Dystonie: Klasifikace

Definice dystonie

Dystonie představují heterogenní skupinu motoricko-muskulárních poruch, které jsou bohužel často ve stáří zhoršovány. Křeče a nedobrovolné kontrakce muskulatury nutí subjekt zaujmout nepohodlné, abnormální a bizarní pozice, stejně jako posturální, někdy bolestivé zvraty. Vzhledem k různým typům diagnostikovaných dystonií bude tento článek věnován výhradně klasifikaci dystonických forem.

Obecná klasifikace

Dystonii lze rozdělit do tří velkých skupin, z nichž každá je rozdělena do dalších podkategorií, shrnutých níže v tabulce *. Dystonie jsou katalogizovány podle:

• Lokalizace, tj. Na základě zájmu různých anatomických míst postižených dystonií (fokální dystonie)
• Věk nástupu pohybové poruchy (generalizovaná dystonie)
• Kauzální příčina (sekundární dystonie)

Fokální dystonie

Klasifikovali jsme různé typy fokálních dystonií: tyto změny pohybu se zdají být typické pro dospělé a je téměř nepravděpodobné, že budou postiženy děti. Vzhledem ke složitosti tématu bude celá další kapitola věnována fokální dystonii.

Generalizovaná dystonie

Klasifikace dystonie je složitá a není vždy možné odlišit jednu formu od druhé; tolik, že někteří autoři nehovoří o vlastní generalizované dystonii, ale o generalizovaných idiopatických dystoniích, čímž se v této kategorii mísí i sekundární dystonické znaky.

Nicméně, generalizované formy mají mnohem násilnější a rychlejší nástup než fokální a segmentální formy. Navíc, pokud cíl fokálních forem představují dospělí, děti ve věku od 6 do 10 let jsou více ohroženy generalizovanou dystonií. V roce 1988 byla provedena studie (Fahnovy případové řady) na vzorku 762 pacientů s dystonií: ukázalo se, že 14% z nich mělo generalizovanou dystonii, 52% fokální dystonii a zbývajících 34% multifokálně segmentální dystonie.

Předpokládá se, že generalizované dystonie dokonale vystihují symptomatologii deformační svalové dystonie [převzaté z ganglií I a pohybových poruch A. Albanese].

Sekundární dystonie

Jak jsme viděli, idiopatická, symptomatická a iatrogenní dyskineze jsou klasifikována jako dystonie sekundárního typu. Ve symptomatické formě není dyskinéza jedinou přítomnou poruchou, protože je důsledkem degenerativních metabolických onemocnění, do kterých jsou zapojena jádra mozkové báze; jinak, v idiopatické dystonii, kde příčina spouštění není dokonale identifikována, nedobrovolné svalové spazmy představují jediný symptom, který může být diagnostikován pacientovi [převzato z www.distonia.it]. Diagnóza dystonií idiopatického typu musí být přesnější, protože hledání možných otřesů, tiků a motorických překážek je nezbytné vzhledem k třem nejdůležitějším faktorům špionáže idiopatických forem. Nedávno byl identifikován gen, který se podílí na projevu fluktuující dystonie, subkategorie idiopatické dystonie.

Patologický vývoj v negativním smyslu idiopatické dystonie je definován mnoha autory jako "bouřlivý", kdy se poprvé objevuje v dětství a dospívání. S věkem se zdá, že příznaky dystonie se stabilizují a u některých pacientů se zdá, že se u nich choroba ztrácí a zmírňuje symptomy.