Mezi různými změnami metabolických živin existuje také celá řada nemocí souvisejících s metabolismem cukru. Tyto poruchy jsou velmi heterogenní, a to jak z etiologických příčin, tak z hlediska symptomů a relativních klinických příznaků, které je charakterizují; níže popíšeme nejběžnější patologické formy, symptomy a související potravinové terapie.
galaktosemie
Pozn . Ve stravě je galaktosa téměř výhradně spojena s glukózou, tvořící laktózu.
Galaktosémie je způsobena enzymatickou deficiencí galaktózo-1-fosfát uridintransferázy a vyskytuje se brzy u kojenců, kteří konzumují mléko, které vyžadují výše uvedený enzym pro metabolismus galaktózy získané digescí laktózy.
Příznaky jsou: zvracení a zakrnělý růst, pak zvětšená játra, žloutenka, cirhóza jater, selhání ledvin, křeče a mentální retardace. Potravinová léčba tohoto onemocnění je jednoduchá, tj. Eliminace všech zdrojů laktózy / galaktosy; je nutné včasné nahrazení mateřského mléka alternativními a homogenizovanými mléky bez těchto cukrů až do dospělosti, kdy organismus vyvíjí alternativní metabolickou dráhu galaktózy.
Existuje také další podobná forma, a to nedostatek enzymu galaktokinázy, který podobně vede k hromadění galaktózy v těle. Potravinová terapie je podobná terapii popsané výše.
glykogen
Představuje skupinu onemocnění cukru charakterizovaných akumulací glykogenu s někdy anomální strukturou; etiologie je určena enzymatickými nedostatky v metabolismu tohoto cukru.
Glykogen je "rozvětvený komplexní rezervní sacharid" obsažený v játrech a svalech, který hydrolyzuje volnou glukózu; to ve svalech je užité na kontrakci, zatímco to játra má na starosti glykemic control. Pokud enzymy pro hydrolýzu glykogenu chybí v játrech, akumuluje se a poškozuje tělo, což podporuje ukládání glykogenu.
Existuje několik forem glykogenóz, které jsou určeny nedostatkem různých jaterních enzymů:
- Glykogenóza typu I nebo von Gierkeho choroba : nedostatek enzymu glukóza-6-fosfatáza, který způsobuje akumulaci jater a ledvin
- Glykogenóza typu III: nedostatek enzymu "deramatoria" a následná strukturální změna glykogenu
- Glykogenóza typu IV: nedostatek "ratifikačního" enzymu, určuje selhání jater od raného dětství.
Potravinová terapie těchto onemocnění má za cíl udržet hladinu cukru v krvi; je enterální (trubice) s prevahou sacharidů na proteinech. Bohužel, ve formách I a III, dietní opatření NENÍ dostatečná k udržení konstantní hladiny cukru v krvi a je nutné odebrat syrový kukuřičný škrob zředěný vodou; druhý, díky nízkému glykemickému indexu, je užitečný pro optimální udržování hladiny glukózy v krvi.
mukopolysacharidóza
Mukopolysacharidóza je další onemocnění způsobené genetickou změnou metabolismu cukru. Relativní komplikace jsou kosterní, nervové (SN) a mnoho dalších orgánů (rohovka, srdeční chlopně atd.); představuje širokou škálu onemocnění, z nichž nejdůležitější je Hurlerův syndrom, vzhledem k nedostatku enzymu a-L-iduronidázy .
Nedostatek glukózy-6-dehydrogenázy
Tato patologie je určena změnou "pentózo-fosfátového cyklu" a odráží se podstatným zvýšením křehkosti membrány červených krvinek.
Jednou z nemocí způsobených nedostatkem glukózy-6-dehydrogenázy je favismus, který se projevuje jako hemolýza (destrukce červených krvinek) a žloutenka 12-48 hodin po užití fava fazole. Při nedostatku glukózy-6-dehydrogenázy příjem těchto luštěnin dále oslabuje membrány erytrocytů a podporuje jejich destrukci. Je to dědičné onemocnění metabolismu cukru, je přenášeno s chromozomem X a samice, které jsou nositeli, se stávají méně vážně nemocnými než samci.
fructosuria
Fruktosurie je onemocnění způsobené metabolismem vzácných cukrů; deficientní enzym je fruktóza-fosfát-aldolasa, která zabraňuje použití potravinové fruktózy.
Může se projevit postprandiální hypoglykémií vyplývající z požití potravin bohatých na fruktózu (pravděpodobně v důsledku zvýšení inzulínu), ale v dětském věku může určit: růstové defekty, epastosplenomegalii, žloutenku a hyperurikémii způsobenou poškozením jater a ledviny. Dietní terapie je jednoduchá a založená na úplné eliminaci fruktózy ze stravy.
Intolerance sacharózy
Jedná se o onemocnění způsobené změnou metabolismu cukrů v důsledku střevního deficitu enzymu sacharázy, který může být spojen s nedostatkem jiných enzymů: maltasy a izomaltázy .
Dietní léčba je založena na eliminaci sacharózy ze stravy.
Dědičná malabsorpce laktózy
Malabsorpce nebo intolerance laktózy je onemocnění způsobené metabolismem cukrů a konkrétně nedostatkem nebo nepřítomností střevního enzymu laktázy . Může se zhoršit s věkem a po střevní sliznici jako bakteriální nebo virová infekce.
Pozn . Dědičné a získané malabsorpce jsou etiologicky odlišná onemocnění, která musí být léčena specifickou potravinovou terapií (získaná malabsorpce může být zlepšena opětovným zavedením laktózy).
Symptomatologie zahrnuje zvracení a průjem a při dědičné malabsorpci terapeutická léčba zahrnuje DEFINITIVNÍ eliminaci laktózy ze stravy.
Diabetes Mellitus
Mezi onemocnění způsobená metabolismem cukru patří diabetes mellitus 1. typu a diabetes mellitus 2. typu (velmi odlišné poruchy).
Diabetes je multifaktoriální onemocnění způsobené absolutním nebo relativním nedostatkem inzulínu a také periferní rezistencí vůči jeho absorpci; jedná se o chronické onemocnění charakterizované hyperglykemií způsobenou sníženou produkcí výše uvedeného hormonu a / nebo souběhem s více či méně významnou periferní rezistencí.
Diabetes mellitus je extrémně složitý a rozšířený (plus typ 2 typu 1) a typ 2 je často integrován do metabolického syndromu. Klinické symptomy a znaky se liší mezi oběma formami diabetu a také v různých stadiích onemocnění; léčba je dietetická prostřednictvím kontroly: distribuce uhlohydrátů, glykemického zatížení, glykemického indexu a celkových kalorií a fyzická aktivita zesiluje terapeutické účinky.
Pro prohloubení tématu je vhodné si přečíst článek věnovaný „Diabetes“ na adrese http://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
