožního onemocnění.
Ve skutečnosti, výhody vyplývající z identifikace "vinného" genu umožnily diagnostikovat nemoc před narozením: diagnóza musí být provedena na DNA plodu, obvykle ve druhém trimestru těhotenství. Není to zkouška, která je prováděna u všech těhotných žen, ale je vhodné, aby rodiny, kterým hrozí jejichtyopický Harlequin, podstoupily test.
Pokud se před několika lety provedlo vyšetřování pomocí fetoskopie (invazivní vyšetření, které zahrnovalo biopsii kůže plodu v pokročilém stádiu těhotenství), bylo zjištěno, že analýza DNA fetálních buněk je lepší technikou pro diagnostiku dříve Arlecchino ichthyosis, nejen proto, že je neinvazivní, ale také díky svému přesnějšímu a včasnějšímu rychlejšímu výsledku (protože může být proveden během desátého týdne těhotenství).
Příznaky a příznaky
Děti s Arlecchino ichthyosis mají hustou kůži, která ztěžuje všechny jejich pohyby. Bezprostředně po narození, zahuštěná kůže "schne", což vede ke vzniku typických šupinatých čtyřúhelníkovitě tvarovaných plaket na povrchu novorozence (odtud název "Arlecchino").
Tato kůže, tak hustá a pokrytá suchými šupinami, ztrácí svou přirozenou pružnost a představuje jakousi tak pevnou zbroj na těle, která - kromě prevence všech pohybů k nenarozenému dítěti - vážně narušuje její formy a rysy. Tato choroba ve skutečnosti ovlivňuje celý povrch těla, což znamená, že jsou postiženy i ty nepředstavitelné oblasti, které jsou přeměněny na bizarní a nepřirozené formy: víčka a rty jsou obráceny vzhůru nohama (z lékařského hlediska, evertropions očních víček a rtů se nazývají ekropion a eklotion), stejně jako kůže uší.
Příčinou kožního zvrácení je jeho nadměrné zahuštění a výsledná tuhost.
Protože dehydratované a tuhé rhomboidní plaky zabraňují správnému dýchání, je smrt dítěte po několika dnech po narození velmi pravděpodobná. Kůže je navíc více vystavena bakteriálním infekcím, které jsou příznivé pro kožní trhliny. Dítě, které není schopno se správně živit, však může zemřít na základě špatného příjmu živin.
Lék a naděje
Moderní věda realizuje stále přesnější výzkumný plán, aby se zvýšila šance na přežití pro ty, kteří se narodili s ichtyózou. Systémové podávání retinoidů již v akutní fázi (které se shoduje s obdobím bezprostředně následujícím po porodu) umožňuje, i když vůbec nevyléčí nemoc, zmírnit symptomy.
Intenzivní péče prováděná bezprostředně po narození umožnila některým novorozencům přežít. U těchto pacientů, kteří vyrůstali, se projevily kožní symptomy podobné těm, které se vyskytují v nejzávažnějších formách lamelární ichtyózy ve své ne bulózní variantě (lépe známé jako „Vrozená ne bulózní Ichthyosophy Bone“)., ale žádné puchýře.
Průzkum výzkumu
Tradiční medicína pokračuje mílovými kroky, protože probíhá projekt, jehož cílem je zjistit diagnostické techniky s cílem vytvořit inovativní metodu asistovaného hnojení pro výběr zdravých embryí.
Nicméně, Harlequin ichthyis stále skrývá mnoho nejasností, které věda nemůže vysvětlit.
shrnutí
Oprava konceptů ...
| choroba | Harlequin ichthyosis, nebo Harlequinův plod, nebo difuzní fetální keratóza |
| rysy | Tvorba skvamózních, aridních a čtyřúhelníkových plaků, které ovlivňují celý epidermální povrch; oční víčka, rty, ušní uši (ektopion a eklotion). Kůže tvoří jakési brnění, které brání pohybům dítěte. Poporodní smrt ve většině případů v důsledku selhání dýchání, bakteriálních infekcí nebo podvýživy. |
| příčina | Genetické onemocnění s autosomálně recesivním přenosem |
| výskyt | Extrémně vzácné onemocnění (1: 500 000/1 000 000) |
| Možné prostředky nápravy | Systémové retinoidy, které zmírňují nemoc, ale nevyléčou ji |
| objevy | V Harlequin jetyóze se gen ABCA 12 podílí na chromozomu 2: mutace v genu vedou ke změně keratinizace |
| Budoucnost čeká, až se vyhne Arlecchino Ichthyosis | Asistované hnojení pro výběr zdravých embryí. |
