Související články: Trisomie 13
definice
Trisomie 13 je genetické onemocnění způsobené přítomností nadpočetného chromozomu 13, který zahrnuje řadu malformací orgánů dítěte.
Tato patologie se vyskytuje u asi 1 případu každých 8 000-15 000 novorozenců.
Většina případů trisomie 13 se vyskytuje naprosto náhodně, protože tento syndrom má nízký dědičný charakter. Existuje však významné riziko přenosu v případě, že rodič je zdravý nosič chromozomální anomálie (karyotyp s Robertsonovou translokací).
Trisomie 13 je jednou z genetických nemocí, která je nejvíce neslučitelná se životem: endouterinní smrt se vyskytuje ve více než 95% případů. Plody, které přežijí, bývají v gestačním věku malé.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Spontánní potrat
- alopecie
- Malé dítě pro gestační věk
- kyklopie
- kryptorchidismus
- dysphagia
- dušnost
- Hydrops Fetal
- hypertelorismus
- ztráta sluchu
- Zubní malocclusion
- meningocele
- mikrocefalie
- Microphthalmos
- mikrognatie
- Smrt plodu
- nystagmus
- omfalokéla
- polydaktylie
- Snížené vidění
- Zpoždění růstu
- Duševní retardace
- Rozmazané vidění
Další indikace
Mezi nejčastější anomálie, které lze nalézt v živě narozených, patří: mozkové a srdeční malformace, obličejové dysmorfismy a závažná psychomotorická retardace.
V 70% případů dochází k defektu v oddělení mozku ve dvou hemisférách (holoprosencefálie). Současné malformace obličeje jsou heterogenní a mají různou závažnost; tyto mohou zahrnovat rozštěp patra a rozštěp rtu, hypertelorismus, premaxilární agenezi, kožní aplazie okcipitální oblasti (nedostatek části kůže a / nebo vlasů), cebocefalia a cyklopie (přítomnost pouze jednoho centrálního oka) v nepřítomnosti nosního skeletu. Uši jsou malformované a obvykle mají nízký implantát; hluchota je častým příznakem. V zadní části krku jsou hojné záhyby kůže.
Mohou existovat také mikro- nebo ano-ftalmie, iris coloboma a retinální dysplazie.
V případě trizomie 13, post-axiální polydactyly (přítomnost více prstů na rukou a nohách), opice-jako drážka (jediná palmová linka) a úzké, hyperconvex nehty jsou nalezené. V asi 80% případů se vyskytují závažné vrozené srdeční vady (např. Interventrikulární a / nebo interatriální defekt, průchodnost ductus arteriosus a dextrokardie) a urogenitální abnormality (renální defekty, kryptorchidismus a malformace šourku se vyskytují u mužů, dělohy). bicornas u žen). Epizody apnoe jsou běžné v prvních měsících života. Duševní retardace je závažná.
Trisomie 13 může být v prenatálním období podezřelá z ultrazvuku způsobeného přítomností ultrazvukových abnormalit (holoprosencefalií, polydaktyly a intrauterinní retardace růstu) a může být potvrzena analýzou karyotypu plodu po amniocentéze nebo odběru vzorků choriových klků.
Management je pouze podpora. Chirurgická léčba malformací může jen minimálně zlepšit špatnou prognózu spojenou s tímto syndromem: polovina pacientů zemře během prvního měsíce života a 90% během prvního roku v důsledku srdečních, renálních nebo neurologických komplikací.
