Posuňte se dolů po stránce a přečtěte si souhrnnou tabulku o ataxii.
| ataxie | Důsledná porucha v nedostatku koordinace svalů, což ztěžuje provádění dobrovolných pohybů: ataxie způsobuje progresivní neschopnost pohybu, často spojenou s bolestí svalů |
| Obecná charakteristika ataxie |
|
| Degenerace ataxie | Nástup: málo ataxických projevů, které se postupně degenerují Evoluce: výrazná ataxie v nohách a pažích Degenerace: porucha hlasu a artikulace řeči, svalů, sluchu a zraku |
| Ataxie a ataxické syndromy |
|
| Ataxie: incidenční index | Itálie: asi 5000 lidí trpících ataxií 4, 5-6, 4 postižených osob na 100 000 zdravých jedinců |
| Ataxie a související onemocnění | Inkontinence, potíže s polykáním, nekoordinace a pomalost pohybů očí, jiné nekontrolované a nedobrovolné pohyby hlavy, trupu a dolních / horních končetin, ztráta paměti, srdeční poruchy a bronchopulmonální komplikace |
| Obecná klasifikace ataxie |
|
| Klasifikace ataxie podle postiženého anatomického místa |
|
| Dědičné a sekundární ataxie |
|
| Klasifikace cerebelární ataxie na základě věku při nástupu |
|
| Klasifikace cerebelární ataxie podle spouštěcích faktorů |
|
| Genetický přenos ataxie | Autosomálně dominantní přenos: rodič je ovlivněn dominantní ataxií → přenos mutovaného genu na dítě Autosomálně recesivní přenos: zdraví nositelé onemocnění → přenos ataxie na dítě |
| Ataxie: symptomy | Nástup projevů závisí na závažnosti ataxické patologie a především na spouštěcí příčině Společný faktor ve všech ataxických formách: pomalá, progresivní a nezastavitelná degenerace ataxických symptomů
|
| Ataxie: komplikace | Ataxie: možný špión novotvarů Možné srdeční, respirační, polykání degenerace |
| Ataxie: příčiny | Mutace genetického kódu genu: změna CNS (napadení mozečku) Ataxie: důsledek více či méně závažných patologií: infekce, intoxikace drogami, alkoholem nebo chemickými látkami, roztroušenou sklerózou a demyelinizačními chorobami, neurovegetativními patologiemi, maligními neoplazmy, embolií, srpkovitou anémií, celulárními problémy obecně a lézemi v hřbetních sloupcích |
| Ataxie: diagnóza | Diagnóza ataxie je především klinická a symptomatická. Diagnostické možnosti:
|
| Ataxie: terapie a rehabilitace | U ataxií neurologicko-svalového typu neexistuje účinná farmakologická léčba
|
| Friedreichova ataxie | Popis : nejznámější degenerativní porucha pohybu, genetická anomálie s autosomálně recesivním přenosem zodpovědným za progresivní a nevyhnutelné poškození centrálního a periferního nervového systému Index dopadů Přibližně 100 000 nemocných z této ataxie, z toho 1 200 italských Molekulární genetika Mutovaný gen zodpovědný za Frefreichovu ataxii: FXN nebo X25 příznaky Nástup : postižený subjekt není schopen dlouhodobě udržovat určitou správnou polohu Postup onemocnění : poruchy při provádění nejjednodušších činností, jako je stravování, mluvení, psaní atd. Degenerace a komplikace : těžká srdeční choroba, skolióza, dutá noha, zvýšená tepová frekvence, změněný elektrokardiogram a zvětšené stěny komorového septa Diagnostika a terapie
|
| Cerebelární ataxie | Popis : mozeček tvoří rámové neurodegenerativní poruchy, které jsou zodpovědné za progresivní motorickou nekoordinaci dolních a horních končetin, nedobrovolné pohyby očních vln a obtíže při formulování slova Klasifikace :
Nástup : chůze a posturální deficity, as obtížemi při koordinaci pohybů kloubů Vývoj onemocnění: poškození oka (atrofie zraku, nystagmus, abnormality zornic, pigmentace retinitidy, oftalmoplegie atd.) Další příznaky: hypoplazie mozečku, hyporeflexie, astma, emfyzém, svalová spasticita, diabetes, deficit řeči a poruchy chování Příčiny : Příčiny přenosu cerebelární ataxie spočívají v genetice a genové mutaci Nemoci související s hypotézou: Nedostatek vitaminu E, hypogonadotropní hypogonadismus, celiakie, novotvary, zánětlivé a vaskulární léze postihující mozeček diagnóza:
Účinná léčba dosud nebyla identifikována. Důležité paliativní terapie (např. Fyzioterapie) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataxie | Popis : to je jeden z rodiny neurologická dědičná onemocnění: nejprve syndrom ovlivní nervy, pak, indukcí, to také poškodí svaly a jiná místa těla \ t Incidence : poměrně vzácné onemocnění, které však představuje nejrozšířenější dědičnou neurologickou ataxii. Postihuje 36 případů na 100 000 zdravých Terminologie a synonyma:
Vzhledem k různorodosti poruch odvozených z nemoci, ataxické formy Charcot-Marie-Tooth byly rozděleny do pěti velkých skupin, a následně diferencovaných do jiných podkategorií. Diagnostika a terapie Hlavní body diagnostiky:
|
