všeobecnost
Hyperhomocysteinemie ukazuje zjištění hodnot homocysteinu v krvi vyšší než je obvyklé.
Akumulaci této cirkulující aminokyseliny lze přičíst různým příčinám, zejména genetické nebo nutriční. Ve většině případů vyplývá hyperhomocysteinemie z nedostatku vitamínů B12, B6 a kyseliny listové . Další faktory, které určují vysokou hladinu homocysteinu v krvi, zahrnují malabsorpční syndromy, použití určitých typů léčiv, onemocnění ledvin a homocystinurii.
Ačkoli hodnota jako marker je stále předmětem vědecké studie, hyperhomocysteinemie koreluje se zvýšeným kardiovaskulárním rizikem : i když je mírné nebo střední, zvýšení hladin homocysteinu je prediktivní pro rozvoj aterosklerózy, mrtvice a onemocnění periferních cév způsobených na depozity lipidů.
co
Hyperhomocysteinemií se rozumí zjištění vysoké koncentrace homocysteinu v krvi.
Dávka plazmatických hodnot homocysteinu ( homocysteinemie ) umožňuje diagnostikovat nedostatek kyseliny listové nebo vitaminu B12. Kromě toho, vysoké hladiny homocysteinu v krvi mohou souviset s větší pravděpodobností rozvoje srdečních a vaskulárních onemocnění, jako je ateroskleróza, mrtvice a infarkt myokardu. Také během těhotenství existuje mnoho rizik spojených s přítomností hyperhomocysteinemie (spontánní potraty, malformace plodu atd.).
Co je homocystein? Jak se metabolizuje?
- Homocystein je síra aminokyselina (to je, obsahující atom síry), normálně přítomný ve velmi malých množstvích v buňkách těla. V krvi jsou fyziologické hladiny homocysteinu v rozmezí 5-13 mikromolů na litr (umol / l) .
- Homocystein pochází z demethylace, tj. Ztráty methylové skupiny z methioninu, esenciální aminokyseliny, kterou tělo může získat pouze z potravy, konzumace mléčných derivátů, luštěnin, masa a vajec. Jakmile je homocystein produkován uvnitř buněk, rychle se přemění na jiné produkty.
- Metabolismus homocysteinu je regulován díky základní intervenci enzymů a vitamínů (včetně B6, B12 a folátu), jejichž případný nedostatek může být prokázán právě zvýšením hodnot aminokyselin v krvi. V případě prodloužené a nedostatečné léčby může být tento nedostatek výživy spojen se zvýšeným rizikem vzniku kardiovaskulárních onemocnění .
- Homocystein může být také nalezen v moči, což má za následek stav známý jako homocystein . Ve skutečnosti je homocystein vyloučen z těla močí ve formě cystinu .
Příčiny a rizikové faktory
Hyperhomocysteinemie rozpoznává několik příčin a predispoziční faktory.
Jak se předpokládalo, vitamíny B (druhy B6 a B12) a kyselina listová jsou kofaktory metabolismu homocysteinu. Plazmatické hladiny této aminokyseliny proto mohou být vysoké v případě nedostatku vitamínu B a folátu, což může obecně vést k:
- Snížený nebo nedostatečný příjem potravy ;
- Zvýšení poptávky v důsledku zvýšení požadavků ve fyziologických nebo patologických situacích;
- Nedostatečné použití .
Možné příčiny hyperhomocysteinemie proto zahrnují:
- Podvýživa a špatné stravovací návyky (např. Téměř bez ovoce a čerstvá zelenina);
- Snížená intestinální absorpce, ke které může dojít například u starších osob nebo v případě syndromů malabsorpce (např. Celiakie, tropické sprue atd.) A zánětlivých onemocnění;
- Střevní infekce nebo paraziti ;
- Anatomické změny střeva (jako je terminální ileitida, resekce ilea, syndrom slepé smyčky, píštělí a střevní anastomózy);
- Alkoholismus (alkohol ovlivňuje metabolismus folátů a omezuje jejich vstřebávání);
- Těhotenství (stav, při kterém může být nedostatek vitamínu B nebo folátů; kyselina listová je nezbytná pro syntézu embryonální a fetální DNA a během laktace).
Další příčiny hyperhomocysteinemie jsou:
- Farmakologické terapie : použití určitých druhů antagonistů antagonistů kyseliny listové a vitaminu B6 a B12, jako je metotrexát, přispívá ke zvýšení hladiny homocysteinu v krvi jako vedlejšího účinku. Některé antikonvulziva (včetně karbamazepinu a fenytoinu) také brání vstřebávání řady nutričních látek v důsledku inhibice některých trávicích enzymů;
- Poruchy ledvin : homocystein se vylučuje z těla močí ve formě cystinu. V přítomnosti nefropatie se vylučování všech odpadních produktů snižuje a v důsledku toho se zvyšuje hladina této aminokyseliny v krvi.
- Novotvary charakterizované rychlou buněčnou proliferací.
Hyperhomocysteinemie může také záviset na genetických příčinách, jako v případě:
- Homocystinurie : metabolické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin-p-syntetázy, který je zodpovědný za urychlení metabolických reakcí homocysteinu;
- Genetický defekt enzymu MTHFR (methylen-tetrahydrofolát reduktázy), který se podílí na metabolismu homocysteinu. Genová mutace zvyšuje riziko trombofilie, což je nadměrná koagulace krve a predispozice k mnoha dalším patologiím.
Zvýšení krevních hodnot homocysteinu může také nastat s postupujícím věkem, u kuřáků au žen po menopauze .
Příznaky a komplikace
Hyperhomocysteinémie: jak ji rozpoznat
Hyperhomocysteinemie může být spojena se zpočátku jemnými a nespecifickými symptomy a příznaky, jako jsou:
- průjem;
- závratě;
- Smysl pro únavu a slabost;
- Ztráta chuti k jídlu;
- bledost;
- Zrychlený tep;
- Dušnost;
- Bolest v ústech a na jazyku;
- Brnění, znecitlivění a / nebo pálení na nohou, rukou, pažích a nohách (s nedostatkem vitaminu B12).
Hyperhomocysteinemie: možné následky
Hyperhomocysteinemie je spojena s rizikem rozvoje onemocnění srdce a cév, včetně:
- Zdvih ;
- Ateroskleróza ;
- Infarkt myokardu .
Mechanismus, kterým jsou vysoké hodnoty homocysteinu spojeny se zvýšenou predispozicí k těmto kardiovaskulárním patologickým jevům, není dosud jasný. Zdá se však, že riziko vzniku infarktu myokardu nebo infarktu myokardu je způsobeno změnami koagulace a poškozením cévního endotelu s tvorbou volných kyslíkových radikálů. Navíc hyperhomocysteinemie interferuje s vazodilatační a antitrombotickou funkcí oxidu dusnatého (NO). Mnohé vědecké studie pak podporují přínosy nebo snížení kardiovaskulárního rizika v důsledku užívání doplňků kyseliny listové a vitamínu B.
Navzdory těmto úvahám však hyperhomocysteinemie nepatří mezi hlavní rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění (jako je kouření, hypertenze nebo obezita) a její použití jako součást screeningu těchto stavů je stále předmětem debaty.
Hyperhomocysteinemie souvisí s různými dalšími důsledky, jako je predispozice k rozvoji křehkosti kostí a neurodegenerativní onemocnění (jako je senilní demence a Alzheimerova choroba).
Hyperhomocysteinemie v těhotenství
Během těhotenství je zvýšení hladiny homocysteinu v krvi (nejméně dvakrát vyšší než normální) považováno za rizikový faktor pro:
- Placentární oddělení;
- Preeklampsie;
- Malformace plodu (změny nervové trubice, jako je spina bifida);
- Spontánní a opakované potraty.
diagnóza
Diagnózu hyperhomocysteinemie lze provést laboratorními testy, tj. Měřením plazmatických hladin celkové homocysteinemie na vzorku žilní krve.
Vzorek se obvykle odebere ráno, po rychlém 10-12 hodinách.
Normální hodnoty
- Normální hladiny homocysteinu v plazmě: 5-13 mikromolů na litr (µmol / l).
Homocystein přítomný v krvi a moči může být volný, ve formě dimeru nebo vázaný na proteiny. Homocysteinemie je celková plazmatická hodnota různých forem homocysteinu.
Kdy je předepsána zkouška?
Test homocysteinu lze použít pro různé účely:
- Identifikujte nedostatek kyseliny listové nebo vitaminu B12;
- Určete přítomnost zvýšeného kardiovaskulárního rizika na základě věku a přítomnosti dalších faktorů, které mohou predisponovat k mrtvici nebo srdečnímu infarktu.
Lékař může indikovat hodnocení homocystémie, když pacient uvádí:
- Znalost kardiovaskulárních onemocnění;
- Venózní tromboembolismus (žilní trombóza nebo plicní embolie);
- Kardiovaskulární onemocnění s předčasným nástupem;
- Opakované přírodní potraty (poliabortività).
Hodnocení může být indikováno lékařem v rámci prenatálního screeningu (na plodové nebo choriové klky) a novorozence v případě podezření na diagnostiku hyperhomocysteinemie.
Související zkoušky
Vyhodnocení hyperhomocysteinemie může být vylepšeno dalšími testy, jako jsou:
- Dávka folátu (kofaktor v remethylaci homocysteinu; bez tohoto prvku se zvyšují hladiny homocysteinu);
- Vyhledávání mutací faktoru V nebo faktoru II koagulace, které mohou predisponovat k trombotickým jevům;
- Vyhodnocení mutace MTHFR nebo jiných aberací v případech, kdy existuje podezření, že genetické příčiny způsobují zvýšení homocysteinu.
Léčba a prostředky nápravy
Hyperhomocysteinemie: krmení
Pokud hyperhomocysteinemie není způsobena genetickými chorobami nebo jinými chorobami, ale nedostatečným příjmem kyseliny listové a vitamínů B6 a B12, je nutné tyto prvky doplnit úpravou vlastní stravy. Strava pro boj s hyperhomocysteinemií musí být bohatá na syrové ovoce a zeleninu (poznámka: je důležité, aby zelenina byla čerstvá, protože foláty a vitamíny, které obsahují, se rychle a s vařením zhoršují).
Potravinové doplňky
Hladiny homocysteinu mohou být také normalizovány odebráním potravinových doplňků folátů, vitaminu B12 nebo vitaminu B6 (samotných nebo v kombinaci); dosud však nebylo prokázáno, zda tato terapie snižuje riziko arteriální nebo venózní trombózy. Z tohoto důvodu je lékař doporučován ve specifických případech, např. Během těhotenství nebo v určitých stresových situacích, použití specifických doplňků stravy.
Obecně tedy je indikován pouze příjem potravin bohatých na kyselinu listovou, betain (látka, která působí jako donor methylu, proto upřednostňuje remetylaci homocysteinu), vitamin B6 a vitamin B12.
Kyselina listová během těhotenství
Aby se snížilo riziko defektů neurální trubice, jako je spina bifida, doporučuje se doplnění těhotenství o 4 mg / den kyseliny listové u žen, které plánují těhotenství, počínaje předkoncepčním obdobím (nejméně 1 měsíc před početím). ), která bude pokračovat až do třetího měsíce těhotenství. Nízký podíl tohoto prvku během těhotenství by mohl ve skutečnosti přispět k projevu malformace, ke které přispívá hyperhomocysteinemie.
