Co je chronická myeloidní leukémie?
Chronická myeloidní leukémie je klonální myeloproliferativní onemocnění, které je výsledkem neoplastické transformace hematopoetických kmenových buněk. Novotvar je charakterizován převažující proliferací v granulocytickém smyslu: v periferní krvi a v kostní dřeni bude vedle normálních buněk nalezen zvýšený počet mutovaných granulocytů a všech jejich prekurzorů. Chronická myeloidní leukémie je charakterizována specifickou chromozomální změnou, translokací (9; 22), která určuje tvorbu chromozomu Philadelphia a fúzního genu BCR / ABL. Další informace naleznete zde.
Analýza krve
Pro diagnostickou orientaci je zásadní hemochromocytometrické a morfologické vyšetření (krevním nátěrem). Vzorek periferní krve se odebere pacientovi a odešle do analytické laboratoře, kde se podrobí počítání buněk: v případě chronické myeloidní leukémie to ukazuje přítomnost četných prvků myeloidní linie v různých stadiích zrání, se zvláštním nárůstem blastů, Vzorec leukocytů je charakteristický pro prevalenci všech buněk granulocytové linie, od myeloblastu po zralý granulocyt. Kromě zvýšení počtu bílých krvinek mohou laboratorní testy někdy vést ke zvýšení počtu krevních destiček nebo mírné anémii.
Analýza kostní dřeně
V případě diagnostického podezření je nutné podstoupit hematologické vyšetření a po indikaci provést vzorek kostní dřeně. Aspirace kostní dřeně (cytologické vyšetření kostní dřeně) odhaluje výraznou buněčnou proliferaci s hyperplazií granulocytů a často i megakaryocytových sérií. Biopsie kostní dřeně (histologické vyšetření) potvrzuje stejné aspekty, kromě zvýraznění výrazného snížení erytroidních prvků.
Cytogenetická a molekulární analýza
Medulární aspekty chronické myeloidní leukémie, i když jsou charakteristické, nejsou nikdy absolutně diagnostické. Diagnóza musí být potvrzena důkazem pozitivity pro chromozom Philadelphia, cytogenetického markeru onemocnění:
- Analýza karyotypu umožňuje zjistit přítomnost morfologického produktu translokace t (9; 22). Cytogenetická analýza (rekonstrukce karyotypu) se provádí na buňkách medulární nebo periferní krve.
- Metody molekulární biologie (FISH a RT-PCR) mají tendenci prokázat přítomnost BCR-ABL přeskupení (tedy fúzního genu).
Cytogenetická analýza a molekulárně biologická vyšetření jsou velmi citlivé metody, které jsou schopny odhalit i malé množství leukemických buněk. Stejné testy se také používají k posouzení stupně odezvy na léčbu ak zdůraznění možného přetrvávání onemocnění po léčbě.
