Definice fokální dystonie
Fokální dystonie identifikují změny dobrovolného svalstva typické pro dospělost: křeče, kontrakce a ztuhnutí některých svalových skupin a opět abnormální a abnormální polohy, torze a opakované pohyby některých částí těla, popisují patologický obraz dystonie. Zvláště ty ohniskové jsou charakterizovány poměrně dlouhými pohyby, arytmiemi, až degenerovanými, které způsobují skutečné pevné a nepohyblivé pozice. Postižený subjekt má tendenci zhoršovat stav tím, že na úrovni dobrovolného svalstva působí protichůdně, ve snaze obnovit správnou pozici: tím se stav bohužel někdy zhoršuje, deformace abnormálního držení těla je ještě silnější a činí to smutně bizarním.
klasifikace
Jak jsme viděli, nástup fokálních dystonií je symbolický pro dospělost a ve většině případů se onemocnění v průběhu času nedegeneruje (na rozdíl například od dystonických infantilních forem), proto má tendenci zůstat omezena na primitivně postižené místo.
Mezi nejznámější fokální dystonie připomínáme:
- Cervikální fokální dystonie
- blefarospasmus
- Fokální laryngeální dystonie
- Fokální dystonie horní končetiny (např. Křeč psů a dystonie hudebníků)
Cervikální fokální dystonie
Cervikální dystonie, známá také jako křečovitá torticollis, je nejčastější formou dobrovolných svalových změn v dospělosti. Jedná se o plnohodnotný syndrom, ve kterém postižený subjekt vykazuje zjevně nedobrovolné křeče na úrovni svalstva krku: tyto kontrakce jsou zodpovědné za průběžné sklony, ohýbání a víření hlavy. Bolest děložního čípku je akutní a pronikavá, někdy neplatná: ve skutečnosti, mezi možnými závažnými komplikacemi, žádné degenerativní formy ovlivňující medulární a krční páteř by neměly být podceňovány.
Nejvíce ohrožené osoby jsou ve věku od 40 do 60 let a postihují 10 subjektů na milion zdravých jedinců.
U některých postižených jedinců byla zaznamenána korelace mezi cervikální fokální dystonií a některými patologiemi, včetně Wilsonovy choroby a Parkinsonovy choroby; někdy, fokální dystonie pochází z podávání některých farmakologických specialit, jako jsou neuroleptické látky (tyto léky se podílejí na tvorbě dyskinezí obecně). Mnoho pacientů trpících touto dystonickou fokální formou, také přítomným generalizovaným třesem, považováno za konstitutivní prvek samotné choroby.
blefarospasmus
Po cervikální fokální dystonii je nejčastější fokální dystonií blefarospasmus; onemocnění postihuje obličej, zejména horní část, a není neobvyklé, že blefarospazmus je doprovázen jinými poruchami pohybu. Kinetická porucha je charakterizována svalovými kontrakcemi a křečemi, které zahrnují hlavně oční víčka; někdy je porucha tak závažná, že způsobuje funkční slepotu. Pacient není schopen kontrolovat pohyby způsobené blefarospazmem: porucha začíná „ nadměrným mrknutím“ [www.distonia.it] a pak se rozpadá na rychlé, opakované a dlouhodobé křeče. Diagnóza musí být přesná a opatrná, protože na první pohled může být blefarospazmus mylně zaměněn za tic.
Léčba botulotoxinem by se mohla ukázat jako užitečná při řešení blefarospazmu.
Fokální laryngeální dystonie
Zvláštní kinetická porucha padesátiletých, fokální laryngeální dystonie, představuje 17% všech různých dystonických forem a v prevalenci postihuje ženské pohlaví. Existují tři formy fokální laryngeální dystonie:
- Plíce hrtanu
- Spasmodická závislost dysfonie
- Dysfonie únosný
Fokální dystonie horní končetiny
Většinou se jedná o fokální dystonie související s jednotlivými činnostmi (např. Hraní, psaní atd.); nicméně, tam je žádný nedostatek fokální dystonie non-akce-specifická horní končetina, tj. ne spojený s druhotnými aktivitami. Křeč písaře představuje nejčastější formu specifickou pro akci, ohraničenou na úrovni svalů ruky, zápěstí a někdy předloktí.
Kontrakce a křeče svalů ruky, vytvořené během psaní, mohou způsobit nesprávný způsob držení pera nevyhnutelně doprovázený výraznou změnou pravopisu, což je stále obtížnější pochopit.
Použití ručních výztuh (používaných v minulosti) k nápravě křeče písaře a k úpravě polohy ruky během psaní neprokázalo mnoho výhod v symptomatologickém profilu. Botulotoxin je terapeutická možnost excelence, částečně nebo zcela rozhodující, k nápravě této fokální dystonie.
Mezi dystonií horní končetiny je také dystonie hudebníků, zodpovědná za postupné a nevyhnutelné zmenšování prstů, které jim brání hrát na hudební nástroje (např. Klavír); Zvláště účinná je opět infiltrace botulotoxinu do svalů postižených fokální dystonií.
