Arnold-Chiariho syndrom

všeobecnost

Arnold-Chiariho syndrom je souborem příznaků a symptomů způsobených vzácnou malformací zadní lebeční fossy; u postižených jedinců není tato struktura příliš rozvinutá, takže mozeček vystupuje (vyčnívá) ze svého přirozeného sedla okcipitální dírou, která se nachází na základně lebky.

Existují čtyři různé typy chiari malformací; parametrem, který odlišuje jeden typ od druhého, je stupeň vyčnívání, tedy podíl použitého cerebelárního materiálu. Typ I je nejméně závažný (někdy zůstává asymptomatický pro život), zatímco typ IV je nejzávažnější; nicméně, od typu II, kvalita života je ohrožena.

Příznaky, které charakterizují Arnold-Chiariho syndrom, jsou četné a pohybují se od bolestí hlavy až po svalovou slabost atd.

K dnešnímu dni neexistuje žádný lék, který by opravil malformaci mozečku, ale existují léčebné postupy, které mohou alespoň částečně zmírnit symptomy.

Co je to Chiariho malformace

Chiari malformation, nebo Arnold-Chiari syndrom nebo dokonce více jednoduše Arnold-Chiari, je strukturální změna cerebellum, charakterizovaný pohybem dolů, přesně ve směru okcipitální díry a páteřního kanálu, porce. bazální cerebelární hemisféry.

Jinými slovy, jedná se o mozkovou kýlu, ve které část mozečku vyčnívá z okcipitální díry napadající páteřní kanál.

CO JE TO OCELNÍ SVĚTLO?

Okcipitální díra, nebo foramen magnum, je velký otvor umístěný v dolní části týlní kosti lebky. Tato díra spojuje páteřní kanál s lebeční dutinou; počínaje tím, ve skutečnosti, podlouhlé dřeně a pak míchy jsou umístěny (postupuje dolů).

Základní křižovatka cirkulace cefalorachidiánské tekutiny (nebo likéru ), foramen magno je překročena vertebrálními tepnami a přední a zadní spinální tepnou.

PŮVOD NAME

Syndrom Arnolda-Chiariho pojmenovává dva lékaři, kteří jej poprvé popsali, Julius Arnold a Hans Chiari.

Neměla by být zaměňována se syndromem Budd-Chiari, což je morbidní stav postihující játra.

příčiny

Na základě závažnosti výčnělku a okamžiku života, ve kterém vzniká, může být Chiariho malformace rozdělena do 4 různých typů, identifikovaných prvními čtyřmi římskými číslicemi (I, II, III a IV).

První dva typy, ve srovnání s druhým, jsou častější a méně závažné; ve skutečnosti jsou typy III a IV velmi vzácné a neslučitelné se životem.

TYP I CLEAR MALFORMATION

Chiariho malformace typu I je asymptomatická (tj. Bez zjevných symptomů), alespoň do dětství nebo do pozdního dospívání.

Její příčina původu se nachází v redukovaném lebečním prostoru: v těchto podmínkách je ve skutečnosti část mozečku (přesně cerebelární mandle nebo mandle umístěné na spodní straně) nucena, kvůli nedostatku prostoru, vklouznout do týlního otvoru a vezměte si páteřní kanál.

Upozornění: několik lidí s malformacemi Chiariho typu I je v pořádku a vede naprosto normální život. To je způsobeno skutečností, že anomálie mozečku není tak závažná, že způsobuje symptomy nebo poruchy. Proto velmi často tito jedinci ignorují svůj stav nebo si ho uvědomují čistou náhodou.

TYP II CLEAR MALFORMATION

Chiari malformace typu II je vrozené onemocnění, které je přítomné od narození a je vždy symptomatické.

Ve srovnání s typem I se vyznačuje větším výčnělkem, který kromě cerebelárních mandlí zahrnuje také část mozečku (tzv. Cerebelární vermis ) a žilní cévu známou jako Erofiloův torcular .

Téměř vždy, typ II Arnold-Chiari je spojován s určitou formou spina bifida nazvanou myelomeningocele .

Mezi nejrůznější důsledky této malformace patří: blokování proudění tekutin okcipitální dírou (což vede ke vzniku stavu zvaného hydrocefalus ) a přerušení nervové signalizace.

Zpočátku, termín Arnold-Chiari odkazoval se jen na Arnold-Chiari typ II syndrom. Nyní se běžně používá pro všechny formy onemocnění.

MALFORMACE CLEARŮ TYPU III

Chiari malformace typu III, která se vyskytuje od narození, způsobuje vážné neurologické problémy, takže je často neslučitelná se životem. V těchto případech je ve skutečnosti cerebellumový výběžek označen a proto hovoříme o okcipitální encefalocele .

Obrázek: syringomyelia.

Z webu: mdguidelines.com

Obvykle je typ III Arnold-Chiari charakterizován hydrocefalem a syringomyelií ; posledně uvedená představuje specifický stav, charakterizovaný přítomností jednoho nebo více cyst v míšním kanálu.

MALFORMACE CLARES TYPU IV

Chiari malformace typu IV je charakterizována nedostatkem vývoje části mozečku ( cerebelární ageneze ).

Tato anomálie je vrozená a naprosto neslučitelná se životem.

SOUVISEJÍCÍ CHOROBY

Lékaři a vědci zjistili, že následující morbidní stavy jsou také běžné u jedinců trpících Chiari:

• hydrocefalus
• Syringomyelia
• Syndrom tuhých sloupců
• Těžké zakřivení sloupu
• Marfanův syndrom
• Ehlers-Danlosův syndrom

JE TO HEREDITÁRNÍ CHOROBA?

Vědci se domnívají, že malformace Chiari může mít dědičný původ, protože v rodinném prostředí byla zaznamenána určitá recidiva.

Je však třeba vyjasnit genetické stavy, které způsobují výskyt onemocnění (tj. Jaké a kolik genů je zapojeno) a typ přenosu.

epidemiologie

Přesný výskyt Chiariho malformace není znám; je to proto, že několik lidí s Arnold-Chiari typu I nevykazuje žádné příznaky a jeví se zcela normálně (takže onemocnění je nedostatečně diagnostikováno).

Několik málo spolehlivých epidemiologických výzkumů uvádí, že:

• Typ I je symptomatický u jednoho dítěte ve 100 letech
• Typ II je zvláště běžný u populací keltského původu
• Ženy jsou postiženy třikrát více než muži

Příznaky a komplikace

Čtyři typy malformací Chiari představují různé příznaky a příznaky.

Níže je uveden přesný popis symptomatologie, která charakterizuje typy I, II a III.

U typu IV je nemožné sledovat příznaky, protože je to stav, který nevyhnutelně vede ke smrti plodu.

TYP I CLEAR MALFORMATION

Pokud je malformace typu I Chiari symptomatická, může způsobit:

• Těžké bolesti hlavy, jejichž nástup je častý po kašli, kýchání a nadměrném namáhání.
• Bolest krku a / nebo tváře
• Problémy s rovnováhou
• Časté závratě
• Problémy s řečí, například chrapot
• Problémy se zrakem, jako je dvojité nebo rozmazané vidění, dilatace pupily a / nebo nystagmus
• Obtížné polykání (dysfagie) a žvýkání
• Tendence při jídle k udušení
• zvracení
• Smysl necitlivosti v rukou a nohou
• Nedostatečná koordinace motoriky (zejména v rukou)
• Syndrom neklidných nohou
• Tinnitus (nebo tinnitus), to je sluchová porucha, pro kterou je v uchu pocit, že v uchu neexistují zvuky, jako je šustění, bzučení, pískání atd.
• Smysl slabosti
• Bradykardie. To je lékařský termín používaný ukázat zpomalení srdeční frekvence
• Skolióza spojená s poruchami míchy
• Abnormální dýchání, zejména během spánku (syndrom spánkové apnoe)

TYP II CLEAR MALFORMATION

Chiari malformace typu II je charakterizována stejnými symptomy typu I, s tím rozdílem, že mají výraznější intenzitu a jsou vždy přítomny. Kromě toho, pokud je doprovázen myelomeningocele, typ II Arnold-Chiari také způsobuje:

• Poruchy střeva a močového měchýře: pacient ztrácí kontrolu nad svěráky análního a močového měchýře
• křeč
• Obrovské corpus callosum
• Extrémní svalová slabost a paralýza
• Deformace pánve, chodidel a kolen
• Obtížnost chůze
• Těžká skolióza

Spina bifida a myelomeningocele

Spina bifida je vrozená vada páteře páteře, kvůli kterému veninges, a někdy také mícha, přijít ven jejich místa (normálně oni jsou omezeni uvnitř obratlů).

Myelomeningocele je nejzávažnější forma spina bifida: u pacientů, kteří jsou postiženi, vyčnívají meningy a míchy (nebo kýly) ze svého páteře a tvoří vyčnívající vak na úrovni hřbetu. Tento vak, přestože je chráněn vrstvou kůže, je vystaven vnějším urážkám a je neustále ohrožen závažnými a v některých případech dokonce smrtelnými infekcemi.

MALFORMACE CLEARŮ TYPU III

Lidé s malformací Chiari typu III trpí závažnými neurologickými problémy (často neslučitelnými s normálním životem), hydrocefalem a syringomyelií. Posledně uvedené, charakterizované tvorbou jednoho nebo více cyst v míše, mohou být způsobeny:

• Slabost a svalová atrofie
• Ztráta reflexů
• Ztráta citlivosti na bolest a okolní teplotu
• Ztuhlost zad, ramen, paží a nohou
• Bolest v krku, pažích a zádech
• Problémy střev a močového měchýře
• Extrémní svalová slabost a křeče v nohou
• Bolest a necitlivost v obličeji
• skolióza

KDY SE ODKAZAT NA DOKUMENTA?

Chiari malformace typu II, III a IV jsou viditelné již v prenatálním věku (tj. Když je postižený subjekt stále v mateřské děloze), pomocí ultrazvukového vyšetření.

Pokud jde spíše o Chiariho malformaci typu I, doporučuje se vyhledat lékařskou pomoc, jakmile se objeví typické příznaky uvedené dříve. Je důležité podstoupit včasné kontroly také proto, že z nich se mohou objevit další související poruchy.

KOMPLIKACE

Komplikace Chiariho malformace souvisí se zhoršením cerebelárního výčnělku nebo s morbidními stavy asociovanými s hydrocefalem, s myelomeningocele, s injekční stříkačkou, se syndromem rigidní kolony atd.

Zhoršení výčnělku, které je způsobeno vyšším tlakem lebky na poškození mozečku, zjevně znamená zhoršení symptomatologie.

diagnóza

Diagnostické testy, které umožňují stanovit stupeň vyčnívání mozečku přes okcipitální díru (čímž se stanoví typ malformace Chiari), jsou:

• Nukleární magnetická rezonance (nebo NMR ). Díky vytvoření magnetických polí poskytuje detailní obraz mozečku a páteřního kanálu, aniž by byl pacient vystaven škodlivému ionizujícímu záření.
• TAC . Počítačová tomografie (CT) poskytuje jasný obraz vnitřních orgánů, včetně mozečku a míchy. Během jeho provádění je subjekt vystaven minimálnímu množství škodlivého ionizujícího záření.

TAC a MRI, jimž předchází důkladné fyzikální vyšetření, jsou nezbytné pro identifikaci všech patologií spojených s Arnold-Chiari.

Tabulka. Jak a kdy diagnostikovat malformaci Chiari.

léčba

Chiari malformace je nevyléčitelná.

Sagitální sken získaný magnetickou rezonancí FLAIR, ukazující Arnold-Chiari malformaci s 7 mm cerebelární tonsil hernie. Z webu: en.wikipedia.org

Existují však farmakologické i chirurgické léčby, které umožňují alespoň částečně zmírnit symptomy.

FARMAKOLOGICKÁ TERAPIE

Pacienti s malformací typu I, kteří trpí bolestmi hlavy a krkem a / nebo bolestí obličeje, mohou užívat léky proti bolesti .

Výběr nejvhodnějších léků pro jednotlivé případy spočívá na ošetřujícím lékaři; Proto je dobré postupovat podle jeho pokynů.

CHIRURGICKÁ TERAPIE

Cílem chirurgické léčby je snížení komprese vyvolané lebkou proti mozečku a míše.

Pro dosažení tohoto cíle existuje několik postupů, například:

• Dekomprese zadní fossy, během které chirurg odstraní část zadní části týlní kosti.
• Dekomprese míchy pomocí laminektomie (nebo dekompresní laminektomie ). Během jeho provádění chirurg odstraní laminu druhého a třetího krčního obratle. Lamina je vertebrální část, která vymezuje otvor, v němž míše míjí.

  Pozn .: Někdy se současně provádí dekomprese zadního fossa a dekompresní laminektomie.

• Dekompresní řez dura mater . Se zářezem dura mater, nebo nejvzdálenějším meningeem se zvětší prostor dostupný pro mozeček a tlak proti němu se sníží. Pro zakrytí a ochranu praskliny vytvořené řezem chirurg přišívá kus umělé tkáně (nebo odebrané z jiné části těla).
• Chirurgický zkrat . Je to vlastně drenážní systém, skládající se z pružné trubice, která umožňuje v případě hydrocefalus eliminovat likvoru, nebo vyprazdňování cysty v případě syringomyelie. Pacienti s hydrocefalem mohou muset použít chirurgický zkrat na celý život.

NEBEZPEČÍ ZDRAVOTNÍHO INTERVENCE

Rizika spojená s operací jsou odlišná. Ve skutečnosti je možné, že krvácení, poškození encefalických struktur a / nebo míchy, infekční meningitida, problémy s hojením ran a nakonec neobvyklé sbírky tekutin kolem mozečku.

Nezapomeňte, že jakékoli poškození encefalie nebo míchy, ke kterému dochází během operace, je nenapravitelné.

Před zahájením jakéhokoli typu zákroku proto operační lékař vystaví veškerá rizika a komplikace potřebného postupu.

prognóza

Chiari malformace typu II, III a IV nikdy nemají pozitivní prognózu, protože kromě toho, že jsou nevyléčitelné, mohou způsobit vážné neurologické deficity nebo dokonce být neslučitelné se životem.

Případ Chiariho malformace typu I je odlišný, jehož prognóza se mění podle závažnosti symptomů.