Související články: Spina bifida
definice
Spina bifida je malformace centrálního nervového systému přítomného od narození v důsledku neúplného uzavření jednoho nebo více obratlů během vývoje kostry.
Tento defekt spočívá zejména v nedostatku fúze na střední linii dvou jader osifikace nervového oblouku; tento proces se zpravidla koná v prvních měsících života endouteriny.
Nejčastěji postiženým místem spina bifida je dolní hrudní trakt, v bederní nebo sakrální oblasti. Porucha se obvykle vztahuje na 3-6 vertebrálních metamerů.
Příčiny spina bifida nejsou známy, ale etiologie se jeví jako multifaktoriální. Nedostatek kyseliny listové v těhotenství je významným rizikovým faktorem. Další predispoziční stavy zahrnují použití některých léků matkou (např. Valproát) a diabetes matek.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Svalová atrofie a paralýza
- Svalová atrofie
- Zbarvení kůže
- dysphagia
- Dysfunkce močového měchýře
- Dysplazie kyčle
- dušnost
- hydrocefalus
- Fekální inkontinence
- hyperkyphosis
- Intrakraniální hypertenze
- hypestezie
- Svalová hypotrofie
- meningitida
- meningocele
- paraplegie
- skolióza
- kvičení
Další indikace
Spina bifida je jednou z nejčastějších vrozených vad. Gravitace vychází z nepřítomnosti zjevných anomálií (některé drobné malformace jsou asymptomatické, jiné formy jsou skryté nebo uzavřené) k závažným neurologickým poruchám, až po smrt v otevřených formách s vnějším meningeálním vakem (spina bifida cistica) nebo s úplně otevřeným sloupcem (mielorachischisi) ).
Když se jedná o kořeny míšního nebo lumbosakrálního nervu, jsou pod lézí závady a různé stupně paralýzy. Ty mohou být spojeny s ortopedickými problémy, jako jsou konské nohy, vrozená dislokace kyčle, kyfóza a skolióza. Nedostatek svalové inervace vede k atrofii nohou. Paralýza také poškozuje funkci močového měchýře, což vede k neurologickému močovému měchýři. Z toho vyplývá vesiko-ureterální reflux, který může způsobit hydronefrózu, časté infekce močových cest a nakonec poškození ledvin. Rektální tón je obecně redukován.
V okultních formách mohou být přítomny změny nadložní kůže, jako jsou píštěle, hyperpigmentované oblasti a přítomnost chomáčů vlasů. Často se u těchto dětí nalézají lipomy nebo jiné abnormality v základní míše, což může způsobit její protažení.
V spina bifida cyistica se může vyskytnout hernie meningů (meningocele) nebo meningů, kostní dřeně a kořenů (myelomeningocele).
Vertebrální rozštěp může být doprovázen dalšími vrozenými anomáliemi, jako je hydrocefalus a syringomyelie. Zapojení mozkového kmene může způsobit projevy, jako je stridor, obtíže při polykání a přerušovaná apnoe.
Spina bifida může být diagnostikována in utero ultrazvukem plodu a je podezřelá v případech zvýšených hladin fetálního proteinu v mateřském séru a plodové vodě. Po porodu je léze obvykle viditelná na zádech novorozence, ale malformace může být hodnocena standardním rentgenovým rentgenem, ultrazvukem nebo MRI.
Terapie je obvykle chirurgická a zahrnuje operaci k opravě spinální léze. Kromě toho lze uvažovat o různých opatřeních k nápravě ortopedických a urologických komplikací (například s ortézou a katetrizací).
Prognóza závisí na medulární úrovni léze a na počtu a závažnosti asociovaných změn. Většina dětí, s patřičnou péčí, dokáže mít život co nejnormálnější. Nejzávažnější formy se obvykle vyskytují s hrudními lézemi, kyfózou, hydrocefalem, časnou hydronefrózou a dalšími souvisejícími vrozenými malformacemi.
Aby se snížilo riziko vrozených malformací, jako je spina bifida, ženám, které plánují těhotenství, se doporučuje doplnit dietu kyselinou listovou v perikoncepčním období (nejméně 1 měsíc před početím), aby pokračovala až do třetího měsíce těhotenství.
