definice
Marfanův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění (proto se jedná o genetické onemocnění), které postihuje pojivovou tkáň a postihuje především kardiovaskulární systém, pohybový aparát, oči a plíce.
Vzhledem k tomu, že pojivová tkáň je v našem těle všudypřítomná, může Marfanův syndrom postihnout i jiné oblasti těla.
příčiny
Jak bylo zmíněno, Marfanův syndrom je autozomálně dominantní genetická porucha. Spoušť je tedy genetická změna. Podrobněji, změněný gen je FBN1, umístěný na chromozomu 15. Tento gen kóduje základní protein pro pojivovou tkáň: fibrilin-1.
příznaky
Jedince s Marfanovým syndromem jsou obvykle velmi vysoké a tenké, s horní a dolní končetinou nadměrně dlouhé ve srovnání s kmenem. Dokonce i prsty rukou jsou příliš dlouhé ve srovnání s dlaní (v tomto případě mluvíme o arachnodactyly).
Marfanův syndrom - ovlivňující především kardiovaskulární, muskuloskeletální oční a plicní systém - může způsobit: prolaps mitrální chlopně, insuficienci mitrální chlopně, dilataci aortálního kruhu a aortální disekci, anginu pectoris, srdeční arytmie a další kardiovaskulární onemocnění, změny zrak, glaukom, odchlípení sítnice, skolióza, ploché nohy a jiné muskuloskeletální poruchy, dyspnoe a idiopatická plicní obstrukční onemocnění.
Marfanův syndrom může také postihnout kůži, obličej, patro a centrální nervový systém, což způsobuje také jazykové potíže.
Informace o Marfanově syndromu - léky a péče nejsou určeny k nahrazení přímého vztahu mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem. Než začnete užívat Marfanův syndrom - léky a péči, poraďte se vždy se svým lékařem a / nebo odborníkem.
léky
Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, neexistují žádné skutečné léky pro léčbu Marfanova syndromu. Farmakologická léčba je zaměřena na snížení symptomů a zpomalení průběhu, ve snaze zlepšit kvalitu života pacientů, kteří trpí tímto onemocněním a takovým způsobem, aby se předešlo možným komplikacím, zejména těm srdečního typu. V tomto ohledu mohou být předepsány terapie založené na antihypertenzivech, zejména na bázi sartanů, ACE inhibitorů a beta-blokátorů.
Pacienti, u kterých se objeví problémy s pohybovým aparátem (např. Skolióza), budou muset podstoupit specifickou léčbu. Podobný argument může být učiněn pro poruchy, které se vyskytují v kůži, očích a plicích.
Ve velmi závažných případech Marfanova syndromu se Váš lékař může rozhodnout opravit nadměrnou dilataci aorty chirurgickým zákrokem.
Ruku v otevřené a zavřené poloze: Normální (vlevo) a na jednotlivci s Marfanovým syndromem (vpravo)
Sartani
Sartany jsou antihypertenziva patřící do skupiny antagonistů receptoru angiotensinu II (peptidový hormon, který podporuje a stimuluje vazokonstrikci).
Sartany jsou léky, které se nejvíce používají při léčbě Marfanova syndromu, aby se zabránilo dilataci aorty. Mezi nimi připomínáme:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): Losartan je k dispozici pro perorální podání. Obvykle použitá dávka účinné složky se pohybuje od 12, 5 mg do 100 mg denně. Přesné dávkování léčiva musí být stanoveno lékařem.
- Valsartan (Tareg®): množství valsartanu obvykle podávaného perorálně je 80-320 mg léčiva denně, které se užívá v jedné dávce nebo v rozdělených dávkách. Je však na lékaři, aby určil, kolik valsartanu užívá a jak často.
- Telmisartan (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®): dávka telmisartanu obvykle používaná v terapii je 20-80 mg účinné látky denně, která se užívá perorálně. Opět platí, že množství léčiva, které má být užíváno, musí být stanoveno lékařem na individuálním základě.
ACE-inhibitory
Inhibitory ACE jsou antihypertenziva, která provádějí svůj účinek inhibicí enzymu konvertujícího angiotensin (angličtina: angiotensin konvertující enzym nebo ACE).
Různé typy ACE inhibitorů, které mohou být použity, zahrnují:
- Perindopril (Coversyl®): obvykle podávaná dávka perindoprilu je 2, 5-10 mg léčiva denně, která se užívá perorálně. Množství léčiva, které má být použito, musí být stanoveno lékařem v závislosti na stavu pacienta.
- Lisinopril (Zestril®): množství lisinoprilu, které se obvykle používá orálně, je 5-20 mg léčiva denně. Přesné dávkování léčiva, které musí být podáno, musí opět určit lékař.
- Ramipril (Triatec®): Ramipril je také dostupný pro orální podání. Obvykle podávaná počáteční dávka léku je 1, 25 až 2, 5 mg denně. Lékař se může rozhodnout zvýšit dávku až na maximum 10 mg ramiprilu denně.
Beta-blokátory
Beta-blokátory jsou antihypertenziva, která působí na β-adrenergní receptory.
Mezi beta-blokátory, které lze pro tento účel použít, připomínáme atenolol (Atenol®, Tenormin®). Tento lék selektivně blokuje srdeční p1-adrenergní receptory. Podává se perorálně v obvyklé dávce 100 mg denně.
