všeobecnost
Homocystein je aminokyselina, která je normálně přítomna ve velmi malých množstvích v buňkách těla.
co
Homocystein je síra aminokyselina (tj. Obsahující atom síry), jejíž metabolismus je regulován díky zásahu enzymů a vitamínů. Tento prvek pochází zejména z demethylace methioninu (esenciální aminokyseliny, kterou tělo může pocházet pouze z potravy).
Jakmile je homocystein produkován uvnitř buněk, rychle se metabolizuje a přeměňuje na jiné produkty. V těchto procesech je nezbytný zásah vitamínů B6 a B12 a folátů, jejichž možnou deficienci lze přesně prokázat zvýšením plazmatického homocysteinu. V případě prodloužené a nedostatečné léčby může být tento nedostatek výživy spojen se zvýšeným rizikem vzniku kardiovaskulárních onemocnění.
Proč měříte
Testování homocysteinu měří plazmatické hladiny nebo hladiny moči.
Toto hodnocení lze použít pro různé účely:
- Identifikujte nedostatek kyseliny listové nebo vitaminu B12;
- Určete přítomnost zvýšeného kardiovaskulárního rizika na základě věku a přítomnosti dalších faktorů, které mohou predisponovat k mrtvici nebo srdečnímu infarktu.
- Jako součást neonatálního screeningu v případě podezření na diagnostiku homocystinurie.
homocystinurie
Homocystinurie je vzácné dědičné onemocnění; pacienti, kteří jsou postiženi, mají obvykle velmi vysoké hodnoty homocysteinu v krvi a moči (mohou dokonce překročit 100 umol / l). Homocystinurie může být způsobena mutacemi různých genů, které kódují enzymy zapojené do mechanismů odstraňování aminokyselin. Tento defekt proto vede k tvorbě anomálních enzymů, které nepracují nebo jsou schopné pouze částečně metabolizovat prekurzor homocysteinu (methionin). Bez enzymů zodpovědných za normální metabolismus těchto sloučenin se v těle hromadí homocystein a methionin.
Děti s tímto stavem se mohou při narození zdát normální, ale během několika let mohou vykazovat první klinické příznaky. Mezi tyto projevy patří vrozená dislokace čočky, mentální retardace, kosterní abnormality, osteoporóza a poruchy chování. Navíc homocystinurie zahrnuje zvýšené riziko vaskulárního tromboembolismu a aterosklerózy, což může vést k předčasnému rozvoji kardiovaskulárních onemocnění.
Včasná diagnostika onemocnění pomáhá zmírnit tyto příznaky; z tohoto důvodu byla mezi neonatální screening zahrnuta homocysteinemie.
Normální hodnoty
Hodnoty homocysteinu v krvi jsou považovány za fyziologické, pokud jsou v rozmezí 5 až 12 mikromolů na litr (umol / l).
Vysoký homocystein - příčiny
Nadbytek homocysteinu ( hyperhomocysteinemie ) je stav, který může být určen několika faktory.
Známky a příznaky nedostatku vitamínu B12 a folátu mohou být zpočátku jemné a nespecifické; tyto mohou zahrnovat:
- průjem;
- závratě;
- Smysl pro únavu a slabost;
- Ztráta chuti k jídlu;
- bledost;
- Zrychlený tep;
- Dušnost;
- Bolest v ústech a na jazyku;
- Brnění, znecitlivění a / nebo pálení na nohou, rukou, pažích a nohách (s nedostatkem vitaminu B12).
Homocysteinemie umožňuje odhalit nedostatek u lidí s počátečním deficitem dříve, než se objeví zjevné a závažnější projevy.
Další příčiny hyperhomocysteinemie jsou použití určitých typů léčiv (jako je karbamazepin, metotrexát a fentoina) nebo patologie na úrovni ledvin. Ve skutečnosti je homocystein vyloučen z těla močí ve formě cystinu. V přítomnosti nefropatie se vylučování všech odpadních produktů snižuje a v důsledku toho se zvyšuje hladina této aminokyseliny v krvi.
Zvýšení krevních hodnot homocysteinu (hyperhomocysteinemie) může také záviset na genetických příčinách, jako v případě homocystinurie.
Hladiny homocysteinu se mohou také zvyšovat s věkem, u kuřáků au postmenopauzálních žen.
Možné následky
Zvýšení hladiny homocysteinu v krvi je spojeno s rizikem rozvoje srdečních a cévních onemocnění, včetně mrtvice, aterosklerózy a infarktu myokardu.
Mechanismus, kterým je homocystein spojen se zvýšenou predispozicí k srdečnímu infarktu a cévní mozkové příhodě, není dosud zcela objasněn, ale zdá se, že je způsoben změnami v koagulaci a poškození endotelu.
Mnohé vědecké studie pak podporují přínosy nebo snížení kardiovaskulárního rizika v důsledku užívání doplňků kyseliny listové a vitamínu B. Navzdory této úvaze však homocystein nepatří mezi hlavní rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění. (stejně jako kouření, hypertenze nebo obezita) a její využití jako součást screeningu těchto stavů je stále otázkou diskuse.
Hyperhomocysteinemie souvisí s různými dalšími důsledky, jako je predispozice k rozvoji křehkosti kostí, neurodegenerativní patologie (jako je senilní demence a Alzheimerova choroba) a preeklampsie během těhotenství.
Nízký homocystein - příčiny
Nízké hladiny homocysteinu v plazmě obvykle nejsou spojeny s lékařskými problémy a / nebo patologickými následky, proto nejsou považovány za klinicky významné.
Jak to změřit
Stanovení hodnot homocysteinu se provádí na vzorku žilní krve. Někdy může být kromě odběru krve také vyžadován odběr vzorku moči.
příprava
Vzorek se obvykle odebere ráno, po rychlém 10-12 hodinách.
Různé léky mohou vést ke zvýšení nebo snížení hodnot homocysteinu. Proto je vždy vhodné informovat svého lékaře o jakékoli léčbě, včetně fytoterapie, které jste podrobeni, abyste správně interpretovali výsledek analýzy.
Interpretace výsledků
Vysoká hladina homocysteinu v krvi (hyperhomocysteinemie) je stav, který lze připsat několika příčinám. Nedostatek vitamínů B12, B6 a kyseliny listové podporuje akumulaci aminokyselin v oběhu. Dalšími určujícími faktory hyperhomocysteinemie je použití některých typů léků, renálních patologií a homocystinurie.
Kardiovaskulární riziko
Vysoká hladina homocysteinu v krvi je spojena se zvýšeným kardiovaskulárním rizikem, a proto s větší pravděpodobností trpí chorobami, jako je srdeční infarkt, intermitentní klaudikace, ischemická choroba srdeční, atd. Hodnoty homocysteinu v plazmě jsou považovány za normální, jsou-li kolem 5-12 mikromolů na litr (5-12 µmol / l), hraniční pro vyšší hladiny, až do 15 µmol / L, a nadměrně vysoké, když překračují tuto prahovou hodnotu. Optimální hladiny homocysteinu jsou namísto přibližně 7 µmol / L.
Ačkoliv mezi jednotlivými směrnicemi existuje určitá variabilita, můžeme za referenční bod považovat následující tabulku.
| Normální hodnoty homocysteinu | Vysoké hodnoty homocysteinu | Terapeutický cíl | |||
| Dolní mez | Horní mez | ||||
| dámy | 12-19 let | 3, 3 μmol / l | 7, 2 μmol / l | > 10, 4 μmol / l | <6, 3 μmol / l (<0, 85 mg / l) |
| > 60 let | 4, 9 μmol / l | 11, 6 μmol / l | |||
| muži | 12-19 let | 4, 3 μmol / l | 9, 9 μmol / l | > 11, 4 μmol / l | |
| > 60 let | 5, 9 μmol / l | 15, 3 μmol / l | |||
Příliš vysoké hodnoty homocysteinu mohou být uvedeny ve standardu zvýšením příjmu folátů a vitamínů B, zejména B6 a B12. V těchto případech lékař proto doporučuje větší spotřebu celých zrn, včetně těch, které jsou určeny k snídani, špenátu, chřestu, čočce a většině luštěnin. Zatímco zelenina - pokud jsou konzumována čerstvá a syrová nebo nanejvýš dušená - jsou dobrým zdrojem kyseliny listové, vitamíny B6 a B12 jsou typické pro maso a ryby. Jakmile jsou stravovací návyky korigovány, pokud hodnoty homocysteinu zůstanou vysoké, je nutné uchýlit se k obohaceným potravinám, které nejsou v Itálii rozšířené, ani ke specifickým doplňkům. Je však třeba říci, že je stále nejasné, zda je snížení hodnot homocysteinu skutečně užitečné pro snížení kardiovaskulárního rizika. Kromě toho, pokud opravdu chcete podpořit zdraví svého srdce a krevních cév, musíte zvážit celkový rizikový profil, tedy všechny různé dietní aspekty (nasycené tuky, cholesterol, vlákna, jednoduché cukry atd.), Chování (kouření, a klinické (triglyceridy, cholesterol, glykémie, PCR a další zánětlivé markery).
