definice
Cooleyho choroba je forma dědičné thalassémie, způsobené sníženou nebo chybějící syntézou beta-globinových hemoglobinových řetězců. Výsledkem je obraz postnatální anémie, časné destrukce červených krvinek (hemolýza) a neúčinná erytropoéza různé závažnosti.
Tato hematologická porucha je způsobena velmi heterogenními změnami (bodové nebo složené mutace, delece atd.) Genu HBB (11p15.5). Přenos je autosomálně recesivní, takže pouze dítě, jehož rodiče jsou nositeli, může být ovlivněno Cooleyho chorobou.
Cooleyho choroba představuje velmi variabilní klinické obrazy, které závisí na závažnosti genetického defektu (od těžké anémie až po téměř asymptomatický stav).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- anémie
- anisocytóza
- anorexie
- arytmie
- astenie
- kachexie
- závrať
- kardiomegalii
- bušení srdce
- průjem
- Břišní distenze
- Bolest břicha
- Bolest v horní části břicha
- hepatomegalie
- horečka
- Zlomeniny kostí
- inzulinovou rezistencí
- hypersplenism
- hypoxie
- žloutenka
- Zubní malocclusion
- bledost
- Zpoždění růstu
- ospalost
- splenomegalie
- Kožní vředy
Další indikace
Obecně platí, že porucha začíná velmi brzy: v prvních měsících života, dítě trpící nemocí se projevuje progresivní pallor, substationo a hepatosplenomegaly.
Následně Cooleyho choroba zahrnuje systémové symptomy, jako je anorexie, rozpad všeobecných stavů a opakované záchvaty horečky. Pokud pacient není léčen transfuzí, objeví se známky anémie s intra-medulární hemolýzou.
Charakteristiky Cooleyho choroby jsou kostní změny, které se projevují zhrubnutím kostí lebky, malárními eminacemi (vystupujícími lícními kostmi), kolenním valgusem a patologickými zlomeninami dlouhých kostí.
V souvislosti s touto hematologickou poruchou se mohou vyskytnout i problémy s jídlem (nedostatek chuti k jídlu), svalová slabost, průjem, podrážděnost, progresivní distenze břicha (sekundární splenomegalie a hepatomegalie) a typické kraniofaciální anomálie (epicanthus, protrusion a hypertrofie). maxilární s internalizací zubů, prohloubení nosního můstku atd.).
V souvislosti s Cooleyovou chorobou lze pozorovat endokrinní poruchy (včetně hypotyreózy, insuficience příštítných tělísek a nadledvinek, diabetes mellitus a osteoporózy), cholelitiázy (např. Srpkovité anémie) a kožních vředů na dolních končetinách v důsledku chronické venózní insuficience.
V případě pravidelných transfuzí bývá růst a vývoj obvykle normální, i když mohou být komplikace způsobené přetížením železem, jako je zpoždění vývoje těla a pohlavní zrání. Postupem času, zvýšená absorpce železa spojená s podporou transfúze určuje obraz hemochromatózy. Na srdeční úrovni to může způsobit plicní hypertenzi, arytmie, dilatační myokardiopatii a srdeční selhání. Místo toho může jaterní sideróza vést k funkční nedostatečnosti, fibróze a cirhóze.
Podezření na toto onemocnění může vzniknout při návštěvě po porodu v důsledku výskytu sugestivní symptomatologie, jako je žloutenka a špatný růst, nebo nález mikrocytární hemolytické anémie. Diagnózu Cooleyho choroby potvrzují biochemické analýzy (hemochromocytometrická a hemoglobinová elektroforéza) a genetické testy. Kromě toho se vždy nacházejí hemolytické příznaky neúčinné erytropoézy s nepřímou hyperbilirubinemií, hypersiderémií a hyperferritinemií. U rizikových těhotenství je možná prenatální diagnostika Cooleyho choroby na choriových nebo amniocentézních klcích.
Léčba zahrnuje několik přístupů, včetně krevních transfuzí spojených s chelatační terapií (k prevenci akumulace železa), splenektomii (pokud onemocnění způsobuje závažnou anémii nebo splenomegalii) a kostní dřeni nebo transplantaci kmenových buněk od kompatibilních dárců. Při zanedbávání vede těžký anemický stav k předčasnému úmrtí v důsledku infekcí a kachexie.
