Polycystická ledvina

všeobecnost

Polycystická ledvina je genetické onemocnění, při kterém je normální renální tkáň nahrazena četnými cystami. Existují dvě různé formy: jedna ovlivňuje dospělé, ostatní kojence.

U pacientů s polycystickým onemocněním ledvin poškození ledvin zhoršuje normální funkci těchto orgánů.

Co je to polycystická ledvina

Polycystická ledvina je dědičné onemocnění charakterizované výskytem mnoha cyst v obou ledvinách.

Tvorba cyst snižuje funkci ledvin, což má za následek patologický stav zvaný selhání ledvin . Lékařský termín "renální insuficience" označuje poruchy:

• Glomerulární filtrace.
• Koncentrace moči.
• Vylučování moči.

Patologická anatomie

Cysty jsou kapsy lemované ledvinovým epitelem a obsahující kapalinu. V případě polycystického onemocnění ledvin jejich přítomnost zvyšuje váhu a velikost orgánu (dokonce třikrát nebo čtyřikrát ve srovnání s normální velikostí). Lékař může tyto anatomické změny pozorovat palpací oblastí odpovídajících ledvinám.

Velikost cyst je variabilní: mohou měřit několik desítek milimetrů, nebo dokonce 4-5 centimetrů. Oni napadnou oblasti obsazené glomerulus a proximální a distální tubules. To vysvětluje, proč jsou naplněny kapalinou, zejména před močí, která obsahuje:

• Močoviny.
• Sodného.
• Chlor.
• Draselný.
• Fosfáty.
• Kreatininu.
• Glukóza.

Cysty se objevují na obou ledvinách a mohou být několik desítek, dokonce sto.

klasifikace

Polycystická ledvina je genetické onemocnění. Na základě daného genu se rozlišují dvě formy:

• Autosomálně dominantní polycystická ledvina . Anglická zkratka je ADPKD . Je přítomen od narození, ale projevuje se příznaky v dospělosti, od 30-40 let.
• Autosomálně recesivní polycystická ledvina . Anglická zkratka je ARPKD . Vyskytuje se v prvních měsících života. Často dítě zemře po narození nebo v prvním roce života. Dítě vyvíjí první renální cysty již v mateřské děloze.

epidemiologie

příčiny

Polycystická ledvina je způsobena genetickou mutací .

Dominantní forma, ADPKD, může být způsobena dvěma různými geny: PKD 1 a PKD 2 . PKD 1 se nachází na chromozomu 16, zatímco PKD 2 se nachází na chromozomu 4. Navzdory tomu určují stejnou patologii se stejnými symptomy.

Recesivní forma, ARPKD, je způsobena jedním genem: PKHD1 . PKHD 1 se nachází na chromosomu 6.

patogeneze

Mechanismus je velmi složitý a zahrnuje mnoho aktérů.

Geny PKD 1, PKD 2 a PKHD 1 kódují proteiny zvané polycystiny . Polycystiny tvoří kanál pro průchod iontů vápníku buněčnými membránami. Vápníkový iont je pro buňku důležitým poslem signálů. Jinými slovy, vápník, když vstoupí do buňky, iniciuje četné buněčné změny. Když polycystiny mutují, kanál nefunguje správně a signál indukovaný vápníkem se mění. To vše se promítá do tvorby cyst.

Dědičnost polycystické ledviny

Předpoklad: každý lidský gen DNA je přítomen ve dvou kopiích. Kopie pochází od matky, kopie od otce. Tyto kopie se nazývají alely .

Při všech autozomálně dominantních dědičných onemocněních postačuje, když je jedna alela mutována, protože gen nefunguje. Ve skutečnosti má mutovaná alela více síly než zdravá ( dominance ). Pro přenos alely je postačující jediný rodič s mutovanou alelou.

Naopak u všech autosomálně recesivních dědičných onemocnění musí být obě alely mutovány, aby se patologie projevila. Ve skutečnosti má mutovaná alela méně energie než zdravá a její přítomnost v jedné kopii nemá žádný účinek ( recese ). Pro přenos těchto onemocnění musí být oba rodiče nositeli mutované alely (zdravé nosiče).

Autozomální dědičná onemocnění jsou ta, u nichž genové mutace sídlí v nesexuálních chromozomech. Jak bylo zmíněno, polycystická ledvina je autozomální dědičné onemocnění, které existuje ve dvou formách, jedna dominantní (pozdní nástup) a jedna recesivní (závažnější).

Symptomy a komplikace

• Dominantní forma ADPKD neprokazuje příznaky až do dospělosti. Ve věku od 30 do 50 let se obvykle objevují první poruchy ledvin. Je to tedy pomalá degenerace.
• Recesivní forma ARPKD se projevuje krátce po narození a má rychlý a fatální průběh .

Různé fáze, počáteční a pozdní, onemocnění jsou charakterizovány následujícími příznaky:

Bolest v oblastech odpovídajících oběma ledvinám je způsobena jejich zvětšením, které stlačuje okolní anatomické části.

Ledvinové kameny se vyskytují u jedné osoby každých 5 s polycystickou ledvinou ADPKD. V některých případech nezpůsobují bolest; v jiných případech blokují ureter a způsobují akutní bolest (renální kolika).

Pozdní diagnóza a neschopnost léčit tyto symptomy mohou komplikovat patologický obraz pacienta trpícího polycystickým onemocněním ledvin. Nejzávažnější komplikace jsou:

• Chronické selhání ledvin.
• Chronická hypertenze.
• Cysty v jiných částech těla.
• Chlopenní onemocnění.
• Aneurysma mozku.
• Chronická bolest ledvin.
• Divertikulární nemoc tlustého střeva.
• Problémy v těhotenství.

Renální selhání

Je to nejčastější komplikace u pacientů s polycystickým onemocněním ledvin.

U pacienta s renálním selháním jsou hlavní funkce ledvin poškozeny.

Poškození ledvin může být více či méně hluboké. Ve skutečnosti test hodnocení glomerulární filtrace umožňuje posouzení stadia selhání ledvin . Bylo rozlišeno pět stupňů, od nejmenších po nejzávažnější.

Poslední fáze vyžaduje léčebné postupy, jako je dialýza a transplantace ledvin.

Chronická hypertenze

Při vylučování moči regulují ledviny krevní tlak ; jejich poškození naopak zvyšuje jejich hodnotu. Hypertenze není nemoc sama o sobě, ale je to faktor, který podporuje srdeční onemocnění a mrtvici.

Cysty v jiných částech těla

Cysty se také vyvíjejí v jiných orgánech, jako jsou játra. Nezpůsobují problémy s játry, ale způsobují bolest. Jaterní cysty jsou typické pro pokročilý věk.

Další cysty se mohou objevit ve slinivce břišní, v semenném močovém měchýři a na arachnoidní membráně.

Aneurysma mozku

Termín aneuryzma označuje dilataci části krevní cévy. U jednoho z 10 lidí s polycystickou ledvinou ADPKD se rozvine aneurysma v mozkové tepně. Obvykle tento stav nevyvolává u pacienta žádné narušení, ale riziko, že se aneuryzma zlomí, by nemělo být podceňováno. Ruptura postižené cévy ve skutečnosti určuje krvácení s invazí okolních oblastí do místa úniku (viz další informace o mozkovém krvácení). Zvláštní pozornost je třeba věnovat pacientům s ADPKD, kteří mají také aneuryzma v rodině. Aneuryzma je velmi často dědičná.

valvulopatie

Prolaps mitrální chlopně se vyskytuje u jednoho z 5 pacientů s ADPKD.

Chronická bolest

Polycystická ledvina může také představovat sto cyst. V takových podmínkách je ledvina také 3 nebo 4krát větší než obvykle a tlačí na okolní oblasti. To vede k chronické bolesti.

těhotenství

U těhotných žen s ADKPD se může vyvinout preeklampsie (toxemia gravidarum). To je vzdálená možnost, ale stále ověřitelná.

diagnóza

Lékařská historie je dobrým vyšetřovacím nástrojem. Znalost rodinné historie jedince může být užitečná pro včasnou diagnózu, a to i v nepřítomnosti zjevných symptomů.

Dalším spolehlivým testem je palpace obou oblastí odpovídajících ledvinám: nepravidelný povrch obou indikuje onemocnění.

Pro úplnou a bezpečnou diagnózu lze provést následující testy:

• Ultrazvuk ledvin.
• TAC.
• Nukleární magnetická rezonance.
• Test na moč.
• Krevní testy.

ultrazvuk

Je to výběrová zkouška. Není invazivní, ukazuje zvýšení objemu ledvin a přítomnost cyst obsahujících tekutinu.

TAC a nukleární magnetická rezonance

Poskytují více informací o stavu ledvin. Ultrazvuk je často dostačující. TAC je navíc (mírně) invazivní vyšetření, protože využívá ionizujícího záření.

Test na moč

Je to důležitý test pro testování funkce ledvin. Přítomnost krve a bílkovin v moči je typická pro polycystickou ledvinu.

Krevní testy

Jsou užitečné pro měření koncentrace erytropoetinu (EPO) produkovaného ledvinami. Selhání ledvin způsobené polycystickým onemocněním ledvin způsobuje pokles produkce EPO; v důsledku toho pacient trpí anémií.

terapie

V současné době ještě neexistují žádné specifické léčby, které by zastavily tvorbu a růst cyst.

Navíc lékaři souhlasí s tím, že operace je nebezpečná. Transplantace ledvin i vyprazdňování cyst jsou delikátní, riskantní a ne vždy resolutární operace. Používají se v extrémních případech.

Existuje však několik terapeutických přístupů užitečných pro zmírnění určitých symptomů nebo zpomalení nevyhnutelné progrese. Poruchy vyžadující léčbu jsou:

• Hypertenze.
• Renální selhání.
• Bolest bederní a břišní.
• Infekce moči a ledvin.
• Cysty rozptýlené v jiných orgánech.

Léčba hypertenze

Udržování krevního tlaku v normálních hodnotách je nezbytné k tomu, aby nedošlo ke zhoršení zdraví pacienta a stavu ledvin. Ve skutečnosti je hypertenze rizikovým faktorem pro mnoho dalších onemocnění, jako je mrtvice a kardiovaskulární onemocnění .

Doporučené léky jsou:

• ACE-inhibitory.
• Blokátory angiotenzinových receptorů, ARB.

Dále se doporučuje dieta s nízkým obsahem sodíku.

Je třeba se vyvarovat diuretik. Ve skutečnosti jejich příjem zvyšuje množství pre-moči procházející glomerulem a renálními tubuly. Zdá se, že tento preurin je u pacientů s polycystickou ledvinou spíše než vylučován akumulován v cystách. Proto by se cysty zvýšily ještě více.

Léčba selhání ledvin

Selhání ledvin, jak jsme viděli, je synonymem více či méně hlubokého poškození ledvin. Navíc, stejně jako hypertenze, je to úrodná půda pro kardiovaskulární onemocnění.

Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná specifická léčba polycystického onemocnění ledvin, může pouze zpomalit renální degeneraci se zdravějším životním stylem :

• Nízkotučné krmivo pro snížení hladiny cholesterolu.
• Zákaz kouření.
• Dělejte pravidelnou fyzickou aktivitu.
• Snížit nebo zabránit konzumaci alkoholu.

Pacienti ve stáří nebo s vysoce zhoršenou funkcí ledvin potřebují:

• Dialýza.
• Transplantace ledvin.

Ostatní procedury

• Léčba močových a renálních infekcí je založena na užívání antibiotik .
• Léčba analgetickými léky se provádí proti abdominální a bederní bolesti způsobené zvětšenými ledvinami. Nejčastěji používaným lékem proti bolesti je paracetamol.
• Konečně, jestliže cysty jsou přítomné v jiných orgánech, takový jako játra, jejich drenáž je užitečná odstranit je.

prevence

Předpoklad: ne všichni, kdo trpí polycystickou chorobou ledvin ADPKD jsou si vědomi, že jsou nemocní, protože patologie zůstává asymptomatická až do 30-40 let života.

Kdy máte podezření na polycystickou chorobu ledvin?

Osoby s rodinnou anamnézou polycystického onemocnění ledvin by měly podstoupit nezbytné kontroly. U mladších lidí nejsou cysty na ultrazvukovém vyšetření dosud patrné; proto je vhodné provést určitý genetický test, aby se zjistilo, zda se gen PKD pro polycystin změnil nebo ne.

Preventivní opatření

Dokud se neobjeví první příznaky, jedinci s polycystickým onemocněním ledvin nepotřebují léčbu.

Aby však bylo možné lépe čelit budoucímu poškození ledvin, měly by být prováděny pravidelné kontroly. Ve skutečnosti se doporučuje provádět jednou ročně:

• Ultrazvukové vyšetření ledvin.
• Měření krevního tlaku.
• Krevní testy.
• Kontrola funkce ledvin.

Stejně důležité je navíc:

• Necvičujte kontaktní sporty, jako je rugby nebo box. Ve skutečnosti existuje riziko lámání renálních cyst a vytváření vnitřního krvácení.
• Před užitím některých léků se poraďte se svým lékařem. Prodloužený příjem může mít vedlejší účinky na ledviny.

Tato protiopatření by neměla být opomíjena, protože prodlužují a zlepšují kvalitu života pacientů s polycystickým onemocněním ledvin.