Co je Downův syndrom
V každé buňce lidského těla je jádro, ve kterém je genetický make-up uložen. Geny jsou zodpovědné za všechny naše dědičné rysy a jsou seskupeny v chromozomech. Normálně jádro každé buňky obsahuje 23 párů chromozomů, z nichž polovina je zděděna od každého rodiče.
Když to bylo objeveno
Po staletí byli lidé s Downovým syndromem zmiňováni v uměleckých, literárních a vědeckých smlouvách. Na konci devatenáctého století zveřejnil anglický lékař John Langdon Down přesný popis osoby s Downovým syndromem. To bylo s touto vědeckou prací, publikoval v 1866, že lékař získal uznání jako “otec” syndromu. Ačkoli jiní lidé dříve rozpoznali charakteristiky syndromu, Down byl první popisovat podmínku jako odlišná a oddělená entita.
V poslední době bylo v medicíně a vědě dosaženo značného pokroku ve snaze poskytnout co nejvíce znalostí o této nemoci. V roce 1959 francouzský lékař Jerome Lejeune identifikoval Downův syndrom jako chromozomální stav. Místo běžných 46 chromozomů v každé buňce, Lejeune pozoroval, že jedinci s Downovým syndromem měli 47 chromozomů v buňkách. Později bylo zjištěno, že charakteristiky spojené s Downovým syndromem zahrnovaly úplnou nebo částečnou kopii chromozomu 21. V roce 2000 tým mezinárodních odborníků identifikoval a katalogizoval každý z přibližně 329 genů na chromozomu 21, čímž otevřel dveře velký pokrok v oblasti výzkumu Downova syndromu.
Kolik typů Downových syndromů existuje?
Existují tři typy Downova syndromu: non-disjunkce trisomie 21, translokace dolů syndrom a mozaika mozaika Downův syndrom.
- Trisomie 21 od non-disjunction : to je obvykle způsobeno chybou v buněčném dělení, nazvaný “non-disjunction”. Tato chyba zahrnuje původ embrya se třemi kopiemi chromozomu 21 místo klasických dvou kopií. Stává se, že před počátkem nebo v okamžiku početí se pár chromozomů 21 ve spermiích nebo vejcích nemůže oddělit. Během vývoje embrya se pak extra chromozom replikuje v každé buňce těla. Tento typ Downova syndromu, který tvoří asi 95% případů, se nazývá trisomie 21.
- Downův syndrom s mozaikou: vyskytuje se, když nedisjekce chromozomu 21 nastane v jednom, ale ne ve všech, počátečním dělení buňky po oplodnění. Když se to stane, existuje směs dvou typů buněk, z nichž některé obsahují normálních 46 chromosomů a další obsahují 47. Buňky se 47 chromozomy obsahují navíc 21 chromozomů. Mosaic Downův syndrom představuje asi 1% všech případů. Odborníci ukázali, že jedinci s mozaikou mají ve srovnání s jinými formami nemoci několik příznaků Downova syndromu.
- Translokace Downův syndrom: představuje asi 4% všech případů Downova syndromu. V translokaci se část chromozomu 21 štěpí během buněčného dělení a připojuje se k jinému chromozomu, obvykle chromozomu 14. Zatímco celkový počet chromozomů v buňkách zůstává 46, přítomnost další části chromozomu 21 způsobuje charakteristiky Downův syndrom.
příčiny
Bez ohledu na typ Downova syndromu mají všichni jedinci, kteří jsou touto chorobou postiženi, kritickou a další část chromozomu 21, která, jak jsme viděli, může být přítomna ve všech nebo pouze v některých tělesných buňkách v závislosti na typu. Tento další genetický materiál mění průběh vývoje a způsobuje vlastnosti spojené s Downovým syndromem.
Příčiny, které vedou k non-disjunction zůstanou neznámé, ale výzkum ukázal, že tato chromosymální anomálie se zvyšuje s věkem ženy. Vzhledem k vyšší porodnosti u mladších žen se však 80% dětí s Downovým syndromem narodí ženám do 35 let.
V současné době neexistují vědecké studie, které by prokázaly, že Downův syndrom může být způsoben určitými faktory prostředí nebo rodičovskou aktivitou před těhotenstvím nebo v jeho průběhu.
Částečná nebo úplná další kopie chromozomu 21, která způsobuje Downův syndrom, může být odvozena jak od matky, tak od otce. Přibližně pouze 5% případů je způsobeno otci.
Pravděpodobnost, že bude mít dítě
Downův syndrom se vyskytuje u lidí všech ras a společenských tříd, i když starší ženy s větší pravděpodobností porodí dítě s tímto onemocněním. Například 35letá žena má asi jednu šanci v 350 z otěhotnění dítěte s Downovým syndromem, ale toto riziko se postupně zvyšuje na přibližně 1 ze 100 ve věku 40 let. Ve věku 45 let se incidence stává asi 1 z 30 let.
Vzhledem k tomu, že mnoho párů odkládá možnost, že se stanou zralejšími rodiči, zvyšuje se riziko porodu dětí s Downovým syndromem. Proto je genetické poradenství pro rodiče stále důležitější. I přes vše nejsou lékaři vždy zcela dobře informováni o tom, jak poradit svým pacientům o výskytu Downova syndromu, pokroku v diagnóze a protokolech pro péči a léčbu postižených dětí.
Níže uvádíme jednoduchý výpočtový formulář, který kvantifikuje teoretické riziko porodu dítěte s Downovým syndromem ve vztahu k mateřskému věku.
Všechny tři typy Downova syndromu jsou genetické stavy (související s geny), ale pouze 1% všech případů onemocnění má dědičnou složku. Zejména jsme zjistili, že dědičnost není kauzálním faktorem v trizomii 21 z disjunkce a mozaiky. Naproti tomu jedna třetina případů translokace Downova syndromu vykazuje dědičnou složku. V tomto smyslu se zdá, že věk matky nesouvisí s rizikem přemístění.
diagnóza
Prenatální diagnostika
Existují dva typy testů, které lze provést před narozením dítěte: screeningové testy a diagnostické testy na Downův syndrom. Prenatální screening dělá pár vědomi pravděpodobnosti, že plod trpí Downovým syndromem. Je třeba poznamenat, že většina těchto testů poskytuje pouze pravděpodobnost. Diagnostické testy však mohou poskytnout definitivní diagnózu s téměř 100% přesností.
Většina screeningových testů zahrnuje krevní test doprovázený ultrazvukem. Krevní test, spolu s věkem matky, je používán odhadnout pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem. Obvykle je následován podrobným ultrazvukem pro kontrolu "markerů" (morfologické charakteristiky, které by podle některých výzkumníků měly významnou souvislost s Downovým syndromem). Současné technologie umožňují prenatální screening, který je schopen zvýraznit chromozomální materiál plodu, který cirkuluje v mateřské krvi. Tyto testy nejsou invazivní, ale poskytují vysokou přesnost, i když nejsou vždy schopni diagnostikovat nemoc.
Procedury dostupné pro prenatální diagnostiku Downova syndromu jsou odběr vzorků choriových klků a amniocentézy. Tyto postupy, které jsou invazivní, mohou způsobit potrat (to se děje asi v 1% případů nebo méně v závislosti na dovednosti operátora), ale jsou 100% přesné v diagnóze Downova syndromu. Amniocentéza se obvykle provádí ve druhém trimestru těhotenství po 15 týdnech těhotenství, zatímco vyšetření choriových klků se může provádět již v prvním trimestru mezi 9 a 11 týdny.
Downův syndrom je obecně identifikován při narození přítomností některých fyzických rysů, jako jsou: nízký svalový tonus, jediná hluboká brázda procházející dlaní ruky a sklon k ostatním očím. Protože tyto charakteristiky mohou být přítomny také u dětí bez Downova syndromu, provede se chromosomální analýza zvaná karyotyp pro potvrzení nebo popření diagnózy. Pro získání karyotypu musí být odebrán vzorek krve, ze kterého budou vyšetřovány buňky dítěte. Speciální nástroje se používají k fotografování chromozomů a seskupují je podle velikosti, počtu a tvaru. Jakmile je karyotyp získán, lékaři jsou schopni diagnostikovat Downův syndrom.
Dopad na společnost
Jedinci postižení Downovým syndromem jsou stále více integrováni do organizované společnosti a komunit, jako je škola, zdravotní péče, práce a společenské a rekreační aktivity.
Downův syndrom je charakterizován kognitivním zpožděním, které může být mírné až těžké, i když většina lidí má mírné nebo středně závažné kognitivní zpoždění. Díky pokroku v lékařské technice se průměrná délka života jedinců s Downovým syndromem stala delší než v minulosti, ve skutečnosti 80% jedinců postižených touto chorobou může žít až do věku 60 let a mnozí žijí déle.
