zdraví

Jaký druh genetického stavu je situs inversus totalis?

O každé osobě se každý 10.000 narodí s hrudními a břišními orgány ve zrcadlovém postavení vzhledem ke klasické struktuře, kterou lze ocenit v každém textu lidské anatomie. Jinými slovy, srdce je mírně doprava (namísto vlevo), játra doleva (namísto vpravo), první část tlustého střeva vlevo, poslední část tlustého střeva vpravo, atd.

Tento podivný stav - známý jako situs inversus totalis - je srovnatelný, geneticky řečeno, s dědičnými chorobami s autosomálně recesivním přenosem.

Co znamená tato funkce?

Dědičná onemocnění s autosomálně recesivním přenosem jsou vyjádřena pouze tehdy, když se obě alely genu, který způsobuje patologii, změnily - je to proto, že mutovaná alela je recesivní nad zdravou - a pouze tehdy, když jsou oba rodiče nositeli alespoň jedné mutované alely (NB : pouze s jednou mutovanou alelou se nazývají „zdraví nositelé“).

Z hlediska pravděpodobnosti mají dva zdraví rodiče genetické mutace, která způsobuje situs inversus totalis, 25% šanci porodit dítě s obrácenými orgány; jinými slovy, jeden pro každé čtyři.

SITUS INVERSUS TOTALIS A SIAMESE TWINS

Stav situs inversus totalis se často vyskytuje i ve spekulárních siamských dvojčatech, což by mohlo výzkumníky přinést dojem, že existuje spojení mezi oběma anomáliemi.