narkolepsie

všeobecnost

Narkolepsie je neurologická porucha, která způsobuje opakované záchvaty spánku a neustálý pocit ospalosti ve dne. Sufferers usnout několikrát po celý den, i když se zabývají činnostmi.

Obrázek: narkoleptické krize se projevují intenzivní a neporazitelnou potřebou spát; vyskytují se s výhodou během okamžiků nečinnosti, zejména po jídle nebo v monotónních či opakujících se situacích, mohou však také vzniknout při více či méně stimulujících činnostech, jako jsou konverzace, práce, řízení auta, chvíle volného času nebo během jídla.

Snímek pořízený z: //blog.lib.umn.edu/

Diagnóza narkolepsie je založena především na pozorování toho, jak dochází k nočnímu spánku pacienta; v tomto smyslu jsou k dispozici specifické nástroje a specifické testy.

Narkolepsie je bohužel chronickým nevyléčitelným onemocněním. Existují však protiopatření a vhodná léčiva ke zmírnění nejzávažnějších symptomů.

Spánek a jeho fáze

Před popisem narkolepsie je vhodné stručně zmínit hlavní charakteristiky spánku . Když člověk usne, dojde k přechodné ztrátě vědomí, některé biologické funkce jsou sníženy a jiné jsou posíleny. Například, zatímco produkce kortikoidních hormonů je snížena, růst růstových faktorů se zvyšuje.

Spánek je charakterizován dvěma hlavními fázemi, které několikrát za sebou následují (4-5 cyklů):

• NON-REM fáze, nebo ortodoxní spánek
• REM fáze, nebo paradoxní spánek

Pouze správné střídání těchto dvou fází zaručuje klidný odpočinek.

NEZAMĚSTNÁ FÁZA

Je charakterizován 4 stupni, během kterých se spánek postupně stává hlubším. První dvě fáze jsou spánek a lehký spánek. Ve třetí fázi začíná fáze hlubokého spánku, která dosahuje svého vrcholu ve čtvrté fázi. V tomto posledním okamžiku se organismus regeneruje.

S každým novým cyklem trvá fáze NON-REM méně a méně a ponechává větší prostor pro fázi REM.

FÁZA REM

Během této fáze spící osoba provádí ostré pohyby očí. Termín REM, ve skutečnosti, je anglická zkratka Rapid Eye Movement, to je "rychlý pohyb očí".

Fáze REM je „rozrušená“ fáze, při které dochází ke zvýšení tepové frekvence a rychlosti dýchání a jednoho snu.

Co je narkolepsie

Narkolepsie je chronický stav, který způsobuje náhlé záchvaty ospalosti během dne. Tyto pocity také vznikají v aktivních a poutavých chvílích dne: může se tedy stát, že narkoleptický jedinec usne, když jedí, pracuje nebo mluví.

Kromě toho se pacient vždy cítí unavený a trpí poruchami nočního spánku, což je způsobeno nesprávným střídáním fází REM a NON-REM. Někdy ztrácí kontrolu nad svaly (kataplexií a paralýzou ) a trpí halucinacemi .

Narkolepsie je považována za neurologickou poruchu, protože, jak uvidíme, zdá se, že se jedná o protein mozku, nazývaný hypokretin nebo orexin .

epidemiologie

Narkolepsie není příliš častá. Ovlivněno je přibližně 3–5 pacientů na 10 000 osob a muži i ženy jsou postiženi ve stejném poměru.

Navzdory tomu, že se začínají objevovat během dospívání (kolem 15 let), narkolepsie není diagnostikována až do dospělosti. V prvních letech, ve skutečnosti, to je mylné pro bezcitnost nebo špatné návyky dospívajícího.

Viz také: Celebrity ovlivněné narkolepsií

příčiny

Přesná příčina narkolepsie není známa.

Nicméně mnoho narkoleptických pacientů má společnou charakteristiku: hladiny hypokretinu (také nazývaného orexin ), což je malý protein (peptid) v mozku, jsou sníženy. Tento objev zaujal výzkumníky, kteří pokračovali ve výzkumu.

CO JE HYPOCRETIN A JAK TO FUNGUJE?

Hypokretin je chemický neurotransmiter a zdá se, že reguluje spánkové fáze. Když je přítomen v malých množstvích, jednotlivec dorazí do fáze spánku REM bez respektování dokončení fáze NON-REM.

Proč však někteří jedinci produkují méně hypokretinu?

Výzkumníci provedli několik vyšetřování. Nejvíce akreditovaná hypotéza tvrdí, že při vzniku narkolepsie dochází k autoimunitní reakci způsobené virem nebo bakterií. V takových reakcích imunitní systém, který nás chrání před patogeny, nefunguje správně. Ve skutečnosti, některé protilátky, produkoval pro příležitost, napadnout normální buňky (v tomto případě ti mozku, které produkují hypocretin) a zničit je.

Pozn .: studie o úloze hypokretinu (od orexiny) jsou nedávné (2009) a vyžadují další studium. Výzkum musí dále vysvětlit, proč někteří pacienti s narkolepsií mají normální hladiny orexinu.

OSTATNÍ PŘÍČINY

Hypokretin není jediná podezřelá příčina narkolepsie.

Podle některých průzkumů existuje rizikový faktor spojený s dědičností: ve skutečnosti 2 pacienti ze 100 mají blízkého člena rodiny trpícího narkolepsií. To naznačuje, že může být zapojen jeden nebo více genů.

V roce 2009 byl navíc pozorován náhlý nárůst onemocnění u dětí žijících ve Finsku. Tito adolescenti podstoupili novou vakcínu proti prasečí chřipce Pandemrix . V tomto ohledu stále probíhají šetření.

příznaky

Další informace: Narkolepsie příznaky

Hlavní příznaky narkolepsie jsou následující:

• Nadměrná denní ospalost a náhlý spánek
• kataplexie
• Hynnagogické halucinace
• Spánková paralýza
• Automatické chování
• Narušený noční spánek

První čtyři jsou nejcharakterističtější a ve skutečnosti představují tzv. „ Tetrad narkolepsie “. Pouze nadměrná denní ospalost spojená se spánkovými ataky je u pacientů s narkolepsií stále přítomným příznakem.

Všechny ostatní poruchy se liší od subjektu k subjektu kvůli závažnosti a modalitám vzhledu: pouze menšina narkoleptických pacientů (asi 20%) vykazuje celou symptomatologii.

NADMĚRNÁ SPOTŘEBNOST A SUDDENOVÉ SLEEP ATTACKS

To jsou příznaky, které trpí narkoleptickým pacientem na celý život. Způsobují opakované denní podráždění, které trvá několik minut až několik hodin.

Klasický záchvat ospalosti, kvůli nudné situaci nebo období fyzického stresu, je normální a neměl by být zaměňován s narkolepsií. Namísto toho se musí zrodit podezření na narkolepsii, když ospalost a spánkové útoky trvají déle než tři po sobě jdoucí měsíce a vznikají i v aktivních a neobvyklých chvílích: například během pracovní činnosti nebo při jídle nebo mluvení.

U narkoleptických pacientů se neočekávaně objeví somnolence a po zdřímnutí se pacient cítí odpočatý. Nicméně, latter je procházející pocit a pacient padá zpět ke spánku po krátké době.

kataplexie

Kataplexie je náhlá ztráta kontroly nad tělem svalů. Utrpení (asi 7 z 10 narkoleptických pacientů) pociťují náhlý nedostatek síly, zatímco zůstávají při vědomí.

Způsoby, jakými se manifestuje kataplexie, jsou odlišné; tabulka ukazuje hlavní.

Typické výrazy kataplexie

• Přívěsek na hlavu

• Propadnutí kolena

• Mluvený projev

• Rozmazané zobrazení

• Přetáhněte objekt

• Pád na zem

Tyto výrazy často předcházejí silné emoce, jako je hněv, euforie, překvapení nebo strach. To je proto věřil, že to tam může být spojení mezi pacientovým emocionálním stavem a epizodami cataplexy. Délka událostí je variabilní, od několika vteřin až po několik minut, stejně jako počet časů během celého dne.

Někdy, kvůli jejich podobnosti, kataplexní útoky jsou zmateny epileptickými jevy. Jsou to však dvě různé patologické okolnosti.

HYPNAGOGICKÉ HALLUCINACE

Halucinace jsou vize a vnímání věcí a zvuků, které nejsou skutečné. Jsou to nesmírně intenzivní sny. U narkolepsie se vyskytují především v přechodu z bdění do spánku (tzv. Hypnagogické období ). Nicméně, ačkoli zřídka, oni mohou také nastat krátce před probuzením ( hypnopompic období ).

SLEEP PARALYSIS

K paralýze spánku obvykle dochází při probuzení, ale také krátce před usnutím. Pacient, vědomý, varuje, že nedokáže pohnout svým tělem. Jinými slovy, není schopen pohybovat svaly, mluvit nebo otevírat oči.

Jsou to epizody trvající několik minut, které nejsou nebezpečné pro zdraví pacienta a jsou velmi užitečné v době diagnostického vyšetření.

AUTOMATICKÉ CHOVÁNÍ

Automatickým chováním rozumíme okolnosti, za kterých pacient neúprosně pokračuje ve své činnosti, navzdory ospalosti; ospalost, která ho vede k tomu, aby jednal bez přemýšlení: například při jízdě na špatné místo určení nebo v rámci konverzace říká něco nevhodného pro daný kontext.

Automatické chování si zaslouží značnou pozornost: narkoleptický pacient, který stojí u kormidla, ohrožuje svůj vlastní život a život ostatních, protože podniká nevhodné akce a může usnout.

DISTURBED NIGHT SLEEP

Porucha nočního spánku je velmi častá porucha a projevuje se nespavostí . Zdá se, že je způsoben nedostatkem hypokretinu a jeho účinky na fázový posun mezi NON-REM a REM spánku.

Narkoleptický pacient proto během dne usíná stejný počet hodin jako normální člověk.

diagnóza

Diagnóza narkolepsie je založena jako první krok na anamnéze . Zdravotnickou anamnézou se rozumí shromažďování informací od pacienta a rodinných příslušníků, které mohou lékaři pomoci při identifikaci poruchy pacienta.

Pokud je po anamnéze podezření na narkolepsii více než konkrétní, pacientovi se doporučuje, aby se poradil s odborníkem. Ten podrobí pacienta třem testům, vhodným pro dešifrování poruch spánku. Jsou to:

• Polysomnografie
• Vícečetný test latence spánku
• Epworthovo měřítko ospalosti

Konečně, pokud přetrvávají pochybnosti, spoléháme na některé klinické studie, jako je lumbální punkce . Tímto způsobem jsou vyloučeny určité patologie se symptomy podobnými narkolepsii.

HISTORIE

Lékař požádá pacienta, aby popsal kvalitu spánku v noci, pokud někdy trpěl ochrnutím nebo nespavostí. Kromě toho žádá členy rodiny, aby zjistili, zda pacient někdy zažil epizody kataplexe nebo automatického chování, a vyloučil obstrukční spánkovou apnoi . Ten způsobuje denní ospalost, jako je narkolepsie.

Je pak povinností lékaře zjišťovat všechny léky a stav mysli vyšetřovaného. Ve skutečnosti mohou některé aktivní složky a deprese způsobit denní spánkové útoky.

Tabulka stručně shrnuje nastavení historie.

PŘÍKLADY PRO PORUCHY SLEEP

Jsou tři:

• Polysomnografie . Jedná se o zaznamenávání mozkových, svalových a očních aktivit jedince, když spí. Pacient je uspáván ve speciální místnosti, která je vybavena potřebným vybavením (elektroencefalogramem, elektromyogramem a elektrooculogramem) pro sledování výše uvedených funkcí. Po odpovídajícím vyhodnocení je možné interpretovat střídání mezi fázemi NON-REM a REM.
• Test opakované spánkové latence . Tato zkouška slouží k posouzení, jak rychle pacient, který trpí denní ospalostí, usne během dne. Jinými slovy, měříme čas od okamžiku, kdy jednotlivec zavře oči, když vstoupí do první fáze fáze NON-REM. V narkoleptice je tento interval velmi krátký. Test se aplikuje den po polysomnografii a je spolehlivý, pokud se provádí 5 denních záznamů.
• Stupnice ospalosti Epworth . Je to test, který žádá několik otázek pro pacienta trpícího denní ospalostí. Otázky se týkají pravděpodobnosti usínání v určitých situacích. Pokud je celkový výsledek mezi 11 a 17, není narkolepsie; jestliže to je 17 nebo více, to je narkolepsie.

KLINICKÉ VYŠETŘENÍ

Pokud po provedení výše popsaných testů přetrvávají pochybnosti o diagnóze, může pacient podstoupit dvě klinické kontroly:

• Lumbální punkce
• Magnetická rezonance mozku

Lumbální punkce

Skládá se z odstranění tekutiny (nebo mozkomíšního moku ) zavedením jehly mezi obratle L3-L4 nebo L4-L5. Účelem vyšetření je změřit hladiny hypokretinu (nebo orexinu) obsaženého v mozku a v mozkomíšním moku.

Jedná se o mírně invazivní postup. Proto v době provedení vyžaduje náležitou pozornost.

terapie

Bohužel neexistuje specifická léčba narkolepsie.

Léčba však může být aplikována na záchvaty spánku kmenových buněk. Jsou to účinná protiopatření, která zlepšují život narkoleptických pacientů.

REGULÁLNÍ NOC SLEEP

Pacientovi se doporučuje, aby měl dobrý spánek . Jinými slovy, vždy si lehněte a snažte se spát 8 hodin v noci.

Dále se doporučuje naplánovat několik denních spánků, ne více než 15 minut, aby se cítil odpočatý.

FARMAKOLOGICKÉ ZPRACOVÁNÍ SONNOLENCE

Léky používané proti ospalosti jsou stimulanty centrálního nervového systému. Mají funkci snížení počtu a závažnosti denních spánkových útoků.

Hlavním stimulantem je modafinil, ale také methylfenidát a amfetaminy . Výsledky jsou dobré, ale možné vedlejší účinky by neměly být přehlíženy.

FARMAKOLOGICKÉ LÉČENÍ CATAPLESSIA

Natrium-oxybutyrát (také známý jako natrium-oxybutyrát nebo gama-hydroxybutyrát ) je předepsán narkoleptickému pacientovi, který vykazuje epizody kataplexie. Je to lék s uspokojivými účinky, který je také schopen snížit četnost halucinací a ochrnutí spánku.

Vždy proti kataplexii, antidepresiva zaručují dobré výsledky.

Podobně jako léky na ospalost, natrium-oxybutyrát a antidepresiva mají vedlejší účinky.

Chcete-li se dozvědět více: Narkolepsie Léky »

OSTATNÍ PORADY

Následující doporučení jsou prospěšná pro zdraví narkoleptického pacienta, protože podporují noční odpočinek a snižují ospalost během dne:

• Pravidelně se věnujte fyzickému cvičení
• Vyhněte se těžkým jídlům a alkoholickým nápojům

Dále je velmi užitečné, aby pacient bez váhání sdělil svůj patologický stav. To slouží k usnadnění jejich začlenění do sociálního kontextu. Ve skutečnosti se narkoleptické dítě, jehož situace není známa, setkává s mnoha obtížemi: ​​učitelé si vyměňují denní ospalost za lenost, zatímco pro své spolužáky se stává předmětem posměchu. Totéž platí pro dospělé osoby, které jsou vloženy do pracovního prostředí: zaměstnavatel, pokud je ve tmě na problém, může přijmout přísná opatření. Naopak, je-li informován, může s pacientem souhlasit s řadou pauz, které umožní, aby tento pacient po dobu 10-15 minut spal.

prognóza

Narkolepsie je chronické onemocnění, které trvá celý život. Není to smrtící, ale je to pro pacienta velmi nebezpečné, když například řídí vozidlo nebo dělá potenciálně nebezpečnou práci.

Řádné dodržování výše uvedených terapeutických indikací pomáhá zmírnit symptomy; naopak, „neuspořádaný“ život zhoršuje ospalost ve dne, což znemožňuje jakoukoli činnost.

Nakonec je třeba připomenout, že narkolepsie způsobují několik vedlejších účinků: proto by neměly být zneužívány.