definice
Rettův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj mozku a postihuje téměř výhradně dívky. Po narození se zdá, že mnoho dívek s Rettovým syndromem se vyvíjí normálně, ale povrchové příznaky se objevují již ve věku 6 měsíců.
příčiny
Rettův syndrom je genetická porucha, která se dědí pouze v několika případech. Ve skutečnosti, genetická mutace, která způsobuje onemocnění většinou dochází spontánně a náhodně.
Protože samci mají jinou kombinaci chromozomů než samice, jsou děti postižené genetickou mutací, která způsobuje Rettův syndrom, postiženy devastujícími způsoby: mnoho z nich umírá před narozením nebo v raném dětství; u velmi malého počtu těchto dětí se rozvine méně závažný Rettův syndrom. Podobně jako u postižených dětí, tyto děti pravděpodobně žijí až do dospělosti, ale stále mají riziko rozvoje behaviorálních a zdravotních problémů.
příznaky
Děti s Rettovým syndromem se obvykle rodí po normálním těhotenství. Během prvních šesti měsíců života se zdá, že mnozí z nich rostou a chovají se normálně; po tomto období se však začínají objevovat symptomy a příznaky Rettova syndromu.
K nejzřejmějším změnám dochází obvykle ve věku 12-18 měsíců, v průběhu týdnů nebo měsíců. Symptomy z Rettova syndromu zahrnují:
- Pomalý vývoj mozku po narození. Normálně mají děti s Rettovým syndromem menší hlavu, která se projevuje po 6 měsících věku. Během růstu dítěte je také patrné zpoždění ve vývoji jiných částí těla.
- Ztráta normálních pohybů a koordinace: ztráta nejběžnějších pohybových dovedností (motorických dovedností) se obvykle vyskytuje mezi 12 a 18 měsíci věku. První příznaky často zahrnují snížení kontroly rukou a snížení schopnosti normálně procházet nebo chodit. Zpočátku dochází ke ztrátě těchto schopností rychle, pak pokračuje postupně.
- Ztráta schopnosti komunikovat a myslet: děti s Rettovým syndromem obvykle začínají ztrácet schopnost mluvit a komunikovat jinými způsoby. Mohou se stát nezaujatými vůči ostatním, směrem k hračkám a jejich prostředí. U některých dětí dochází k rychlým změnám, jako je náhlá ztráta řeči. Postupem času většina dětí postupně znovu získává oční kontakt a rozvíjí neverbální komunikační dovednosti.
- Abnormální pohyby rukou: ve fázi progrese onemocnění se děti postižené Rettovým syndromem vyvíjejí zvláštním způsobem, jak pohybují rukama, což zahrnuje kroucení rukou, mačkání, bít je nebo je třít.
- Abnormální pohyb očí: děti s Rettovým syndromem mají tendenci pohybovat se očima abnormálně. Mohou například dlouho hledět, blikat nebo zavírat jedno oko najednou.
- Problémy s dýcháním: například apnoe, hyperventilace, nucené vyfukování vzduchu nebo slin. Tyto problémy mají tendenci se vyskytovat během probuzení, ale ne během spánku.
- Podrážděnost: děti s Rettovým syndromem se během vegetačního období stávají zvláště rozrušenými a podrážděnými. Období pláče nebo křiku se mohou objevit náhle, což může trvat několik hodin.
- Abnormální chování: mohou zahrnovat náhlé, podivné, výrazy obličeje a dlouhé útoky smíchu, výkřiky, které se projevují bez zjevného důvodu, nebo dokonce děti lízají ruce nebo si berou vlasy nebo oblečení.
- Epileptické záchvaty: většina dětí s Rettovým syndromem zažívá epileptické záchvaty během svého života. Symptomy se liší od člověka k člověku a mohou sahat od periodických svalových křečí až po zjevnou epilepsii.
- Abnormální ohnutí páteře (skolióza).
- Nepravidelný srdeční rytmus: to je vážný problém pro mnoho dětí a dospělých s Rettovým syndromem, protože je ohrožuje.
- zácpa
Fáze Rettova syndromu
Nemoc lze rozdělit do čtyř fází:
- Etapa I: příznaky jsou jemné a během této první fáze, která začíná ve věku od 6 do 18 měsíců, jsou často přehlíženy. Děti mohou projevit menší oční kontakt a začít ztrácet zájem o hračky; mohou být také pozdě v sezení nebo procházení.
- Fáze II: mezi 12 měsíci a 4 roky věku, děti s Rettovým syndromem postupně ztrácejí schopnost mluvit a používat své ruce záměrně. V tomto stádiu se začnou objevovat opakované pohyby rukou bez účelu. Některé děti postižené Rettovou chorobou zadržují dech nebo hyperventilaci. Mohou plakat nebo křičet bez zjevného důvodu. Často je pro ně obtížné se pohybovat sami.
- Stupeň III: terciární stupeň představuje nákazu plató. Tato fáze se obvykle vyskytuje ve věku od 2 do 10 let a může trvat roky. I když problémy s pohybem pokračují, chování se může zlepšit. Často v této fázi děti plakají méně a jsou ještě méně podrážděné. Zvyšuje oční kontakt a v této fázi se obvykle zlepšuje i použití rukou a očí.
- Stupeň IV: poslední etapa Rettova syndromu je charakterizována sníženou pohyblivostí, svalovou slabostí a výskytem skoliózy. Schopnost porozumět a komunikovat a manuální dovednosti obvykle v této fázi dále neklesají. Opakované pohyby rukou mohou ve skutečnosti klesat. Ačkoli smrt může nastat brzy, průměrný věk lidí s Rett syndromem je 50 roků. Pacienti obvykle potřebují péči a pomoc po celý život.
Když je nutné jít k lékaři
Vzhledem k tomu, že příznaky tohoto onemocnění jsou v počátečních stadiích jemné, je nutné, aby bylo dítě před zahájením léčby zaznamenáno, jakmile začnete pozorovat fyzické problémy nebo změny chování, jako jsou:
- Pomalý růst hlavy nebo jiných částí těla dítěte;
- Snížení koordinace nebo změny pohybu; například opakované pohyby hlavy;
- Snížení kontaktu s očima nebo ztráty zájmu o normální herní aktivitu;
- Zpoždění řeči nebo časná ztráta řečových dovedností;
- Značené problémy s chováním nebo výkyvy nálady;
- Jasná ztráta kroků dříve získaných v motorických dovednostech.
Test a diagnostika
Diagnóza Rettova syndromu zahrnuje řadu pozorných pozorování, od hodnocení růstu dítěte a jeho vývoje až po zkoumání jeho lékařské a rodinné historie. Dítě je také podrobeno některým testům ke kontrole jiných stavů, které mohou způsobit některé symptomy nemoci (diferenciální diagnóza). Některé z těchto podmínek zahrnují:
- jiné genetické poruchy
- autismus
- mozková obrna
- problémy s viděním nebo sluchem
- epilepsie
- degenerativní poruchy
- poruchy centrálního nervového systému způsobené traumatem nebo infekcí
- prenatální poškození mozku
Některé testy používané pro diagnostiku Rettova syndromu zahrnují:
- krevní a močové testy
- test pro měření rychlosti impulzů mezi nervy
- zobrazovací testy, jako je MRI nebo počítačová tomografie
- test sluchu
- test zkontrolujete
- test na kontrolu aktivity mozku (elektroencefalogram).
Ošetřující lékař může také navrhnout test DNA pro potvrzení Rettova syndromu. Obecně platí, že pokud má lékař podezření, že se jedná o Rettův syndrom, budete používat řadu oficiálních diagnostických kritérií.
Léčba Rettova syndromu
Léčba onemocnění zahrnuje týmový přístup, který zahrnuje pravidelnou lékařskou podporu, fyzickou a profesionální terapii a slovní školení, stejně jako využití sociálních služeb. Terapie musí být zachována po celý život.
Léčba, která může pomoci dětem a dospělým s Rettovým syndromem, zahrnuje:
- léky: nevyléčí nemoc, ale pomáhají kontrolovat některé z příznaků a známek spojených s onemocněním, jako jsou záchvaty a ztuhlost svalů;
- fyzioterapie a logoped;
- nutriční podpora: odpovídající výživa je nesmírně důležitá jak pro normální růst, tak pro zlepšení duševních a sociálních dovedností. Některé děti s Rettovým syndromem potřebují vysoký příjem kalorií a vyváženou stravu. Jiní se musí živit přes nazogastrickou trubici nebo přímo do žaludku (gastrostomie).
