Co je ataxie?
Důsledná porucha v nedostatku svalové koordinace, což ztěžuje provádění dobrovolných pohybů : toto je definice ataxie specifikované AISA, Italskou asociací pro boj proti ataxickým syndromům.
Pro lepší představu si vezmeme příklad. Ataxie v mírné formě je srovnatelná s chodem opilce; ve skutečnosti, subjekt v krku alkoholické intoxikace má zřejmé nejisté pojetí: postupuje v různých krocích, s jinou šířkou od sebe, chůze není rovná a stav intoxikace ztěžuje udržení postavení.
Další články o ataxii:
- Ataxie: klasifikace
- Ataxie: symptomy a příčiny
- Ataxie: diagnostika a terapie
- Friedreichova ataxie
- Cerebelární ataxie
- Charcot-Marie Tooth Ataxie
- Stručně řečeno: Ataxie
všeobecnost
Ataxický subjekt představuje pohyby snížené nebo nadměrné amplitudy, chůze není stabilní, ale nejistá a roztřesená; navíc, nekoordinace mezi pohyby je ustavena mezi kmenem a hlavou, mezi trupem a pažemi nebo, znovu, mezi nohami a kmenem: kvůli těmto charakteristikám, ataxie pacient inklinuje k pádu. U ataxických syndromů dochází k současným křečím a kontrakci antagonistických svalových svazků.
Vzhledem k tomu, že svalové pohyby jsou řízeny mozečkem, přímo spojeným s míchou a periferními nervy, mohou možné léze na úrovni těchto míst způsobit ataxii: mozeček představuje ve skutečnosti centrum regulace a koordinace dobrovolných svalových pohybů; hypotetické poškození, které se nachází ve středu mozečku, je schopno blokovat propojení mezi ostatními částmi CNS, což vede k mírné ataxii, což je typická procházka stavu intoxikace. Když je naproti tomu poraněno boční místo mozečku, je pozorováno, že je zde pouze polovina těla, což odpovídá ohroženému hemicetelu.
Existují také genetické formy ataxie, které se přenášejí z rodiče na děti.
Degenerace ataxie
Ataxie a odpovídající ataxické syndromy jsou subtilní poruchy, které začínají několika příznaky, ale pomalu a progresivně degenerují. Obecně platí, že první projevy zahrnují nohy, pak paže, aby pak také ovlivnily hlas, což ohrožuje artikulaci slova (ataxie slova), svalstvo, sluch a zrak. [převzato z www.atassia.it]
Ataxie a ataxické syndromy
Konvence, termíny ataxie a ataxický syndrom jsou používány bez rozdílu, protože oni se odkazují na stejné nepořádky. Ve skutečnosti by to nebylo úplně správné, protože „ataxický syndrom“ označuje soubor invalidizujících genetických onemocnění, zatímco „ataxie“ představuje hlavní symptom, stejně jako progresivní ztrátu schopnosti provádět dobrovolný a kontrolovaný pohyb, směřující ke správnému směr. S neodvratným vývojem v negativním smyslu ataxie, subjekt vykazuje jasné zhoršení motility, doprovázené bolestí různé intenzity, ale vždy přítomné, zodpovědné za celkové zhoršení ataxického syndromu.
výskyt
Ataxické syndromy jsou poměrně vzácné: v Itálii se odhaduje, že je postiženo přibližně 5 000 jedinců. Bohužel však prognóza není dobrá, protože ataxické syndromy jsou často silně oslabující patologie CNS, které se vyznačují pomalou, ale progresivní ztrátou svalové kontroly a motorické koordinace.
Výskyt ataxických syndromů není dobře znám: zdá se však, že na 100 000 zdravých jedinců je postiženo 4, 5-6, 4 jedinců [z pediatrické neurologie, Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].
Věk nástupu prvních ataxických projevů se liší podle typu ataxie: například cíl Friedreichovy ataxie je dán kojenci.
Ataxie a související onemocnění
Není neobvyklé, že ataxie je doprovázena jinými poruchami, více či méně závažnou intenzitou, jako jsou: inkontinence, potíže s polykáním, nekoordinovanost a pomalost pohybů očí a další nekontrolované a nedobrovolné gesta hlavy, trupu a dolních končetin nebo vyšší. V některých případech může ataxie také vést ke ztrátě paměti a neurologické poškození by mohlo vést k srdečním poruchám a bronchopulmonálním komplikacím [z www.atassia.it].
Prohloubení: AISA onlus
S cílem podpořit vědecký výzkum imunologicko-geneticko-molekulárního typu na ataxii, v roce 1982, v Lombardii, se narodila AISA, Italská asociace pro boj proti ataxickým syndromům, uznaná Ministerstvem zdravotnictví pouze v roce 1995: sdružení, tvořené dobrovolníky, si klade za cíl podporovat formy prevence ataxie, informovat a senzibilizovat obyvatelstvo a podporovat ataxické pacienty bezmocné tváří v tvář tomuto oslabujícímu onemocnění.
