Klinický fenotyp
Další informace: Příznaky Downova syndromu
Genetická anomálie, která doprovází Downův syndrom, určuje charakteristiky syndromu, a to jak přímo, tak i ovlivňováním fungování genů umístěných na jiných chromozomech. Výsledkem je velká individuální variabilita fenotypových a klinických projevů. Kromě genetických faktorů závisí mnoho rozdílů na typu vzdělání, které je v rodině, ve škole a obecně v prostředí kolem těchto lidí.
Pacienti s Downovým syndromem představují různé psycho-fyzické anomálie různých stupňů (mírné, střední nebo těžké), s mentální retardací a vyšší incidencí některých systémových onemocnění.
PECULIAROVÉ FYZIKÁLNÍ CHARAKTERISTIKY: Existují četné fenotypové zvláštnosti charakterizující subjekty s Downovým syndromem; navzdory určité individuální variabilitě, mezi nejběžnější anomálie, zaznamenáváme: malou lebku se zploštěním na týlní úrovni, zaoblenou tvář se zploštělým profilem, malé a kulaté uši s nízkým zasunutím, krátký nos s plochým kořenem, palpebrální rýmy s trendem (šikmo shora) dole a zvenčí dovnitř), malými ústy, malými a nepravidelnými zuby, objemným jazykem zkříženým hlubokými trhlinami, dlaněmi zkříženými jedinou příčnou drážkou, krátkými prsty s klinicky působícím pátým prstem, svalovou hypotonií při narození a laxitou vaz.
PSYCHICKÉ ASPEKTY: mentální retardace je neustále přítomna, mění se v rozsahu mezi médiem a mírným, s tendencí ke zhoršení věku. U pacientů s Downovým syndromem se vyvíjejí neuropatologické příznaky Alzheimerovy choroby v mnohem dřívějším věku než normální jedinci
Průměrná délka života lidí s Downovým syndromem se za posledních 50 let výrazně zlepšila; podle posledních údajů je v ekonomicky vyspělých zemích asi půl století, ve srovnání s 16 lety na počátku padesátých a deseti let v roce 1929.
Screeningové testy během těhotenství
První screeningová metoda trizomie 21, zavedená počátkem 70. let, byla založena na spojení s věkem matky. Riziko porodu dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s rostoucím věkem matky, podle trendu znázorněného na obrázku (níže). Tak, mezi věkem dvacet a třicet, zvýšení rizika je poněkud skromné, zatímco to stane se důležité po třiceti pěti rokách.
Níže uvádíme jednoduchý výpočtový formulář, který kvantifikuje teoretické riziko porodu dítěte s Downovým syndromem ve vztahu k mateřskému věku.
Vztah mezi věkem matky a prevalencí Downova syndromu při narození byl téměř srovnatelný v různých částech světa.
Věda má samozřejmě k dispozici mnoho nástrojů, které toto riziko lépe charakterizují. Takzvaný "trojitý test" je například založen na testu tří sérových markerů: alfa-fetoproteinu, lidského choriového gonadotropinu a nekonjugovaného estriolu.
Riziko přenosu dítěte s Downovým syndromem v děloze je považováno za vysoké, pokud má matka vysoké hladiny inhibinu A a lidského choriového gonadotropinu v krvi, což je spojeno se snížením hladiny estriolu a alfa-fetoproteinu.
Doposud provedená vyšetření se provádějí ve druhém trimestru těhotenství, obvykle mezi patnáctým a dvacátým týdnem těhotenství; i dřívější testy provedené na konci prvního trimestru (11. - 13. týden) zahrnují dávkování plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím (PAPP-A) a volnou frakcí β podjednotky hCG (free-βhCG), spolu s podáním \ t ultrazvukové vyšetření nuchální translucence.
Dalšími invazivními testy používanými pro včasnou diagnózu Downova syndromu jsou odběr vzorků choriových klků (villocentéza) prováděný mezi 9. a 14. týdnem těhotenství (riziko potratu 1%) a odběr vzorku pupečníkové krve perkutánní (riziko potratu lepší než jiné metody). Amniocentéza a odběr vzorků choriových klků se obvykle provádějí v případech, kdy trojitý nebo čtyřnásobný test ukazuje velké riziko přenosu plodů s Downovým syndromem v děloze; navzdory významnému riziku potratů mají tyto dvě vyšetření diagnostickou přesnost téměř 99%. To znamená, že použití těchto testů je v průměru schopno identifikovat 98 až 99 skutečných případů Downova syndromu ze 100.
Další informace: nuchální translucence, PAPP-A, tri-test, kombinovaný test v těhotenství.
Péče a ošetření
Další informace: Léky k léčbě Downova syndromu
Přijetí strategie včasného zásahu je zásadní pro plné využití psycho-fyzického rozvojového potenciálu dětí s Downovým syndromem. Příspěvek různých sdružení přítomných na území má proto velkou pomoc, která však nemůže přehlížet hluboké zapojení rodinných příslušníků. Děti se mohou naučit - i když v míře, která závisí na závažnosti jejich příznaků - provádět činnosti, které obvykle provádějí jiné děti, jako je hraní, mluvení, stavba, sportování, i když to vyžaduje delší dobu učení.
