Charcot-Marie Tooth Ataxie: definice
Chartax-Marie Toothova ataxie je jednou z rodinných neurologických dědičných onemocnění: nejprve syndrom ovlivňuje nervy, pak indukcí indukuje také poškození svalů a dalších míst těla. Výše uvedený ataxický syndrom vděčí svému jménu Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth, tři neurologové, kteří poprvé popsali tuto ataxii podrobně - i když nebyli prvními vědci, kteří ji objevili - kolem konce devatenáctého století.
V současné době bohužel navzdory vědeckému pokroku dosud neexistuje zcela resolutivní terapie; Zdá se však, že lékařská profese je na tento problém stále citlivější a že existuje mnoho možností pro léčbu, která je stále testována.
výskyt
V italském státě je ataxie Charcot-Marie-Tooth považována za vzácné onemocnění, ale je to nejčastější dědičná neurologická ataxie, která postihuje 36 subjektů na 100 000 zdravých. Do doby před několika lety se předpokládalo, že nemoc postihuje 1 subjekt každých 2500: v současné době se zdá, že tento vztah byl vyvrácen.
Neexistují však žádná prokázaná a prokázaná epidemiologická data, vzhledem k symptomatické heterogenitě ataxie: ve skutečnosti se dokonce i ve stejném jádru rodiny může ataxie Charcot-Marie-Tooth projevit různými symptomy.
synonyma
Ataxie Charcot-Marie-Tooth (CMT) je také známa jinými akronymy: CM (Charcot-Marie), HMSN (dědičný motor a senzorická neuropatie), PMA (peronální nebo progresivní muskulární atrofie) nebo jednodušeji jako neuropatie motorické smyslové dědictví.
Často hovoří o "nemoci" nebo "patologii" Charcot-Marie-Tooth; ve skutečnosti by to nebylo úplně správné, protože tato ataxie zahrnuje heterogenní skupinu poruch a nemocí, někdy velmi odlišných od sebe, a proto je obtížné je nalézt.
příznaky
Z různých vědeckých studií se zdá, že nejznámější formou ataxie Charcot-Marie-Tooth je 1A, která se vyznačuje hmatovou přecitlivělostí a ztrátou svalového tonusu v nohou. Přesněji řečeno, 1A forma ataxie Charcot-Marie-Tooth ovlivňuje segment nohou pod kolenem a pouze zřídka také ovlivňuje stehno a stehenní kořen. Někdy, CMT také ovlivní paže obzvláště předloktí.
To, co spojuje všechny různé formy ataxie Charcot-Marie-Tooth, je pomalá, ale progresivní a nezastavitelná degenerace nemoci, která je tak vyčerpávající, že vyžaduje neustálou pomoc pacientovi. Když se ataxie degeneruje rychleji, než se očekávalo, tj. Když se příznaky pacienta zhoršují rychleji, je to pravděpodobně zánětlivá ataxie neuropatické povahy : hypotézu mohou potvrdit pouze diagnostické testy.
Chartax-Marie-Toothova ataxie neovlivní artikulaci slova, ani sluch nebo zrak; pouze vzácně je dýchací a močový systém ohrožen [převzato z www.atassia.it]
Mezi nejběžnější symptomy (ale ne vždy přítomné) patří: drápovité ruce a deformity ruky obecně, zkrácení šlachy, ztráta rovnováhy, motorická nekoordinace, areflexie (nedostatek reflexů), osteosvalová bolest, poškození nervů a svalová atrofie.
klasifikace
Vzhledem k heterogenitě poruch odvozených z nemoci, ataxické formy Charcot-Marie-Tooth byly rozděleny do pěti velkých skupin, označených čísly od 1 do 4 pro první čtyři typy, zatímco poslední, odlišný pro jeho přenos autozomálně dominantní vazba na chromozom X je známa jako CMTX a postihuje 10-20% pacientů s ataxií Charcot-Marie-Tooth.
Klasifikace ataxie Charcot-Marie-Tooth je poměrně složitá vzhledem k tomu, že každá z těchto 5 velkých skupin je rozdělena do dalších subkategorií v závislosti na příčině spouštění, mutovaném genu a poruchách, které generuje. Jako příklad lze uvést, že forma CMT1 je nejčastější ataxií Charcot-Marie-Tooth, která postihuje 80% pacientů s CMT: typ 1 je klasifikován jako dobrý pět dalších syndromů, diferencovaných přesně podle symptomatologie a spouštěcí příčiny,
Diagnostika a léčba
Italská neurologická společnost poskytuje pokyny k vypracování správné diagnózy, i když není možné s pacientem s konečnou platností léčit, s jistotou identifikovat změněný gen nebo spouštěcí příčinu. Diagnóza je užitečná k tomu, aby pomohla pacientovi vypořádat se s poruchami generovanými ataxií Charcot-Marie-Tooth a pokud je to možné, zlepšit kvalitu života stejné. Existuje také pre-conception genetická diagnóza, pro lidi, kteří chtějí děti.
Z makroskopického hlediska můžeme pozorovat patrnou symetrickou svalovou atrofii, která postihuje svaly chodidla, fibuly a společný extenzor prstů: svalová atrofie je zodpovědná za progresivní paralýzu, která nejprve postihuje nohy (obecně, pozorovány také vaskulární léze a perforující vředy), pak ruce.
Z histologického hlediska je namísto toho pozorována hyperplazie Schwannových buněk, následovaná progresivní změnou myelinových pochev; pojivová tkáň zhušťuje a má tendenci usazovat se na úrovni nervů. Nevyhnutelným důsledkem je degenerace v první z zadních kordů a pak v pyramidálních svazcích. [převzato z lekce patologické anatomie, M. Stefani]
Ataxie Charcot-Marie-Tooth je ve všech ohledech oslabující syndrom, který jen zřídka ohrožuje soběstačnost postiženého subjektu, i když je doporučena nepřetržitá pomoc.
