Co je Gilbertův syndrom?
Gilbertův syndrom je dědičná porucha metabolismu bilirubinu, žlutooranžového pigmentu odvozeného z katabolismu starých nebo poškozených červených krvinek. Tento stav, poprvé popsaný Gilbertem a Lereboulletem v roce 1901, je velmi rozšířený, tolik, že postihuje 5-8% bělošské populace.
Obvykle se vyskytuje po pubertě a je častější u mužů než u žen; většinu času je neškodný a bez symptomů, zatímco délka života je zcela normální.
Existuje tedy mírná nepřímá hyperbilirubinémie u lidí trpících Gilbertovým syndromem (viz článek o bilirubinu, který zkoumá metabolismus látky).
Příčiny a přenos
Způsoby vzniku Gilbertova syndromu nejsou dosud zcela objasněny. V tomto ohledu byly navrženy autosomálně dominantní a autosomálně recesivní přenosy; druhá hypotéza se v současné době jeví jako pravděpodobnější.
U pacientů s Gilbertovým syndromem dochází v důsledku genetických mutací genu UGT1A1 k nedostatečné syntéze a / nebo aktivitě enzymu "uridin-difosfoglukonát glukuronyltransferáza - izoforma 1A1", který se podílí na metabolismu bilirubinu.
příznaky
Gilbertův syndrom je charakterizován chronickou nepřímou hyperbilirubinémií a mírnou přerušovanou žloutenkou; všechny bez klinické příčiny morfologického nebo funkčního onemocnění jater jsou klinicky identifikovatelné.
Krevní testy vykazují sérové hladiny nepřímého bilirubinu pouze mírně nad normální. Nicméně stejné faktory, které u zdravých lidí vyvolávají mírný vzestup těchto hodnot, u pacientů s Gilbertovým syndromem vedou k abnormálnímu nárůstu. Mezi tyto faktory patří stres, infekce, prodloužené hladovění, užívání některých léků, dehydratace, menstruace a intenzivní fyzická námaha.
Mezi nejběžnější příznaky Gilbertovy nemoci patří únava, slabost, vágní bolesti břicha, dyspepsie, anorexie (de-staring) a mírné žloutnutí sklerózy a kůže (žloutenka). Je důležité poznamenat, že tyto symptomy jsou společné pro další a mnohem závažnější onemocnění, jako je hepatitida, cirhóza, blokády žlučových cest a nádory jater nebo slinivky břišní; proto je v případě, že je dobré je okamžitě nahlásit svému lékaři. U asi 40% subjektů s Gilbertovým syndromem existuje také důkaz o snížení průměrného života erytrocytů.
Kvůli asymptomatické povaze, která je často doprovází, je v mnoha případech Gilbertův syndrom příležitostně diagnostikován během rutinních vyšetření, prováděných za účelem vyšetřování přítomnosti jiných stavů nebo nemocí.
Diagnóza se provádí jednoduchým krevním testem, který v případě pozitivity vykazuje mírně zvýšené hladiny nepřímého bilirubinu, kdy ostatní markery funkce jater zůstávají normální. Vzhledem k tomu, že u lidí s Gilbertovým syndromem se nepřímá bilirubinémie liší v závislosti na výše uvedených faktorech, může být test opakován několikrát nebo po 24 hodinách rychle. Jakýkoli jaterní ultrazvuk vylučuje jakékoli jiné onemocnění, hepatocelulární nebo žlučové, které jsou potenciálně zodpovědné za příznaky, které pacient zažívá.
Léčba, péče a preventivní opatření
Protože je genetickým onemocněním, Gilbertův syndrom ještě nemá odpovídající léčbu; nicméně, protože ve většině případů nezpůsobuje žádné problémy, obecně nevyžaduje žádnou léčbu. Pacient s Gilbertovým syndromem je však vyzván, aby sledoval životní styl, který je více pozorný na zdraví jater, aby se vyhnul fluoridované vodě (fluorid je inhibitor enzymů) a určité potravinové nadbytky (alkohol, hranolky, proteinové potraviny a doplňky stravy, a potraviny bohaté na tuky, zejména při vaření; je také užitečné naučit se zvládat stres a snažit se předcházet infekcím, dokonce i těm nejtriviálním (např. mytím rukou často). Kromě toho je v přítomnosti Gilbertova syndromu obzvláště důležité informovat svého lékaře nebo lékárníka dříve, než začnete užívat jakýkoli lék; nedostatek enzymu může skutečně zesílit vedlejší účinky, včetně účinků společného paracetamolu (tachipirina). Enzymatické induktory, jako je fenobarbital, mohou být podávány na podporu regrese žloutenky, když způsobují kosmetické obavy nebo důležité psychologické následky pro pacienta s Gilbertovým syndromem.
