Klíčové body
Spina bifida je nevyléčitelná genetická malformace postihující páteř: jedná se o onemocnění centrálního nervového systému, ve kterém někteří stavci, kteří nedokončí svůj vývoj, upřednostňují výstup meningů a / nebo míchy z trhliny v páteři.
Spina bifida: příčiny
Příčina spina bifida spočívá v defektu uzavření nervové trubice, struktury, ze které CNS pochází. Spina bifida je genetická anomálie, pravděpodobně ovlivněná nedostatkem kyseliny listové během těhotenství, metabolickými abnormalitami folátu, alkoholismem, obezitou, pre-gestačním diabetem.
Spina bifida: klasifikace a symptomy
- SPINA BIFIDA OCCULTA: mírná forma spina bifida, často asymptomatická. Někteří pacienti mají v nohou mírnou asymetrii.
- MENINGOCELE: meningy jsou umístěny v intravertebrálním prostoru. Tato spina bifida způsobuje: kýlu duralového vaku, ochablou paralýzu, deformaci páteře, hydrocefalus, křeče.
- MYELOMENINGOCELE: závažnější forma spina bifida, zahrnující i míchu. Nejčastějšími symptomy jsou změny močového měchýře / střeva, křeče, svalová slabost, ochrnutí, deformace končetin, porucha chůze, skolióza.
Spina bifida: diagnóza
Včasná diagnóza je nezbytná pro okamžitý zásah. Nejpoužívanějšími diagnostickými testy jsou: amniocentéza, ultrazvuk, ultrazvuk, krevní testy a alfa-fetoproteinové testy.
Spina bifida: léčba a léčba
Neexistuje žádný úplný lék na spina bifida. Několik chirurgických zákroků může tento problém zmírnit. Nejlepší léčbou je prevence: před a během těhotenství musí budoucí matka doplnit dietu doplněním kyseliny listové.
Spina bifida: definice
Spina bifida je těžká vrozená vada páteře a míchy, bohužel nevyléčitelná. Typická raná stadia embryonálního vývoje, spina bifida je vyjádření defektu nervové trubice, struktury, ze které pochází centrální nervový systém.
Spina bifida se může objevit kdekoli na sloupci, od základny lebky až po kříženec; navzdory tomu, co bylo řečeno, ve většině případů diagnostikované postihuje bederní segment.
V tomto článku se pokusíme objasnit obecnou charakteristiku této komplexní a multifaktoriální patologie, která odpovídá na často kladené otázky, které se týkají mnoha těhotných žen: "Je spina bifida častou anomálií? Jaké jsou její příčiny? Jaké znaky a příznaky Máte postiženou osobu, můžete se léčit ze spina bifida?
výskyt
Z toho, co je uvedeno ve vědeckém časopise The Lancet, se zdá, že mezi ženským sexem převládá spina bifida. Ve studii provedené v roce 2008 ve Velké Británii bylo diagnostikováno 32 případů spina bifida. Je důležité zdůraznit, že výskyt onemocnění je velmi variabilní, zejména na základě země a rasy. Například časopis JAMA uvádí některé velmi zajímavé údaje:
- Francie: 0, 7 dětí na 10 000 zdravých porodů je postiženo spina bifida
- Kanada: 0, 9 dětí na 10 000 zdravých jedinců je postiženo spina bifida
- Norsko, Maďarsko, Československo, Japonsko: 1-6 případů dětí se spina bifida každých 10 000 živě narozených dětí
- Arabské emiráty: 7, 7 dětí na 10 000 porodů je postiženo spina bifida
- Jižní Amerika: 11, 7 dětí na 10 000 porodů je postiženo spina bifida
- Irsko a Wales: míra výskytu spina bifida je extrémně vysoká. Odhaduje se, že 3 až 4 děti na 1 000 zdravých novorozenců vyvinou nejzávažnější variantu spina bifida, s vyčníváním meningů a míchy (myelomeningocele).
Obecně řečeno, onemocnění se vyskytuje u 1, 3 dítěte každých 10 000 porodů.
V posledních letech se incidence spina bifida významně snížila díky osvětové kampani zaměřené na podporu doplňování kyseliny listové během těhotenství jako najefektivnější léčbu, která je schopna vynikající prevence spina bifida.
Příčiny a rizikové faktory
Vzhledem k tomu, že se jedná o genetický defekt, není možné s naprostou jistotou zjistit příčinu vzniku spina bifida. Předpokládá se, že síť environmentálních a genetických prvků může predisponovat plod k spina bifida:
- V prvé řadě se zdá, že LACK OF FOLIC ACID v porodu (také a zejména v období před počátkem v blízkosti hnojení) je rozhodující při spouštění komplikací spojených s rozvojem fetální páteře.
- Přítomnost METABOLICKÝCH ANOMÁLŮ FOLÁTŮ v plodu může silně ovlivnit tvorbu spina bifida.
- Pravděpodobně mohou také některé CHROMOSOMICKÉ ANOMALIE predisponovat plod k spina bifida. Ideálně přisuzovaná onemocnění jsou: syndrom Patau (nebo trizomie 13, vzácné genetické onemocnění, u něhož má postižený subjekt tři kopie chromozomu 13 místo 2), Edwardsův syndrom (postižený pacient má 3 chromozomy 18 místo 2) a Downův syndrom,
- Dalším možným prvkem, který předurčuje spina bifida, je matčina DIABETES. Odhaduje se, že riziko porodu dítěte se spina bifida je 2-10krát vyšší u žen s pre-gestačním diabetem než u zdravých.
- Zdá se, že také ALKOHOLISM a podávání léčiv, jako je valproát sodný (lék používaný k léčbě křečí) a karbamazepiny (používané zejména k léčbě epilepsie) zvyšují riziko spina bifida u nenarozeného dítěte.
- Pokud je plodem prvního těhotenství dítě se spina bifida, pravděpodobně bude bratr postižen stejnou poruchou.
- Obezita matek a nemoci charakterizované vysokým FEBBRE a po dlouhou dobu mohou predisponovat plod k spina bifida. Zdá se, že časté užívání saun, tureckých lázní, vířivek s teplou vodou a opalovacích lůžek může nějakým způsobem předurčit plod k spina bifida. Není však možné podat určité a nepopiratelné vysvětlení této korelace. HYPOTÉZA: UVA, které mají vysokou penetrační sílu, a teplo ničí krevní foláty, což ohrožuje reprodukci druhu (snížení mužské plodnosti, větší riziko spina bifida) → tmavá kůže zabraňuje zničení folát způsobený UV a je proto výhodným znakem pro rovníkové populace.
Proto je spina bifida přisuzována multifaktoriální geneze, která dosud nebyla plně prokázána. Zjistilo se, že i když se drtivá většina dětí se spina bifida rodí ze zdravých rodičů, hlavní roli hraje dědičná složka.
