Související články: Drepanocytóza
definice
Drepanocytóza je forma chronické hemolytické anémie, charakterizované změnou typickou pro červené krvinky. Zvláště, za jistých podmínek, červené krvinky vezmou na srpku konformaci kvůli přítomnosti abnormálního hemoglobin, volal Hb S (kde “S” znamená “sikle”, znamenat “srp” v angličtině).
Takto deformované červené krvinky jsou méně ohebné a při jejich průchodu ulpívají na cévním endotelu, čímž dochází k okluzi malých arteriol a kapilár. To předurčuje k trombóze a fokálním ischemickým jevům (někdy i srdečním infarktům) v různých orgánech a tkáních.
Srpovité onemocnění je způsobeno bodovou mutací genu beta-globinu, přenášeného s autosomálně recesivní modalitou, která zahrnuje vložení aminokyseliny valinu místo kyseliny glutamové, s produkcí patologického hemoglobinu S (Hb S).
Většina symptomů se vyskytuje pouze u homozygotních pacientů.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- anémie
- anisocytóza
- astenie
- zimnice
- kardiomegalii
- cyanóza
- daktylitida
- průjem
- Erektilní dysfunkce
- dehydratace
- dušnost
- Bolest břicha
- Bolest na hrudi
- Bolest kostí
- hepatomegalie
- horečka
- Dušnost
- hypoxie
- hypotenze
- žloutenka
- Bolesti zad
- Bolesti hlavy
- bledost
- polyurie
- priapismus
- revmatismus
- Zpoždění růstu
- Šumění srdce
- splenomegalie
- mdloby
- tachykardie
- Kožní vředy
- Pleurální výpotek
- závrať
- zvracení
Další indikace
Klinické projevy srpkovité buněčné nemoci se liší v jejich vlastnostech a časech nástupu. Tato choroba však obecně vyvolává chronickou hemolýzu a akutní vasokluzivní epizody (nebo srpkovou krizi) s lokálním ischemickým poškozením.
Chronická hemolytická anémie se vyvíjí obecně po postnatálním fyziologickém poklesu Hb F; tento stav obecně nevyžaduje chronickou podporu transfúze. Někteří pacienti mají variabilní žloutenku, bledost, bilirubinové kameny a chronické vředy perimalleolární oblasti. U dětí se může objevit akutní sekvestrace srpkovité buňky ve slezině, což je případ, který zhoršuje anémii.
Vaso-okluzivní epizody jsou určeny zachycením erytrocytů v periferní mikrocirkulaci během deoxygenační fáze Hb S; tyto akutní krize mohou být vyvolány infekčními epizodami, těhotenstvím, studenou expozicí a dehydratací. Vaso-okluzivní ischemické nehody se typicky vyskytují v pohybovém aparátu, ale také ve slezině, centrálním nervovém systému, plicích nebo ledvinách, s intenzivními bolestivými krizemi, často spojenými s horečkou a tachykardií. Postupem času mohou tyto jevy ohrozit funkčnost jakékoli látky nebo orgánu.
Mezi dlouhodobé následky srpkovité anémie patří růst a zpoždění vývoje. U mnoha jedinců se rozvine hypogonadismus a priapismus, což je závažná komplikace způsobená blokádou kavernózních těles, která může způsobit erektilní dysfunkci. U dětí je častá hepatosplenomegalie; u dospělých však z důvodu opakovaných infarktů, které se dostanou do fibrózy, slezina je obvykle velmi malá. Drepanositosi může způsobit genitourinární symptomy, jako je hematurie, nekróza ledvinové papily a snížená schopnost koncentrace moči (hypostenurie).
Infekce kostní dřeně a aplázie se mohou vyvinout jako akutní komplikace a mohou být fatální. U srpkovitých onemocnění mohou infekční stavy způsobit leukocytózu, horečku, zvracení, průjem s dehydratací a tkáňovou fúzi. Tyto epizody mohou být také zodpovědné za osteomyelitidu a meningitidu.
Akutní hrudní syndrom vyplývající z obstrukce plicní mikrocirkulace je jednou z hlavních příčin úmrtí. Tato komplikace se vyskytuje v každém věku, ale je častější v dětství a zahrnuje náhlý výskyt horečky, bolest na hrudi a dušnost. Opakované epizody předurčují chronickou plicní hypertenzi. V souvislosti s drepanocytózou jsou časté kardiomegaly a systolické ejekční šelesty.
Diagnóza je založena na klinických důkazech, na analýze hemoglobinu elektroforetickým vyšetřením, na nátěrech krve a na molekulární analýze.
Léčba drepanocytózy může zahrnovat pravidelné nebo příležitostné transfúze, analgetika a další symptomatické terapie. Hydroxymočovina může snížit četnost záchvatů.
