Whipple nemoc G.Bertelli

všeobecnost

Whippleova choroba je infekční systémové onemocnění, naštěstí vzácné, způsobené bakterií Tropheryma whipplei .

Charakteristickým prvkem tohoto stavu je akumulace lipidového a glykoproteinového materiálu v sliznici tenkého střeva, v lymfatických tkáních mezenterie a v lymfatických uzlinách; Z tohoto důvodu se Whippleova choroba také nazývá intestinální lipodystrofie . Přesné okolnosti upřednostňující infekci ještě nejsou známy, ale byla pozorována imunologická, získaná nebo genetická predispozice.

Klinický obraz Whippleovy choroby je variabilní. Účinky patologie mají větší vliv na sliznici tenkého střeva, ale jsou zapojeny i jiné orgány, jako je srdce, plíce, oči a mozek. Obvykle pacienti trpí abdominální bolestí, horečkou, úbytkem hmotnosti, průjmem, intestinální malabsorpcí, hyperpigmentací kůže a polyartritidou.

Ve většině případů je diagnóza prováděna histopatologickým hodnocením infikovaných tkání (střevní sliznice, lymfatické uzliny atd.) Po biopsii . Pro potvrzení mohou být užitečné kultivační testy a molekulárně genetické analýzy, jako je polymerázová řetězová reakce (PCR).

Léčba onemocnění šlehačkou je založena na podávání antibiotik k eradikaci bakterie. Jakmile je léčba provedena, klinické zlepšení je rychlé, s rozlišením horečky a bolesti kloubů během několika dní. Střevní symptomy obvykle vymizí během 1 až 4 týdnů, i když po 2 letech se může objevit histologické hojení.

Pokud není rozpoznána a správně diagnostikována, může Whippleova choroba vést pacienta k invaliditě nebo dokonce k smrti.

co

Whippleova choroba je vzácná chronická systémová patologie . Tento stav je charakterizován přítomností lipidových a glykoproteinových agregátů ve střevní sliznici a lymfatických uzlinách, od malabsorpce, artralgie, průjmu, bolesti břicha a úbytku hmotnosti.

Whippleova choroba postihuje hlavně tenké střevo, ale neukládá další místa, jako jsou klouby, plíce, srdce, slezina, játra, ledviny, kosterní svalstvo a centrální nervový systém.

příčiny

Whippleova choroba je způsobena chronickou infekcí podporovanou grampozitivní bakterií Tropheryma whippelii .

Hlavním rysem klinického obrazu je výskyt velkého počtu makrofágů, naložených lipidy a glykoproteinem, na sliznici tenkého střeva, v lymfatických tkáních mezenterie a v lymfatických uzlinách. Příčiny, pro které k tomu dochází, jsou dosud neznámé a v současné době jsou předmětem vědeckého studia.

Co způsobuje Whippleovu nemoc?

Whipple nemoc je způsobena Tropheryma whippelii (dokud ne 2001, volal Tropheryma whipplei ). Tato tyčovitá bakterie je v životním prostředí velmi rozšířená, ale byla nalezena zejména v čistírnách odpadních vod . Tropheryma whippelii se vylučuje výkaly zdravými nosiči a lidmi s onemocněním Whipple.

Podmínky, které podporují infekci, ještě nejsou známy. V etiopatogenezi však byla nalezena získaná a genetická imunologická predispozice : u Whippleovy choroby jsou zahrnuty některé defekty některých genů HLA a snížená imunitní odpověď T lymfocytů (zejména typu Th1).

Kdo je nejvíce ohrožen?

• Whippleova choroba postihuje hlavně muže ve věku 30-60 let. Ve většině případů se bělošští jedinci ze střední Evropy a Severní Ameriky stávají jedinci, kteří nakazí infekci.
• Whippleova choroba je vzácné systémové onemocnění. Ve středoevropských zemích je odhadovaný výskyt méně než jeden případ na milion ročně.
• Onemocnění šlehačkou je běžné u pracovníků v čističkách odpadních vod a zemědělcích, kteří přicházejí do styku s půdou a zvířaty, což naznačuje, že tato infekce je získána z těchto zdrojů.

Příznaky a komplikace

Symptomy Whippleovy choroby jsou poměrně heterogenní, protože se liší podle toho, které orgány jsou nejvíce postiženy, a podle stadia onemocnění. Některé projevy jsou častější než jiné, i když nejsou nutně přítomny u všech pacientů; mezi ně patří: ztráta hmotnosti, polyartritida, průjem, malabsorpce, horečka a lymfadenopatie. V některých případech mohou být přítomny mozkové symptomy, jako je kognitivní dysfunkce, oftalmoplegie a myoklonus.

Whippleova choroba: jaká jsou místa?

Whippleova choroba je onemocnění, při kterém může být téměř všechny orgány napadeny Tropheryma whipplei . Nejzávažnějším místem onemocnění Whipple je sliznice tenkého střeva, ale jsou zapojeny i jiné orgány, včetně sleziny, srdce, plic, jater, ledvin, kloubů, očí a centrálního nervového systému.

Whippleova nemoc: jak se projevuje?

Nejčastějším znakem onemocnění Whipple je intestinální malabsorpční syndrom .

První projevy patologie obecně zahrnují:

• Horečka ;
• Bolesti břicha ;
• Poliartralgie (bolesti kloubů);
• Artritida (zánět kloubů).

Whippleova choroba je také charakterizována:

• anémie;
• Změny v pigmentaci kůže;
• Chronický kašel a pleuritická bolest.

Následně se Whippleova choroba projevuje příznaky spojenými s těžkou intestinální malabsorpcí, včetně:

• Ztráta chuti k jídlu;
• steatorrhea;
• Vodnatý průjem;
• Progresivní hubnutí.

Jiné možné projevy Whippleovy choroby zahrnují:

• Periferní edém;
• Lymfadenopatie (zvětšené lymfatické uzliny, zejména mesenterické);
• Záněty oka;
• zánět pohrudnice;
• Rekurentní tenosynovitida.

Někdy se vyskytují také srdeční symptomy (např. Negativní endokarditida na kultuře, srdeční perikarditida a valvulopatie) a neuropsychiatrické (kognitivní dysfunkce, oftalmoplegie a klonické kontrakce obličejového svalstva).

Whippleova choroba: samozřejmě

• Je-li léčba šlehačkou neléčená, je progresivní a vede k úmrtí v důsledku rozpadu a / nebo postižení centrálního nervového systému.
• Naproti tomu při adekvátní terapii antibiotiky je zlepšení z klinického hlediska poměrně rychlé.
• Po rozlišení infekce je možné, že se mohou objevit recidivy.

Možné komplikace

• Whippleova choroba může vést k nedávno rozpoznané komplikaci zvané imunitní rekonstituční zánětlivý syndrom ( SIIR ). K tomu dochází u některých pacientů po zahájení léčby z důvodu obnovení zánětu, který již neodpovídá antibiotikům (ve většině případů jsou tyto léky účinné při eradikaci bakterie). Je třeba poznamenat, že syndrom zánětlivé imunitní rekonstituce není opakováním Whippleovy choroby, nýbrž její komplikací.
• Whippleova nemoc, která není dostatečně léčena antibiotiky, je neúprosně progresivní a fatální.

diagnóza

Diagnóza Whippleovy choroby je formulována histologickým vyšetřením po biopsii vzorku lymfatických uzlin nebo střeva. Analýza umožňuje rozpoznávání bakterií bastiformu (fagocytozovaných nebo volných) elektronickým mikroskopem a také identifikaci dalších specifických změn, jako je přítomnost sliznice tenkého střeva nebo jiných tkání na úrovni lamina propria - oteklých makrofágů obsahujících pozitivní PAS granule (zvýrazněné Schiffovým periodickým reaktivním barvením kyselinou).

Pro definitivní potvrzení je možné podpořit kultivační testy, genetické testy a specifické molekulární analýzy, včetně PCR ( polymerázová řetězová reakce ) na vzorcích extraintestinální tkáně, jako je cerebrospinální tekutina, lymfatické uzliny nebo synoviální tekutina.

Whippleova choroba: diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika Whippleovy choroby by měla být prováděna s nemocemi, které způsobují podobný klinický obraz, včetně:

• Seronegativní polyartritida;
• Ankylozující spondylitida;
• Endokarditida s negativním kultivačním testem;
• vaskulitida;
• Malabsorpční syndrom;
• lymfom;
• Cerebro-vaskulární onemocnění;
• demence;
• HIV infekce;
• Atypická mykobakterióza;
• Sarkoidózu.

léčba

Whippleova nemoc: jak se léčí?

Léčba onemocnění šlehačkou zahrnuje použití antibiotik k eradikaci bakterie, zpočátku intravenózně, po níž následuje 12 měsíců perorální terapie. Mezi nejpoužívanější léčiva patří tetracyklin, chloramfenikol, chlortetracyklin, sulfasalazin, ampicilin, penicilin a trimethroprim / sulfamethoxazol.

V současné době je zvolená terapie pro Whippleovu nemoc výsledkem kombinace trimethoprim + sulfamethoxazolu . Jiná doporučená kombinace je alternativně kombinace cefalosporinů nebo penicilinů následovaná tetracyklinem . Léčebný protokol je dlouhodobý, tj. Musí být užíván po dobu nejméně jednoho roku, poté je možné indikovat udržovací antibiotickou léčbu .

Antibiotická terapie obvykle koreluje s dobrými výsledky .

Klinické zlepšení z klinického hlediska je rychlé, s rozlišením horečky a bolesti kloubů během několika dní. Střevní symptomy obvykle vymizí během 1 až 4 týdnů, i když po 2 letech se může objevit histologické hojení.

Opakované infekce jsou možné a mohou se vyskytnout o několik let později, proto musí být s pacientem navazující program .