cystinurie

Co je to cystinurie

Cystinurie je autosomálně recesivní genetická porucha, která postihuje jednu osobu každých 600 až 10 000 jedinců;

projevuje se přítomností aminokyselin (endogenních a alimentárních) v moči a představuje vlastní poruchu; proto jeho přítomnost v žádném případě nekoreluje se syndromem CISTINOSI nebo Fanconi Lignac.

Zapojené aminokyseliny

Z hlediska anatomického a funkčního je cystinurie vrozeným tubulárním defektem, který způsobuje nedostatečnou renální reabsorpci cystinu, lysinu, argininu a ornitinu.

Cystin: je sirná aminokyselina získaná oxidační reakcí dvou molekul cysteinu. Je přítomen v mnoha proteinech, z nichž ovlivňuje terciární strukturu a podílí se také na tvorbě lepku. Cystinurie je snadno rozpoznatelná díky exkrečním hladinám cystinu, které u zdravého subjektu dosahují přibližně 80 mg / den, zatímco u cystinuremic podléhají téměř exponenciálnímu nárůstu. Cystin však není nezbytnou živinou nebo by měly být sledovány doporučené dávky příjmu; ve skutečnosti je syntetizován ex novo dvěma cysteinovými molekulami, aminokyselinou odvozenou z L-methioninu.
Lysin: je esenciální aminokyselinou. Jeho biologické role jsou mnohé: syntéza L-karnitinu, syntéza kolagenu, prekurzor niacinu (vit. PP) ...
Arginin: je esenciální aminokyselinou u dětí . Jeho funkce jsou prekurzor kreatinu, detoxikace jater dusíkatými skupinami, prekurzor oxidu dusnatého ...
Ornitin: pochází z argininu a je základním produktem cyklu močoviny, ve kterém umožňuje odstranění přebytku dusíku; také se podílí na syntéze proteinů.

NB. Některé experimentální studie ukázaly, že u cystinurie se vedle stárnutí ledvin ve střevě vyskytuje i změna absorpční kapacity těchto aminokyselin.

komplikace

Další informace: Příznaky Cystinurie

Vzhledem k tomu, že cystin a cystein nejsou zvláště obtížné zavádět aminokyseliny, a že jsou dostatečně jednoduché na syntézu, ztráta aminokyseliny v moči by byla závažnější, kdyby se jednalo o lysin a možná arginin; nicméně plazmatická deplece aminokyselin způsobená tubulárním defektem ledvin NENÍ nejvýznamnějším aspektem cystinurie.

Pozorování chemické povahy příslušných aminokyselin ukazuje, že zatímco lysin, arginin a ornitin jsou v kyselé tekutině močového traktu rozpustné, cystin NENÍ, proto má sklon k CRYSTALLIZE.

NB. Krystaly cystinu přítomné v těžké cystinurii mohou být také zkoumány v čerstvé moči, která není ošetřena v laboratoři, zatímco pro méně důležité formy jsou nezbytné kvalitativní (nitroprusit) a kvantitativní vyšetření (chromatografií na papíře nebo na koloně).

Cystinové výpočty

V případě cystinurie se mohou cystinové krystaly vysrážet a způsobit vznik ledvinových kamenů, které se v nejproblematičtějších případech vyvíjejí do viditelných radiových výpočtů a mohou být zkoumány bílým rentgenovým snímkem břicha. Připomeňme si, že ledvinové kameny často způsobují OBSTRUKCI a infekce močových cest, ale i když cystinurie představuje pouze 1% všech klinických projevů ledvinových kamenů, stává se důležitější při nástupu dětských kamenů.

Léčba kamenů v cystinurii

V cystinurii s příbuznými ledvinovými kameny, nejúspěšnější preventivní léčba spočívá v hyperhydrataci a alkalizaci moči, zatímco co se týče lékové terapie, nejnověji studovanou molekulou je D-penicilamin. V nejzávažnějších případech je vhodné spojit alkalizaci moči a hyperhydrataci s farmakologickou léčbou, a také provést restriktivní dietní léčbu vůči aminokyselinám METHIONIN A CISTEIN.

Hyperhydratace : periperhydration znamená (nesprávně!) Zvýšení dietní soli a vody s cílem více ředit plazmu, což podporuje diurézu. S tímto uspořádáním je možné snížit krystalizaci cystinu a tvorbu krystalů. Viz: Hydropinická kúra

Alkalinizace: alkalizace moči je proces dobrovolné modifikace pH renálního filtrátu, a tedy i krve. Farmakologický výzkum experimentoval s různými aktivními složkami, které umožňují změny ve filtrátu v rozmezí od 5 do 8, 5 (kde neutrální hodnota je 7); mezi těmito molekulami jsou nejpoužívanějšími inhibitory karboanhydrázy, citráty a hydrogenuhličitany. Je také důležité mít na paměti některá dietní pravidla užitečná v procesu alkalizace:

Přívod vody nejméně 1ml / kcal zavedené energie
Dodávka minerálních solí a alkalizačních stopových prvků
Omezení nadbytku bílkovin
Acidóza vyvolaná ketogenními dietami
Omezení alkoholu a kávy

Restriktivní dietetická terapie metioninem a cysteinem: ve které je důležité omezit nebo odstranit potraviny, které obsahují výjimečná množství methioninu a / nebo cysteinu; mezi tyto: spirulina řasy, sójový proteinový prášek, vaječný prášek, parmazán, vlašské ořechy, tuňák, kuřecí prsa ...? a všechny ostatní vysoce proteinové potraviny.

bibliografie: