Které ženy musí podstoupit villocentézu?
Ve veřejných zařízeních mohou ženy ve věku 35 a více let (předpokládaný den porodu) spolu s těhotnými ženami, které mají indikaci předpokládanou v národním protokolu, podstoupit bezplatné konzultace s genetickým poradenstvím.
Villocentéza je zkouškou volby rozpoznat nemoci chromozomů nebo genů během prvních 3 měsíců těhotenství. Doporučuje se proto, aby pár měl vysoké riziko těchto onemocnění (předchozí děti nebo postižení členové rodiny, pokročilý věk matky atd.) Nebo pokud se plod po ultrazvuku (nuchální translucence) a bi-test ukázal být pozitivním pro screening (tedy ad.) vysoké riziko chromozomálních abnormalit).
Jak brzy dostanu výsledky villocentesi? Jak spolehlivé jsou?
Předběžné informace jsou k dispozici po dvou nebo třech dnech od villocentesi, zatímco pro definitivní zprávu je nutné počkat 10-15 dnů. Různé čekací doby odrážejí dvě různé analytické techniky placentárního vzorku, které jsou vždy, kdy je to možné, prováděny vždy společně.
Chromozomální analýza musí být prováděna na buňkách v dělení a v případě choriových klků se používají dvě metody zkoumání: přímá metoda pro včasnou diagnózu a buněčnou kulturu pro optimalizaci diagnostické spolehlivosti. Po odběru vzorků villocentézou se vzorek rozdělí na dva alikvoty; jedna část je použita pro přímou analýzu, druhá pro analýzu po kultuře.
Přímá metoda využívá spontánní rozdělení nakreslených buněk; každá z těchto buněk, které se několikrát dělí, vede ke vzniku dceřiných buněk se stejným souborem chromozomů.
Kultivační metodou na druhé straně jsou buňky zasety do speciálního skla a inkubovány tak, aby se podpořilo jejich množení a vznikly relativní kolonie (agregáty buněk se stejným chromozomálním vybavením původní buňky). Po několika dnech, kdy jsou kolonie dostatečně početné, bude chromosom zkoumán.
V nepřítomnosti dostatečného množství choriových klků není možné připravit oba přípravky. To vše snižuje diagnostickou spolehlivost villocentézy, protože odběr vzorků může být kontaminován buňkami mateřského původu; proto je účelem kultury vyloučit riziko analýzy mateřských a ne fetálních buněk, s následným nebezpečím falešných negativ. Pouze studium vysokého počtu buněk může ve skutečnosti umožnit vyhnout se diagnostické chybě.
Opět se spoléháním na statistické údaje, ve dvou případech z tisíců vzorků se může stát, že se buněčná kultura nevyvíjí natolik, aby umožnila definitivní diagnózu. V tomto případě, po 2-4 týdnech, může být nezbytné opakovat villocentézu, i když ve většině případů je rozhodnuto užívat plodovou tekutinu. Tato a další šetření mohou být nezbytná, i když analýza ponechává pochybnosti o interpretaci (3 případy ze 100).
Ačkoli jsou zvláště malé (hovoříme o jednom případu každých 500-1000 vyšetření), neměla by být vyloučena možnost falešných pozitiv nebo riziko diagnózy abnormalit u zdravých plodů. Na druhou stranu, navzdory zjevné absenci anomálií, mohlo dítě při narození prokázat genetické defekty, které nelze zjistit studiem choriových klků. Ve skutečnosti mnoho malformací není spojeno s abnormalitami chromozomů a může být nakonec pozorováno pouze přesným ultrazvukovým vyšetřením mezi 19. a 22. týdnem těhotenství. Pak mohou být problémy týkající se anatomie nebo jiných funkcí organismu, které nelze rozpoznat před narozením.
Villocentesi: kdy podstoupit vyšetření?
Villocentéza se provádí po 10. gestačním týdnu, protože v předchozích obdobích existuje riziko poškození plodu; ve skutečnosti byla zdůrazněna souvislost mezi villocentézou provedenou před 9. týdnem a výskytem vrozených defektů plodu, jako jsou anomálie končetin (1, 6% v 6-7 týdnech, 0, 1% v 8-9 týdnech).
Normálně se proto villocentéza provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství; v případě potřeby může být realizován i v následujících obdobích.
Villocentesi nebo amniocentéza?
Hlavní výhoda villocentesi ve srovnání s amniocentézou spočívá v možnosti provedení vyšetření v raném věku, a to navzdory skutečnosti, že odběr amniotické tekutiny je nyní možný i mezi 11. a 13. týdnem (zpravidla se provádí mezi 15. a 18. týdnem, proto na počátku třetího trimestru těhotenství). Dále villocentéza nabízí možnost zkrácení čekacích časů pro diagnostické výsledky. Proto, v přítomnosti vážné patologie plodu, díky villocentesis, pár může rozhodnout se přerušit těhotenství v raném věku, s menším fyzickým a duševním stresem.
Villocentéza je vhodnější pro studium možných genetických onemocnění, zatímco amniocentéza je vhodnější pro páry s rizikem chromozomálních onemocnění nebo pro diagnostiku fetálních infekcí.
Jak se předpokládalo, abortivní riziko spojené s villocentézou (1%) je velmi podobné riziku amniocentézy (0, 5-1%). Mezi stavy, které se orientují na včasnou diagnózu pomocí villocentézy, zaznamenáváme pozitivní screening prvního trimestru (duo test, plica nucale), pokročilý věk matky a příznivou pozici placenty.
Je třeba mít na paměti, že na rozdíl od amniocentézy neposkytuje villocentéza informace o riziku uzavření nervových trubic a defektů břišní stěny (protože neumožňuje stanovení alfa-fetoproteinu). Proto bude důležité doporučit pacientovi, aby provedl ultrazvukové vyšetření ke studiu anatomie plodu ve věku 20-22 týdnů, se zvláštním zřetelem na morfologii páteře a břicha.
Pokud villocentesi vykazuje fetální anomálie, jaký je maximální termín pro ukončení těhotenství?
Podle zákona upravujícího dobrovolné přerušení těhotenství (zákon č. 194/78) je žádost o přerušení pro nastávající matku, u které je diagnostikována závažná fetální anomálie po prvních 90 dnech a v každém případě před 22. týdnem těhotenství, předmětem žádosti. k lékařskému zjištění stavu vážného ohrožení duševního zdraví těhotné ženy, kterou představuje pokračování těhotenství.
