hemofilie

všeobecnost

Hemofilie je dědičná genetická porucha, která ovlivňuje normální koagulační proces. Postižený pacient je proto vystaven dlouhodobému krvácení, a to i po triviálním traumatu nebo pořezech kůže.

Příčinou hemofilie je nedostatek krevního nepostradatelného faktoru koagulačního procesu. Tento nedostatek je testován krevním testem, což umožňuje diagnózu.

Jakmile je deficitní element vytvořen, můžete pokračovat s nejvhodnější terapií. Dnes medicína dosáhla významného pokroku a zaručila účinné a nízkorizikové léčby. Najednou se člověk mohl uchýlit k transfuzi lidské krve, mnohem nebezpečnější. Také prevence, stejně jako u všech nemocí, je zásadní a pomáhá zajistit kvalitní kvalitu života hemofilních pacientů.

Lidské chromosomy

Abychom porozuměli hemofilii, potřebujeme předpoklad, který popisuje soubor lidských chromozomů. Každá buňka zdravé lidské bytosti obsahuje 23 párů chromozomů. Pár těchto chromozomů je sexuální, to znamená, že určuje pohlaví jedince; zbývajících 22 párů se místo toho skládá z autozomálních chromozomů . Celkově tedy lidský genom má 46 chromozomů.

CHROMOSOMÁLNÍ ZMĚNY

Každý pár chromosomů obsahuje určité geny .

Když se v chromozomu vyskytne mutace, gen může být defektní. Tento defektní gen následně exprimuje defektní protein.

Když se naopak počet chromozomů liší, hovoříme o aneuploidii . V tomto případě, místo dvou, chromosomy mohou být tři (trizomie) nebo jen jeden (monosomie).

SEXUÁLNÍ CHROMOSOMY

Sexuální chromozomy jsou nezbytné při určování pohlaví, muže nebo ženy. Žena má v buňkách svého těla dvě kopie tzv. Chromozomu X ; muž naopak představuje chromozom X a chromozom Y. Co se týče autozomálních chromozomů, také rodiče jsou zděděny od rodičů: kopii dává otec, druhý matka. Existuje několik genetických patologií způsobených pohlavními chromozomy. Představují buď změny v chromozomální struktuře, nebo změny v počtu chromozomů.

Co je hemofilie?

Hemofilie je genetická porucha, která mění normální proces srážení krve a způsobuje prodloužené krvácení .

Ve většině případů je původ hemofilie genetická mutace pohlavního chromozomu X, přenášená z rodičů na děti. Proto, podobně jako Duchenneova svalová dystrofie nebo barevná slepota, je hemofilie také součástí skupiny tzv. Dědičných onemocnění spojených s pohlavními chromozomy.

PROCES KAGULACE

Když jedinec dostane povrchový řez kůže, následná ztráta krve je omezená a dočasná: ve skutečnosti, v krátkém čase, to může být pozorováno, dokonce s pouhým okem, jak krev přechází z tekutého stavu k pevnému stavu. Tento unikátní proces, zvaný koagulace, je zaveden do praxe destičkami a řadou biomolekul (bílkovin, enzymů a kofaktorů) krve, tzv. Koagulačních faktorů, které jsou aktivovány v kaskádě. Stejný proces nastane, když je malý vnitřní trauma: hematom, který se objeví například po ránu, je krev, která unikla a pak ztuhla.

Tato schopnost tvořit krevní sraženina je životně důležitá, protože bez ní by krvácení bylo nezastavitelné.

EMOPHILICKÝ INDIVIDUÁL

U jedince s hemofilií je koagulace nedostatečná a nezastavuje ztrátu krve se stejnou účinností a rychlostí. Proto řez, i když je mírný, způsobuje prodloužené krvácení, někdy s vážnými účinky.

příčiny

Příčinou hemofilie je genetická mutace ovlivňující pohlavní chromozom X, který určuje nedostatek jednoho z koagulačních faktorů.

FAKTORY KAGULACE. patogeneze

Koagulační faktory jsou pro svůj účel funkční pouze tehdy, jsou-li přítomny.

Důvod je jednoduchý. Jsou aktivovány v řetězci ("kaskádový mechanismus"), jeden po druhém. Jinými slovy, každý faktor působí jako spouštěč toho, co následuje. Pokud tedy chybí nebo chybí faktor, tyto, které jsou na něm závislé, nebudou spuštěny nebo budou spuštěny pomalu. To má za následek defekt koagulace.

Koagulační faktory jsou biomolekuly (proteiny, enzymy a kofaktory), které jsou zčásti produkovány játry a cirkulují v krvi.

Řetězový mechanismus, se kterým jsou aktivovány koagulační faktory. Jak je vidět, přítomnost každého faktoru je pro konečný účel zásadní. Z webu: farmacologiaoculare.com

Genetika

Hemofilie postihuje hlavně mužský sex. Ale z jakého důvodu?

Mutace chromozomu X, která určuje hemofilii, je recesivní . To znamená, že žena, vybavená dvěma chromozomy X, projevuje onemocnění pouze tehdy, když se obě její pohlavní chromozomy změnily (velmi vzdálená možnost); ve skutečnosti, když je mutován pouze jeden chromozom X, ostatní zdraví kompenzují nedostatky prvního a poskytují se pro produkci chybějícího koagulačního faktoru.

Naopak, u lidí, chromozóm X je jen jeden (jiný je Y chromozóm) a jeho mutace je fatální a bez alternativ. V důsledku toho je koagulační proces nenapravitelně postrádán základní složkou.

VNITŘNOST A PŘENOS

Bylo řečeno, že hemofilie je dědičné genetické onemocnění.

Obrázek: přenos hemofilie, kdy je matka zdravým nositelem onemocnění. Z webu: infoemofilia.it

Jak ale probíhá přenos chromozomu X mezi rodiči a dětmi? Kdy jsou ti nemocní?

Pokud je matka zdravým nositelem.

Spojení ženy, mající pouze jeden mutovaný chromozóm X (z tohoto důvodu známý jako zdravý nosič ) a zdravý člověk může mít následující následky:

Muži jsou stejně pravděpodobní (50%), že se narodí zdraví nebo nemocní.
Y chromozóm nevyhnutelně pochází od otce; proto, že X pochází od matky. Pokud se jedná o změněný, dítě se narodí postižené nemocí.
Ženy dcery jsou stejně pravděpodobné (50%), že se narodí zdravé nebo zcela zdravé nosiče. Ve skutečnosti dědí zdravý chromozóm X od svého otce. Další chromozóm X, zděděný od matky, může být nemocný nebo zdravý.

Pokud mají oba rodiče mutovaný chromozom X.

Obrázek: přenos hemofilie, kdy oba rodiče nesou mutovaný chromozom X. Všechny dcery jsou zdravými nositeli; muži, na druhé straně, moci být narozen, se stejnou pravděpodobností, nebo zdravý nebo nemocný. Z webu: infoemofilia.it

Vzhledem k tomu, že hemofilie je onemocnění kompatibilní se životem, nemocný člověk může mít děti. Jeho spojení se zdravou nositelkou může dát život:

Mužské děti se stejnou pravděpodobností (50%), že se narodily zdravé nebo nemocné.
Je to jako případ, ve kterém byl jen zdravý nosič choroby. To je mateřský X chromozóm, který určuje zdraví mužského dítěte, protože, od otce, oni jen dědí Y chromozóm.
Ženy dcery se stejnou pravděpodobností (50%) se narodí zdravé nebo nemocné nosiče.
Určitě dědí chromozom X mutovaný od otce. Druhý chromozóm, mateřský původ, může být zdravý nebo změněný.

Pokud je nemocný jen otec.

V tomto případě má jeho spojení se zdravou ženou dva důsledky:

Všichni muži se narodí zdraví, protože mutovaná složka chybí z matky.
Všechny dcery se narodily zdravé nosiče, protože všichni dostali od otce mutovaný chromozom X. Obrázek: přenos hemofilie, kdy je nemocný pouze otec: všechny dcery jsou zdravé nosiče, všechny děti jsou zdravé. Z webu: infoemofilia.it

TYPY EMOFILIE

Na základě koagulačního faktoru rozlišujeme tři typy hemofilie:

Hemofilie A, ve které je faktorem nedostatečné koagulace faktor VIII .
Hemofilie B, ve které je deficitním faktorem koagulace faktor IX .
Hemofilie C, ve které je deficitním faktorem koagulace faktor XI .

V tomto bodě je třeba vyjasnit.

Hemofilie C je na druhé straně autozomální genetické onemocnění, protože genetická anomálie spočívá na autozomálním chromozomu 4.

epidemiologie

Hemofilie je vzácné onemocnění, které postihuje nejvíce mužů.

Podle některých statistických údajů se asi 5 000 mužů narodilo s hemofilií typu A, zatímco u 30 000 mužů se narodila hemofilie typu B.

U žen je hemofilie typu A i typu B vzácná, protože, jak jsme viděli, vyžaduje, aby oba rodiče nesli mutovaný chromozom (což je velmi vzdálená okolnost).

Hemofilie typu C je případ sám o sobě. Je dokonce vzácnější než ty předchozí a postihuje samce i samice se stejnou pravděpodobností.

Příznaky a komplikace

Další informace: Symptomy Hemofilie

Hlavním příznakem hemofilie (jakéhokoli typu, který může být) je prodloužená ztráta krve, a to i po mírném vnějším traumatu (po řezu, škrábnutí atd.) Nebo vnitřním (po ránu, pádu atd.), K tomu jsou přidány:

Rozšířené a hluboké hematomy
Krvácení ve velkých kloubech (koleno, kyčle, kotník atd.), Což má za následek bolest a otok kloubů
"Spontánní" krvácení a hematomy
Krev v moči a stolici
Prodloužené krvácení po extrakci zubů
Nosní krev
Podrážděnost (u dětí v dětském věku)
únava

Tyto symptomy se nevyskytují vždy stejným způsobem: čím více koagulačního faktoru v hemofilii chybí (bez ohledu na typ), tím více budou výše uvedené projevy závažné. Užitečným příkladem pro pochopení toho, co bylo řečeno, je následující: pacient s hemofilií A, který má velmi nízkou hladinu faktoru VIII v krvi, bude mít horší symptomatologii než jiný pacient se stejnou hemofilií, ale s mírnými hladinami faktoru VIII.

Ve světle toho lze na základě množství přítomného koagulačního faktoru rozlišit mírnou hemofilii, mírnou hemofilii a těžkou hemofilii .

Stupeň závažnosti hemofilie	Procento zbytkového faktoru v krvi	Charakteristické rysy
mírný	5-50%	Prodloužené krvácení v případě těžkého traumatu nebo poranění
umírněný	1-5%	Prodloužené krvácení také v důsledku triviálních traumat Vnitřní krvácení v kloubech
hrob	<1%	Spontánní krvácení

EMOFILIA LIEVE

Jedinci s faktorem srážlivosti mezi 5 a 50% normálu jsou postiženi mírnou formou hemofilie. Za těchto okolností tato choroba nevyvolává žádné zvláštní problémy, s výjimkou některých případů. Například si všimnete, že krvácení trvá déle než obvykle, když se nejprve vážně poraníte nebo po první extrakci zubu (u dětí).

MODERATE EMOFILIA

Když je hemofilie mírná, množství koagulačního faktoru je velmi malé (mezi 1 a 5% ve srovnání s normální kvótou). Důsledky tohoto stavu jsou zřejmé: pacient se projevuje, i když trauma je mírný, rozsáhlý hematom, dlouhé krvácení a krvácení uvnitř kloubů. Ty se týkají hlavně kolen a kotníků a způsobují bolest, otok a pocit ztuhlosti kloubů.

VÁŽNÉ EMOFILIE

Obrázek: Koleno zdravého člověka (vlevo) a koleno osoby s hemofilií (vpravo). Z webu: emofilia.it

Dávka koagulačního faktoru je nižší než 1% běžné kvóty. Velmi podobná, vzhledem k projeveným symptomům, k mírné hemofilii, je závažná forma charakterizována pacientovou predispozicí ke spontánnímu a zjevně motivačnímu krvácení .

Situace je v těchto případech kritická.

HEMOPHILIA BĚHEM DĚTÍ

Během prvních let života není snadné si všimnout, že vaše dítě trpí hemofilií. Je to proto, že se dítě ještě příliš nepohne; nicméně, s prvními kroky a první nevyhnutelné pády (kolem dvou roků), tady jsou klasické symptomy hemofilie.

Kdy mám jít k lékaři?

V přítomnosti dlouhodobého krvácení
Časté hematomy i po menších traumatech
Rodinná anamnéza hemofilie

KOMPLIKACE

Když hemofilie způsobuje hluboké vnitřní krvácení, hlavní komplikace ovlivňují svaly, klouby a mozek .

Končetiny se zvětšují, je obtížné je pohybovat a je tu pocit, že svalstvo je necitlivé.

Klouby (zejména koleno a kotník) jsou bolestivé i po minimálním pohybu. Kromě toho, bez jakékoli léčby, se postupně zhoršují až do okamžiku vzniku artrózy .

Nakonec, mozek je více vystaven krvácením z mozku, a to i po triviálním poranění hlavy. Když se to stane, je třeba přijmout naléhavá opatření, protože pacient je v ohrožení života.

Níže jsou uvedeny příznaky, které se vyskytly během mozkového krvácení.

Symptomy mozkového krvácení u hemofilních pacientů: