Symptomy Nedokonalá osteogeneze

Související články: Nedokonalá osteogeneze

definice

Nedokonalá osteogeneze zahrnuje skupinu genetických onemocnění charakterizovaných křehkostí kostí a deformací kostry různé závažnosti. V současné době na základě radiografických znaků a molekulárně genetické analýzy rozlišujeme patnáct různých typů.

Hlavní formy nedokonalé osteogeneze jsou 4 (typy I-IV); typy I a IV jsou přenášeny autosomálně dominantním způsobem, zatímco typy II a III jsou přenášeny autosomálně recesivně. Ostatní formy jsou spíše vzácné.

V 95% případů je původ způsoben mutacemi genů COL1A1 a COL1A2 (kódující alfa-1 a alfa-2 řetězce kolagenu typu I).

Nejčastější příznaky a příznaky *

Bolest kostí
Bolesti kloubů
Bolesti růstu
Svalové bolesti
podlitiny
Zlomeniny kostí
Hydrops Fetal
hyperkyphosis
hyperlordóza
Kloubní hypermobilita
ztráta sluchu
makrocefalie
Smrt plodu
osteopenii
Carinated prsa
Zpoždění růstu
Nálevka hrudníku

Další indikace

Nedokonalá osteogeneze se vyskytuje s extrémně variabilními klinickými obrazy.

Obecně je tento stav charakterizován zvýšením křehkosti skeletu, poklesem kostní hmoty a predispozicí k mnohočetným zlomeninám kostí, a to i v nepřítomnosti traumatu.

V některých případech je nedokonalá osteogeneze fatální během nitroděložního života nebo v perinatálním období (během prvních dnů nebo týdnů života).

Jindy je onemocnění spojeno se ztrátou sluchu, nedokonalou dentinogenezí (charakterizovanou hnědavě šedými zuby, které mají tendenci snadno se zlomit) a modrou sklerou (v důsledku deficitu pojivové tkáně, která umožňuje viditelnost cév pod nimi ležící). transparentnost).

Symptomatologie u některých pacientů zahrnuje muskuloskeletální bolest, kloubní hypermobilitu, zakřivení páteře (kyfóza a skolióza), retardaci růstu, progresivní deformaci končetin a krátký vzrůst. Dále jsou možné makrocefalie s trojúhelníkovými faciemi, poklesem lebeční hustoty a deformity hrudníku.

Diagnóza je obvykle klinická, ale neexistují žádná standardizovaná kritéria. Pokud stav není jasný, je možné uchýlit se k radiografickým rysům a molekulárně genetické analýze s hledáním mutací v genech spojených s nedokonalou osteogenezí, která byla dosud identifikována.

V závislosti na případu může léčba zahrnovat podávání růstového hormonu a použití bisfosfonátů se silnými kontrastními vlastnostmi na absorpci kosti. Ortopedická ordinace a fyzioterapie pomáhají předcházet zlomeninám a zlepšují motorické funkce.