Související články: Trisomie 18
definice
Trisomie 18 je genetické onemocnění způsobené přítomností nadbytečného chromozomu 18 uvnitř buněk.
Tato anomálie se může vyskytnout naprosto náhodně: vada se odehrává před počátkem, uvnitř gamety (vajíčka nebo spermie) jednoho z rodičů, který uchovává obě kopie chromozomu 18 uvnitř stejné buňky. Při oplodnění, kdy se dva gamety spojí, bude mít výsledné embryo přebytek chromozomu 18.
V některých případech je možné, aby jedinec byl zdravým nositelem syndromu 18 s translokací, což zvyšuje riziko vzniku dítěte se stejnou patologií.
Trisomie 18 se vyskytuje přibližně v jednom případě každých 6 000 porodů, i když časté jsou spontánní potraty. Patologie je obvykle častější, když rodiče mají pokročilý věk.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Spontánní potrat
- Arthrogryposis
- Malé dítě pro gestační věk
- kyklopie
- dysphagia
- dolichocephaly
- Hydrops Fetal
- hypertelorismus
- ztráta sluchu
- Zubní malocclusion
- meningocele
- mikrocefalie
- Microphthalmos
- mikrognatie
- Smrt plodu
- oligohydramnion
- omfalokéla
- Polyhydramnios
- Snížené vidění
- Zpoždění růstu
- Duševní retardace
Další indikace
Trisomie 18 obecně zahrnuje mentální retardaci, nízkou novorozeneckou hmotnost a mnoho vývojových změn, včetně mikrocefalie s úzkou lebkou a dolichocephaly, výrazným týlním hrotem, malformovanými ušima s nízkým implantátem a špičatým horním okrajem, hypertelorismem a mikroretrognatií.
Často existuje historie se sníženými fetálními pohyby, polydramony (nadprodukce plodové vody) a přítomnost jediné pupečníkové tepny.
Velikost je značně malá pro gestační věk, s hypotonií a výraznou hypoplazií kosterního svalstva a podkožního tuku.
V prvních týdnech života jsou potíže s jídlem (špatné sání), slabý pláč a reakce na snížené zvuky. Další často se vyskytující anomálie jsou krátká sternum a redundantní kožní záhyby, zejména na zadní straně krku. Hřebíky jsou hypoplastické a ruce mají často přesah indexu k prstu III a IV. Na úrovni dolních končetin, na druhé straně, je možné najít holeň (koník-varus-supinated).
Trisomie 18 je spojena s těžkou vrozenou srdeční vadou (např. Interventrikulární a / nebo interatriální defekt septa a nedostatek průchodnosti velkých cév) a renální malformace (ledvina podkovy).
U trizomie 18 jsou dalšími běžnými malformacemi oční (mikroftalmie a colobom), svaly (kýla a / nebo oddělení svalů břišní stěny konečníku), gastrointestinální (atrézie jícnu a anorektální malformace) a genitálně-močové cesty (hydronefróza, retence) a mono-bilaterální ageneze). Méně často se pozoruje rozštěp rtu a rozštěp patra, artrogryposis, spina bifida, radia aplasie, anencephaly, holoprosencephaly a omphalocele.
Diagnóza může být podezřelá v prenatálním období prováděním ultrazvuku (přítomnost anomálií končetin a retardace růstu plodu), s amniocentézou nebo vzorkováním choriových klků. Potvrzení ve všech případech nastává studiem karyotypu.
Management je pouze podpora. Chirurgická léčba malformací může jen minimálně zlepšit špatnou prognózu tohoto syndromu. Více než 50% novorozenců zemře v prvním týdnu; přeživší mají výrazné zpoždění vývoje a invaliditu. Zásadní význam má podpora rodiny.
