Diagnostika a monitorování
- Neonatální screening a dávkování trypsinu : test spočívá v odběru kapky krve odebrané z paty, která je obecně analyzována na výzkum cystické fibrózy. Odebraný vzorek krve se analyzuje zejména měřením imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) uvolňovaného slinivkou břišní. Vysoká hodnota tohoto markeru je negativní prognostický faktor onemocnění. Screening je zaměřen na včasnou diagnózu, což umožňuje včasnější a účinnější léčbu a realizaci preventivních intervencí. Diagnostické potvrzení je pak provedeno testem potu a mutační analýzou.
- Test potu : spočívá ve stanovení množství soli (chloridu sodného) ve vzorku, který se skládá z malého množství potu. Pokud je koncentrace vysoká, je postižena nemoc.
- Genetická analýza : Analýza DNA z krve nebo slin potvrzuje přítomnost mutací v genu zodpovědném za cystickou fibrózu (identifikace genu CFTR). Mutační analýza umožňuje rozpoznat alespoň 85% zdravých nosičů v obecné populaci.
U pacientů s cystickou fibrózou se doporučuje pečlivé sledování pomocí pravidelných lékařských vyšetření, která jim pomohou v průběhu onemocnění. Analýzy, které umožňují sledování průběhu cystické fibrózy a prevenci vzniku souvisejících komplikací, jsou následující: \ t
- Zobrazovací testy : vyšetřování nukleární medicíny (rentgenové paprsky, CT vyšetření, zobrazení magnetickou rezonancí) může detekovat poškození plic nebo střev.
- Testy plicních funkcí : umožňují měřit difúzní kapacitu (vyhodnocení účinnosti transportu respiračního plynu ze vzduchu inspirovaného krví a naopak) a stanovit objem plic spirometry a pletysmografy.
- Kultura sputa: mikrobiologická analýza, která umožňuje identifikaci bakteriální populace ve vzorku sputa.
- Vyšetření funkce jater a slinivky břišní : prostřednictvím krevních testů je možné změřit zdravotní stav těchto orgánů. Při tomto vyšetřování je navíc možné stanovit hodnotu glykémie, která musí být sledována během sledování pacienta, aby se zabránilo diabetu souvisejícímu s onemocněním.
léčba
Cystická fibróza je chronické progresivní onemocnění, které ještě nemá definitivní léčbu, i když léčba onemocnění umožňuje účinně zmírnit symptomy a snížit komplikace. Řízení cystické fibrózy je složité; proto je důležité zvážit léčbu onemocnění ve specializovaném centru.
Cílem léčby je:
- Prevence a kontrola plicních infekcí
- Uvolněte a odstraňte hlen z plic
- Zabránit a vyléčit jakékoli střevní blokády
- Zajistěte odpovídající výživu
Terapeutické přístupy, často kombinované, k léčbě cystické fibrózy jsou následující:
Respirační fyzioterapie
Fyzioterapii lze provádět denně, aby se odstranil hlen z dýchacích cest (opakovanými vnějšími tlaky vyvíjenými rukama mimo hrudník nebo mechanickými prostředky, jako je dýchací přístroj). Fyzioterapie s pomocí neustálého cvičení je užitečná pro stanovení stavu všeobecné pohody.
Plicní rehabilitace
Další informace: Respirační rehabilitace
Váš lékař Vám může doporučit dlouhodobý program na zlepšení funkce plic a celkové pohody .
léky
Další informace: Léky na léčbu cystické fibrózy
- antibiotika a antimykotika pro léčbu a prevenci plicních infekcí;
- mukolytické léky, které pomáhají pacientovi vyhnat hlen, zlepšují plicní funkce;
- bronchodilatátory, které pomáhají udržet otevřené dýchací cesty, uvolňují svaly kolem průdušek;
- Pankreatické enzymy (podávané orálně), které pomáhají trávícímu systému vstřebávat živiny.
V současné době probíhá výzkum, jehož cílem je vyvinout terapii, která umožní začlenění normálních genů do DNA těchto nemocných epiteliálních buněk ( genová terapie ). Genová terapie byla skutečně studována jako potenciální lék na cystickou fibrózu: ideálně je v postižených buňkách nesena normální kopie genu CFTR. Přenos normálního CFTR genu do postižených epiteliálních buněk by vedl k produkci funkčního CFTR ve všech cílových buňkách, bez nežádoucích reakcí nebo zánětlivé reakce. Pokud je to možné, budou buňky schopny produkovat normální Cl-kanály, které umožní epitelu normálně vylučovat tekutinu.
Terapie pozdních komplikací a chirurgických výkonů
- Odstranění nosních polypů : Váš lékař může doporučit operaci k odstranění nosních polypů, které brání dýchání.
- Kyslíková terapie : pokud se hladina kyslíku v krvi sníží, lékař vám může doporučit dýchání čistého kyslíku, aby se zabránilo nadměrnému zvýšení tlaku v plicích (plicní hypertenze).
- Omyjte s překáženým endoskopem dýchacích cest.
- Transplantace plic : může být vzata v úvahu, pokud se vyskytnou závažné respirační problémy, život ohrožující v důsledku vzniku plicních komplikací nebo zvyšující se rezistence na antibiotika užívaná k léčbě plicních infekcí. Užitečnost plicních transplantací u lidí s cystickou fibrózou zůstává kontroverzní, protože studie ukazují, že tento postup je spojen s mnoha komplikacemi a nezdá se, že by prodlužoval život nebo zlepšoval kvalitu života.
- Gastrická sonda pro umělé krmení : Váš lékař vám může doporučit použití sondy, aby se během spánku zajistilo doplňkové krmení. Sonda může projít nosem do žaludku nebo chirurgicky implantována do břicha.
- Léčba střevních obstrukcí : pokud se ve střevním lumenu vyvíjí okluze, může být nutné k jejímu odstranění použít chirurgický zákrok. Intususcepce může také vyžadovat střevní resekci.
Životní styl
Existuje mnoho činností, které lze v každodenním životě použít k minimalizaci výskytu komplikací souvisejících s cystickou fibrózou:
- Ošetřete napájení. Cystická fibróza může způsobit podvýživu, protože enzymy potřebné pro trávení se nedostanou do tenkého střeva, čímž zabrání vstřebávání živin. K udržení dobré funkce plic je také nutná nejlepší možná výživa. Kromě užívání trávicích enzymů, které Vám předepsal lékař, můžete zvážit doplnění stravy s vysokým obsahem kalorií, vitamínů rozpustných v tucích, vláken (pro prevenci blokování střev) a nakonec doplňků stravy, zejména v horkém období.,
- Pijte hodně tekutin . Zvýšení příjmu tekutin může pomoci ztenčit hlen v plicích.
- Důkladně si umyjte ruce . Ruční mytí je nejlepší způsob, jak se chránit před infekcí.
- Očkování. Kromě dětských vakcín je důležité, aby pacient s cystickou fibrózou dostal roční vakcínu proti chřipce. Cystická fibróza neovlivňuje imunitní systém, ale děti s cystickou fibrózou mají větší pravděpodobnost vzniku komplikací, když onemocní.
- Tělesné cvičení . Pravidelné cvičení pomáhá rozpouštět hlen v dýchacích cestách, posiluje srdce a plíce. Pro mnoho lidí s cystickou fibrózou může sport zlepšit důvěru a sebeúctu.
- Odstraňte kouření . Nekuřte v domácnosti ani v autě a nedovolte, aby kolem něj lidé kouřili. Pasivní kouření je škodlivé pro každého, ale zejména pro pacienty s cystickou fibrózou.
