Frontotemporální demence

všeobecnost

Frontotemporální demence je neurodegenerativní porucha mozku, ke které dochází v důsledku postupného zhoršování neuronů umístěných v frontálních a temporálních lalocích mozku.

Tyto oblasti mozku kontrolují jazyk, chování, část pohybových a myslících dovedností, takže jejich postupná degenerace zahrnuje změny ve výše uvedených oblastech. Jedná se o typické problémy: potíže s artikulací řeči, náhlé změny osobnosti, poruchy rovnováhy a amnézie.

Navzdory objevům posledních desetiletí má mechanismus, který vede ke zhoršení neuronů, stále otazníky.

Diagnostika frontotemporální demence není vůbec snadná a je třeba provést několik testů a testů.

Bohužel, stejně jako u mnoha jiných forem demence, člověk dosud nemá lék, který by vyléčil nebo regresoval nemoc.

Co je to frontotemporální demence?

Frontotemporální demence je forma demence, která vzniká po degeneraci nervových buněk (nebo neuronů), umístěných v frontálních a temporálních lalocích mozku .

DEFINICE DEMENTIE

V medicíně termín demence označuje neurodegenerativní onemocnění mozku, typické pro seniory (ale ne výlučně ve stáří), které zahrnuje progresivní a téměř vždy nevratné snížení intelektuálních (nebo kognitivních) schopností člověka.

Tato redukce má řadu důsledků: zasahuje do provádění nejjednodušších denních činností, s mezilidskými vztahy (tj. Mezi lidmi), se schopností přemýšlet a vzpomínat, s použitím jasného a vhodného jazyka, s rovnováhou, s motorickými svaly, chováním, osobností a emocionalitou.

epidemiologie

Frontotemporální demence je čtvrtá nejčastější forma demence, po známé Alzheimerově chorobě, vaskulární demenci a demenci s Lewyho tělísky .

Ve srovnání s těmito zmíněnými chorobami (které postihují především starší osoby) se projevuje spíše u mladších jedinců, obvykle mezi 40 a 65 lety.

Ovlivňuje obě pohlaví stejně.

příčiny

Přesný mechanismus, který indukuje nástup frontotemporální demence, byl objasněn pouze částečně.

Nejnovější výzkum založený na analýze post mortem u pacientů ukázal, že:

Progresivní zhoršení neuronů frontálních a temporálních laloků je následkem vzniku anomálních proteinových agregátů uvnitř stejných buněk. Proteinové agregáty jsou malé shluky proteinů.
Mezi proteiny, které tvoří agregáty, je nejreprezentativnější a nejznámější tau . Tau je mikrotubulový protein, tj. Malé intracelulární struktury, které regulují transport základních prvků uvnitř buňky. Když tau tvoří agregáty, mikrotubuly již nepracují správně a buňka postihuje .
Frontotemporální demence může být také genetickým onemocněním přenášeným z rodičů na děti . Nejprve to bylo jen hypotéza pozorováním, že asi třetina nemocných měla otce nebo matku se stejnou patologií.
Následně byla prokázána identifikace stejných genetických mutací u příslušníků stejné rodiny, nositelů frontotemporální demence.
Geny, které, pokud jsou mutovány, predisponují k frontotemporální demenci, mají alespoň tři: MAPT, GRN a C9ORF72 . MAPT sídlí na chromozomu 17 a podílí se na syntéze "obvyklého" proteinu tau; GRN a C9ORF72 se nacházejí na chromozomu 17 a na chromozomu 9 a společně spolupracují při syntéze a správném fungování proteinu TDP-43.
Mutace ovlivňující MAPT, GRN a C9ORF72 indukují v neuronech akumulaci proteinů, se kterými jsou spojeny, tedy tau a TDP-43.
Pro všechny ty případy, ve kterých se zdá, že nejsou známy, dochází k výskytu proteinových agregátů z důvodů, které jsou dosud neznámé.

PODLOŽKY ČELNÍHO DEMENTIA

Díky vědeckým poznatkům uvedeným v předchozích bodech identifikovali odborníci na neurodegenerativní onemocnění 3 podtypy frontotemporální demence:

Pickova nemoc . Je charakterizován intracelulárními shluky proteinu tau (tzv. Pick body) a zdá se, že nesouvisí s žádnou geneticky dědičnou mutací.
Ve většině případů dochází po 50 letech.
Pick odkazuje na výzkumníka, který to poprvé popsal, jistý Arnold Pick.
Frontotemporální demence s parkinsonismem spojená s chromozómem 17 . Je to vlastně dědičné onemocnění charakterizované změnou genu MAPT a přítomností klastrů tau proteinu.
Primární progresivní afázie . S typickým nástupem kolem 40 let as pomalou a postupnou progresí symptomů je to jen ve vzácných případech spojených s dědičnými mutacemi genů MAPT, GRN a C9ORF72. Ve skutečnosti se obvykle jeví jako onemocnění s neznámými příčinami.

Příznaky a komplikace

Mezi různými vykonanými funkcemi, frontální laloky a temporální laloky mozku také řídí chování, jazyk, dovednosti myšlení, část pohybů těla a některé svaly .

Zhoršení nervových buněk proto zahrnuje řadu symptomů a znaků, které se týkají především těchto oblastí.

Frontotemporální demence má progresivní trend. To znamená, že jeho účinky se časem zhoršují (obvykle během několika let).

Pozn .: u některých pacientů může zhoršení neuronů ovlivnit pouze frontální laloky nebo pouze temporální laloky. To má za následek neúplný symptomatický obraz, který závisí na oblasti mozku.

CHOVÁNÍ PROBLÉMŮ

Spolu s jazykovými problémy jsou problémy s chováním první symptomy, které se objevují u osob trpících frontotemporální demencí.

Mohou se skládat z:

Nevhodné chování na veřejnosti.
Impulzivnost.
Snížení nebo úplná ztráta inhibičních brzd.
Zanedbání osobní hygieny.
Extrémní obžerství, náhlá změna chuti a potravinových preferencí a nevhodné chování u stolu (nedostatek dobrých mravů atd.).
Podrážděnost a agresivita.
Chlad, lhostejnost a neschopnost vcítit se do ostatních.
Sobecké chování.
Předpoklad indiskrétních nebo velmi drsných postojů.
Opakované nebo obsedantní chování, jako je neustálé tření rukou nebo procházení stejnou cestou opakovaně a několikrát denně.
Ztráta nadšení a známky letargie.

S postupujícím onemocněním se výše uvedené poruchy zhoršují a pacient má obvykle tendenci izolovat se od sociálního kontextu a přerušit jakýkoli vztah s jinými lidmi.

JAZYKOVÉ PROBLÉMY

Problémy s řečí jsou velmi časté u osob trpících frontotemporální demencí. Obecně se skládají z:

Nesprávné použití slov. Například pacient by mohl místo slova „pes“ použít slovo „ovce“.
Snížená slovní zásoba a potíže při čtení textu.
Využití omezeného počtu vět a tendence často je opakovat.
Únava při formulování normální a úplné řeči.
Tendence automaticky opakovat věty nebo slova mluvená jinými lidmi.
Konverzace a projevy, které jsou vždy kratší a mají menší obsah.

Jak se onemocnění zhoršuje, pacienti mají tendenci postupně ztrácet schopnost mluvit.

V konečném stádiu nemoci se obvykle ztrácejí.

PROBLÉMY S MYSLIVOU SCHOPNOSTÍ

Když frontotemporální demence zhoršuje myšlení, projevují se pacienti:

Snadné rozptýlení.
Špatné plánování, úsudek a organizační dovednosti.
Nedostatek soběstačnosti. Musí být řečeno krok za krokem, co dělat.
Tuhost a nepružnost myšlení.
Neschopnost abstraktní a porozumět abstraktním pojmům.
Problémy s pamětí.

Musí být upřesněno, že poruchy paměti obvykle vznikají v pokročilém stádiu onemocnění.

FYZIKÁLNÍ A POHYBOVÉ PROBLÉMY

Obecně platí, že když dosáhla velmi pokročilého stadia, frontotemporální demence zhoršuje schopnost pohybu a kontroly některých svalů.

Do detailů symptomatologie se pacienti mohou projevit:

Ztuhlost podobná ztuhlosti vyvolané Parkinsonovou nemocí .
Nedostatečná kontrola svalů močového měchýře (močová inkontinence) a střevní (fekální inkontinence).
Progresivní slabost spojená se svalovou atrofií (tj. Snížení svalové hmoty). V těchto případech se říká, že pacient trpí jedním z takzvaných onemocnění motorických neuronů .
Obtížnost kontroly končetin těla, ztráta rovnováhy a koordinace, pomalost pohybu a snížená pohyblivost. Lékaři identifikují tyto poruchy jako kortiko-bazální degeneraci .
Typické příznaky tzv. Progresivní supranukleární obrny, poruchy rovnováhy, pohybu očí a polykání.

Souhrn příznaků a typických příznaků různých subtypů frontotemporální demence
podtyp	Charakteristická symptomatologie
Pickova nemoc	Řečnické problémy, soustředění se na problémy, poruchy myšlení, náhlé změny osobnosti, abnormální chování, pasivita a nedostatek taktu.
Frontotemporální demence s parkinsonismem spojená s chromozómem 17	Rigidita (typická pro Parkinsonovu chorobu), deprese, halucinace, obsedantní chování, nedostatek úsudku, problémy týkající se jiných lidí a obtíže při plánování a koncentraci.
Primární progresivní afázie	Změny osobnosti, bizarní chování, amnézie, slabá pozornost, vážné jazykové problémy a obtížné čtení textu.

diagnóza

Zvláště, když je v raném stádiu, je obtížné diagnostikovat frontotemporální demenci, protože její projevy mohou být zaměňovány s projevy podobných onemocnění nebo stavů.

Obecně platí, že diagnostický proces zahrnuje provádění různých hodnocení, včetně:

Důkladné fyzikální vyšetření . Spočívá v analýze symptomů a příznaků hlášených nebo projevených pacientem.
Neurologické vyšetření . Jedná se o hodnocení šlachových reflexů, chování, motorických schopností, mentálních schopností a paměťových dovedností.
Analýza všech léků užívaných vyšetřovaným pacientem . Provádí se proto, že některé léky vyvolávají vedlejší účinky podobné účinkům frontotemporální demence.
Krevní testy . Jsou prováděny tak, aby vyloučily, že symptomy jsou způsobeny nedostatkem vitamínů (vitamin B12) nebo jinými podobnými příčinami.
Diagnostické zobrazovací testy, jako je mozková CT nebo nukleární magnetická rezonance (NMR) mozku. CT a MRI mozku ukazují vzhled a především zdravotní stav různých oblastí mozku. V případě frontotemporální demence vykazují frontální a temporální laloky zcela zjevné změny.

GENETICKÉ TESTY

Rodinní příslušníci, kteří zažijí frontotemporální demenci, mohou podstoupit určitý genetický test, který jim řekne, zda nesou mutace v genech MAPT, GRN nebo C9ORF72.

léčba

Bohužel, frontotemporální demence je onemocnění, které nelze vyléčit.

Nicméně, s některými vhodnými léčbami, to je možné zpomalit jeho progresi a zmírnit jeho symptomy.

FARMAKOLOGICKÁ TERAPIE

Farmakologická volba je opravdu malá.

Několik léků, které se někdy používají, jsou:

Selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu ( SSRI ). Patří do kategorie antidepresiv, předepisují se proti ztrátě brzdných účinků a obsedantnímu chování.
Trazodon . Je to antidepresivum, které může v některých případech zmírnit poruchy chování.
Haloperidol . Mezi nejvýznamnější antipsychotika je zřídka předepisována a pouze v případě závažných problémů s chováním, protože může způsobit závažné vedlejší účinky.

LÉČBY PRO POŠKOZENÉ CHOROBY

Každá osoba s demencí - tedy i jedincem s frontotemporální demencí - je podrobena této sérii symptomatické léčby (tj. Zaměřené na zmírnění symptomů):

Pracovní terapie . Má hlavně dva cíle: učinit pacienta co nejvíce nezávislým od ostatních a znovu ho vložit do sociálního kontextu.
Jazyková terapie . Jeho cílem je alespoň částečně obnovit mluvený jazyk a zlepšit komunikační problémy.
Fyzioterapie . Jeho cílem je zlepšit problémy s motorem a rovnováhou.
Kognitivní stimulace . Spočívá v tom, že pacienti provádějí cvičení zaměřená na zlepšení paměti, jazyka a tzv. Dovedností při řešení problémů .
Behaviorální terapie . Jeho cílem je zlepšit problémové chování vyvolané nemocí (extrémní obžerství, impulzivnost atd.).