definice
Epidermolysis bullosa je chronické onemocnění kůže a sliznic.
Povaha této dermatózy je autoimunní, která je charakterizována přítomností autoprotilátek namířených proti některým složkám kolagenu přítomným v bazální membráně, na křižovatce mezi dermis a epidermis. Tato interakce je evidentní v důsledku výskytu bulózních lézí.
Epidermolysis bullosa může být:
- Získané: obvykle se objevuje u dospělých; může být spojena s některými revmatickými nebo neoplastickými onemocněními, jako je revmatoidní artritida a Hodgkinův lymfom. Vývoj dermatózy může být také spojen s příjmem jednotlivých skupin léčiv.
- Dědičné: závisí na genetické anomálii přenášené různými způsoby; tato forma může být odlišena jako jednoduchá (nebo epidermolytická), junkční a dystrofická.
Některá bulózní epidermolýza představuje benigní vývoj a má tendenci k spontánní regresi; jiní jsou naopak velmi vážní a potenciálně smrtící.
Zobrazit další fotky Epidermolysis bullosa
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Orální aphhosis
- bubliny
- Hořící v ústech
- Vzhled kulatých váčků v kůži a sliznicích obličeje a / nebo genitální oblasti
- dysphagia
- Kožní vředy
- Hřebíky se svislými čárami
- puchýře
Další indikace
Klinická prezentace epidermolysis bullosa je variabilní. Obecně, porucha způsobuje křehkost kůže a sliznic, s tvorbou bublin, spontánně (na zjevně normální kůži) nebo po mikrotraumatech.
Nejčastěji postiženými oblastmi jsou povrchy loktů, kolen, kotníků a hýždí. Obsah bublin je serózní nebo krevní.
Epidermolysis bullosa může způsobit bolest a zjizvení; míra postižení může být významná, vzhledem k tomu, že často jsou postiženy ruce a nohy. V některých formách jsou pozorovány velké deepitelizované oblasti (tj. Oblasti bez povrchových vrstev kůže) a změny morfologie nehtů (dystrofie nehtů).
V některých případech se jedná o oční, orální nebo genitální sliznici. Postižení hrtanu a jícnu může zahrnovat poruchy polykání (dysfagie) a problémy s krmením.
Diagnóza je založena na kožní biopsii a na hledání tkáňových a cirkulujících autoprotilátek namířených proti specifickým antigenům dermoepidermálního spojení (přímé a nepřímé imunofluorescence).
Léze špatně reagují na kortikosteroidy. Mírné snímky mohou být léčeny kolchicinem, ale závažnější epidermolýza může vyžadovat léčbu cyklosporinem nebo systémovou imunosupresivní terapií.
