Vláknitá dysplazie

všeobecnost

Vláknitá dysplazie je benigní nádor, který ovlivňuje kosti a indukuje v nich nahrazení normální kosti vláknitou (nebo jizvou).

Obrázek z webu orthoinfo.aaos.org

Jedná se o vrozené onemocnění způsobené genetickou mutací probíhající po početí, přesně v raném stádiu vývoje plodu.

Typické klinické projevy jsou: bolest, tendence ke zlomeninám, deformace kostí a epizody nervové komprese.

Vláknitá dysplazie postihuje hlavně kosti lebky a dlouhé kosti rukou a nohou.

Neexistuje žádná specifická léčba fibrózní dysplazie, ale pouze symptomatická léčba.

Krátký přehled toho, co je nádor

Pojmy nádor a neoplasie v medicíně identifikují množství velmi aktivních buněk, schopných se dělit a nekontrolovatelně růst.

Mluvíme o benigním nádoru, když růst buněčné hmoty není infiltrativní (to znamená, že neporušuje okolní tkáně) a dokonce ani metastázuje.
Mluví se o maligním nádoru, když má abnormální buněčná hmota schopnost rychle růst a šířit se do okolních tkání a zbytku těla.
Termíny maligní nádor, rakovina a maligní neoplasie se považují za synonyma.

Co je fibrózní dysplazie?

Vláknitá dysplazie je benigní kostní nádor charakterizovaný nahrazením normální kostní tkáně vláknitou tkání .

Proto u těch, kteří trpí fibrózní dysplazií, kost nebo kosti ovlivněné novotvarem mění svou buněčnou kompozici, ztrácí normální buněčnou složku ve prospěch vláknité složky, která by za fyziologických podmínek byla zcela nepřítomná.

Kosterní oblasti, které jsou nejvíce postiženy dysplazií, jsou kosti lebky a dlouhé kosti nohou a paží .

CO JE FIBROUS FABRIC?

Vláknitá tkáň je nefunkční tkáň složená z shluku kolagenových vláken. Jeho tvorba je způsobena hyperaktivitou některých konkrétních buněk, které patří do pojivové tkáně a jsou známé jako fibroblasty .

Vláknitá tkáň se také nazývá jizvová tkáň .

DRUHY VLÁKNOVÉ DISPLASIE

Patologové rozpoznávají existenci dvou typů fibrózní dysplazie: monostotické fibriální dysplazie a polyostotické fibriální dysplazie .

Monostotická fibrózní dysplazie postihuje pouze kost lidského skeletu a představuje nejběžnější typ fibrózní dysplazie.
Polyostotická fibrózní dysplazie postihuje více kostí než lidská kostra. Postižené kosti mohou patřit do stejné končetiny nebo do různých končetin.

Mezi těmito dvěma typy fibrózní dysplazie je nejzávažnější z lékařsko-klinického hlediska polyostotická dysplázie.

epidemiologie

Vláknitá dysplazie je stav, který postihuje hlavně adolescenty a tzv. Mladé dospělé osoby: na podporu toho, co bylo právě uvedeno, statistický průzkum ukázal, že necelých 75% lidí s fibrózní dysplazií má méně než 30 let.

příčiny

Vláknitá dysplazie se objevuje v důsledku genetické mutace DNA, která na úrovni kostry mění produkci a diferenciaci buněk tvořících kostní tkáň.

Výše uvedená genetická mutace je příčinou toho, že místo normální kostní tkáně je vytvořena vláknitá tkáň.

CO JE JEDNOTLIVÝ?

Genetická mutace, která způsobuje fibriální dysplazii, ovlivňuje gen GNAS . Gen GNAS kóduje homonymní protein GNAS, který hraje zásadní roli v procesu produkce a diferenciace buněk tvořících kostní tkáň.

KDY JE MUTACE?

Vláknitá dysplazie je vrozené onemocnění - to znamená přítomné od narození - ale ne dědičné - to znamená, že není přenášeno ani jedním z rodičů.

To znamená, že mutace, která se příčina odehrává během vývoje plodu, poté po početí a kdy je budoucí nemocný subjekt stále v mateřské děloze.

Vědecké studie ukázaly, že mutace zodpovědná za fibrobiální dysplazii probíhá v časných stadiích vývoje plodu.

Příznaky a komplikace

Mírné formy fibrózní dysplazie nezpůsobují žádné zvláštní symptomy nebo příznaky; vážné formuláře jsou obecně odpovědné za:

Bolest kostí
Deformity kostí;
Zlomeniny proti postižené kosti nebo kostem;
Epizody nervové komprese.

SDRUŽENÍ

Typicky, fibriální dysplazie vzniká jako solitární stav.

V některých vzácných situacích se však z důvodů, které ještě nejsou zcela jasné, objevuje ve spojení s:

McCune-Albrightův syndrom ;
Některá onemocnění endokrinního systému, včetně: hypertyreózy, hyperparatyreózy, akromegálie, diabetes mellitus a Cushingova syndromu;
Mazabraudův syndrom .

KDY SE ODKAZAT NA DOKUMENTA?

Bolest v kostech - jako ta, která může pocházet z fibrózní dysplazie - je třeba upozornit lékaře, když:

Zvýšení během běhu, chůze, skákání atd.;
Je to znepokojující spánek v noci;
Nezlepšuje se při odpočinku;
Způsobuje kulhání (pokud se bolest týká jedné ze dvou dolních končetin).

KOMPLIKACE

Závažné formy fibrózní dysplazie mohou být příčinou různých komplikací, včetně:

Trvalé těžké zlomeniny a deformity kosti nebo kosti ovlivněné nádorem.
Snížené vidění / ztráta a ztráta / ztráta sluchu. Jedná se o dvě typické komplikace závažných epizod fibrózní dysplazie, které se nacházejí v kostech lebky.
Jejich nástup může mít dvě příčiny: to může být kvůli kompresi, na části masy tumoru, optických a akustických nervů nebo to může být kvůli deformacím kosti, následovat k neoplasmu, který modifikovat anatomii orgánů zraku a sluchu,
Artritida. Jedná se o typickou komplikaci těžkých epizod fibriální dysplazie umístěných v blízkosti kolenních kloubů, loketních kloubů atd.
Vzhled artritidy způsobuje deformity kostí, které vyplývají z novotvaru.
Změna v maligním nádoru. Ačkoliv se jedná o velmi vzdálenou možnost, dysplázie fibrózy může převzít charakteristiky maligního kostního tumoru.

diagnóza

Pro přesnou diagnózu fibriální dysplazie jsou základní: fyzikální vyšetření, anamnéza, diagnostické zobrazovací testy (např. Rentgenové záření, nukleární magnetická rezonance, CT, scintigrafie kostí atd.) A biopsie nádoru.

DIAGNOSTIKA ASINTOMATICKÝCH PŘÍPADŮ

Obecně se detekce mírných případů fibrózní dysplazie vyskytuje zcela náhodným způsobem, například při rentgenovém vyšetření z jiných důvodů.

léčba

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, je fibriální dysplazie podmínkou, ze které nelze léčit.

To vše však nezabránilo lékařům v rozvoji léčby, která by mohla snížit symptomy a pravděpodobnost komplikací.

ÚPRAVY V PŘÍPADĚ FIBROY DISPLASIA LIEVE

Vláknitá dysplazie v mírné formě obecně nevyžaduje žádnou léčbu, jak je uvedeno v několika případech - jedná se o asymptomatický stav a častěji než bez povšimnutí.

Jediným doporučením lékařů pro pacienty s mírnou fibrózní dysplazií je podstoupit periodické rentgenové vyšetření, udržet pod kontrolou neoplastický stav a uvědomit si jakékoli změny v těchto stavech.

LÉČIVÉ PŘÍPRAVKY V PŘÍPADĚ VÁŽNÉ VLÁKNINOVÉ DISPLASIE

Léčba předpokládaná pro těžkou fibrózní dysplazii zahrnuje:

Podávání některých léků na osteoporózu, zejména pamidronát (bisfosfonát). Tyto léky nejsou specifické pro fibrózní dysplazii, ale díky posílení kostí chrání před zlomeninami a deformacemi;
Použití ochranné ortézy, která se aplikuje na kosti nebo kosti postižené nádorem, aby se zabránilo zlomeninám a omezila se progresivita deformit;
Řada chirurgických postupů pro:

Správné deformity;
Připevněte zlomeninu nebo zlomeniny;
Odstraňte kostní části postižené nádorem, aby se snížily epizody zlomeniny a bolest. V těchto situacích je také plánována transplantace kostí;
Rozkládají se optické a akustické nervy, když se nachází fibrobilní dysplazie na úrovni kostí lebky.

NĚKTERÉ LÉKAŘSKÉ PORADENSTVÍ

Podle názoru lékařů jsou pacienti - zejména mladší - schopni lépe akceptovat stav pacientů s fibrózní dysplazií, pokud se o něm dozvědí vše a navštěvují podpůrnou skupinu pro osoby se stejnou genetickou patologií.

prognóza

Prognóza v případě fibrózní dysplazie závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti symptomů.

I když se jedná o trvalý stav, mírná fibrózní dysplazie je stav, se kterým je možné koexistovat a která neovlivňuje kvalitu života postižených.

Na druhé straně je případ závažných forem fibrizační dysplazie odlišný: ve skutečnosti často vedou k komplikacím a brání nemocným vést normální život.