Termín polycytemie identifikuje jakékoliv generické zvýšení počtu červených krvinek v krvi, což je událost, která se v klinické praxi obvykle promítá do zvýšení plazmatického hemoglobinu a hematokritu (viskozita krve).
Sekundární polycytémie
Sekundární polycytemie jsou většinou spojeny s chronickou hypoxémií nebo nedostatkem kyslíku v krvi. Tento stav indukuje adaptivní fyziologickou reakci, která - způsobená zvýšenou syntézou erytropoetinu v ledvinách - vede ke zvýšení syntézy červených krvinek. Tímto způsobem je tělo schopno zachytit více kyslíku z atmosférického vzduchu a nahradit nedostatky v určitých mezích. Není divu, že polycytemie je typickým rysem mnoha etnických skupin s vysokou nadmořskou výškou, což lze také ocenit u těch, kteří zůstávají několik týdnů ve vysoké nadmořské výšce; podle očekávání jde o adaptivní reakci na snížený parciální tlak kyslíku, který charakterizuje tato prostředí. Fyziologická polycytemie s vysokou nadmořskou výškou vysvětluje, proč různí atleti, především praktikující běžecké sporty (běh, cyklistika atd.), Trénují v některých obdobích ve vysoké nadmořské výšce: zvýšení počtu červených krvinek zajistí zlepšení sportovního výkonu.
Příčiny sekundární polycytemie:
Ze zvýšené syntézy erytropoetinu v reakci na hypoxémii arterií
- prodloužený pobyt ve vysokých horách
- respirační onemocnění s alveolární hypoventilací (např. CHOPN)
- vrozená srdeční vada se zkratem zprava doleva
- methemoglobinemie
- carboxyhemoglobinemia
- spánkové apnoe v průběhu nadměrné obezity
Z nevhodného vylučování erytropoetinu
- hypernefrom
- renální cysty (polycystická ledvina)
- fibrom dělohy
- jaterní neoplazmy
- feochromocytom
Od zvýšeného příjmu erytropoetinu nebo jiných léčiv s podobným účinkem (epoetin), jak pro terapeutické, tak pro dopingové účely
Podle výše uvedeného je sekundární polycytemie reverzibilním fenoménem: když jednotlivci spadnou do nízké nadmořské výšky nebo selhává příčina hypoxie, počet červených krvinek se postupně obnovuje.
Primární polycytémie
Další informace: Příznaky polycytémie
Polycythemia vera je také tzv. Primární polycytemie nebo erythremia / Vaquez-Oslereova choroba, která je autonomním myeloproliferativním onemocněním charakterizovaným abnormální proliferací geneticky založených hemocytoblastů [mutace tyrosinkinázy JAK2 v kmenových buňkách 90% pacientů s polycytemií vera ].
Výsledkem je vysoká syntéza červených krvinek, obvykle doprovázená zvýšenou syntézou bílých krvinek a krevních destiček. Výsledkem je zvýšení hematokritu a celkového objemu krve (hyperviskozita v plazmě a hypervolémie); zvýšená viskozita krve a krevní tlak na cévních stěnách mohou způsobit významné změny v průtoku krve a určit poměrně nebezpečné důsledky pro zdraví pacienta trpícího polycytemií vera: kapiláry se ucpávají v důsledku nadměrné viskozity krve, trombotických jevů zvyšují se (riziko mrtvice, anginy pectoris, infarktu myokardu, povrchové a hluboké tromboflebitidy a vzácněji plicní embolie). Obecně jsou přítomny závratě, bolesti hlavy, mírná hypertenze, hepatomegalie, splenomegálie a krvácení (krvácení z nosu, ztráta krve z dásní a ekchymóz); pokožka nabírá načervenalé odstíny (kvůli zvýšené přítomnosti okysličeného hemoglobinu) a modravě cyanotickou (kvůli zvýšené přítomnosti deoxygenovaného hemoglobinu) a je často předmětem svědění po koupání.
Diagnóza polycytemie vera je založena na studii krevního obrazu:
- hodnoty hemoglobinu a hematokritu, vyšší než norma, mohou dosahovat hodnoty 22-24 g / dl a 55-60%, zatímco nález leukocytózy neutrofilů a krevních destiček je běžný.
a další biohumorální parametry:
- zvýšené hladiny cholesterolu, kyseliny močové, vitaminu B12, LDH, ALP intraleukocytů
Při biopsii kostní dřeně a následném morfologickém vyšetření kostní dřeně dochází k erytroidní hyperplazii; dále je možné prokázat přítomnost výše zmíněné mutace JAK2 V617F. Ultrasonografie a objektivní hodnocení mohou ukázat zvýšení velikosti jater a sleziny.
Léčba, původně založená na bloodlettingu nebo flebotomii - to znamená na odstranění 300-500 ml krve každé 2-3 dny, dokud hematokrit neklesne pod prahovou hodnotu 50%, možná kompenzovanou re-infuzí plazmy nebo podáním přípravku. jeho náhrady - může používat cytotoxická / chemoterapeutická léčiva (busulfan, hydroxymočovina, cyklofosfamid, chlorambucil, cytosin arabinosid, melphalan) nebo radioterapii. Cílem těchto intervencí je zmírnit abnormální proliferativní aktivitu kostní dřeně, při které polycytémie vera rozpozná své vlastní patogenetické centrum. Jsou vyvíjeny a testovány léky nové generace, které mohou inhibovat aktivitu proteinové tyrosinkinázy (JAK2) zodpovědné za onemocnění.
