všeobecnost
V lékařské praxi je pojem " mikrocitémie " termín, který se používá k označení dvou různých stavů.
To může být zejména synonymem:
- MIKROCYTOSIS : hematologický obraz, který lze nalézt při krevních testech, ve kterých jsou červené krvinky menší než norma. Proto mikrocitemie předpokládá význam klinického příznaku a jako taková může signalizovat přítomnost některých nemocí a vést proces formulování definitivní diagnózy;
- β-THALASSEMIE nebo MEDITERRANEAN ANEMIA : skupina zděděných hematologických onemocnění, při kterých je syntéza beta hemoglobinových řetězců snížena nebo chybí. V této situaci tedy mikrocitemie přebírá význam patologie .
co
1. Microcythemia: co je Microcytosis?
Mikrocytemie chápaná jako mikrocytóza je stav charakterizovaný přítomností červených krvinek v periferní krvi menší velikosti než je norma.
Tyto menší prvky jsou definovány různými synonyma, včetně mikrocytárních erytrocytů a mikrocytů .
Přítomnost mikrocytů je často spojena s anémií . V tomto případě je kromě mikrocitémie průměrná koncentrace hemoglobinu (Hb) obsažená v červených krvinkách nižší a v důsledku toho se snižuje schopnost krve přenášet kyslík.
2. Mikrocytémie: definice β-talasémie
Mikrocytémie (nebo β-talasémie ) je dědičné onemocnění krve charakterizované:
- Snížené množství červených krvinek ve srovnání s normou (z tohoto důvodu se mikrocitémie také nazývá středomořská anémie);
- Vady v syntéze beta řetězců hemoglobinu (Hb), které mají za následek nedostatek kyslíku v těle.
Rozsah poruchy, symptomy a důsledky jsou velmi variabilní a zásadně závisí na typu genetického defektu.
Z klinického hlediska ve skutečnosti rozlišujeme 3 různé formy beta-talasémie:
- Thalassemia major (nebo Cooleyova nemoc ): to je nejzávažnější varianta; pro přežití musí pacient podstoupit pravidelné krevní transfuze v průběhu svého života, kromě užívání specifických léků. Tato forma beta-talasémie se obvykle objevuje ve věku do 2 let;
- Střední thalassemia : to je méně závažná forma než předchozí; to může zůstat latentní nebo se projevit v podobné cestě k hlavní variantě a potřebovat příležitostné transfuse;
- Thalassemia minor : je obecně asymptomatická, nevyžaduje speciální léčbu, ale pravidelné kontroly krevních hodnot.
Chcete vědět
Thalassemias (také nazývané thalassemické syndromy ) tvoří heterogenní skupinu dědičných hemoglobinopatií, charakterizovaných sníženou nebo chybějící syntézou jednoho nebo více ze čtyř proteinových řetězců ( globinů ), které tvoří hemoglobin . Je třeba mít na paměti, že tato molekula se skládá ze čtyř podjednotek: dvou alfa řetězců a dvou beta řetězců . Na základě defektu tedy rozlišujeme α-thalassemias a β-thalassemias .
příčiny
1. Mikrocytémie: co způsobuje mikrocytózu?
Mikrocitemie může být způsobena různými stavy.
Ve většině případů je cirkulace menších erytrocytů známkou:
- Změny, které narušují erytropoézu (včetně genetických mutací zodpovědných za dědičnou mikrocytózu);
- Vadná nebo nedostatečná syntéza hemoglobinu .
Mikrocitemie je často spojena s anémiemi nedostatku železa (anemie z nedostatku železa) a je častá v přítomnosti thalassemických syndromů, zánětů nebo chronických onemocnění (jako je revmatoidní artritida, Crohnova choroba, nefropatie, infekce a určité novotvary).
Čtěte více: Microcythemia (Microcytosis) - příčiny a možné důsledky »1. Mikrocytémie: jaké jsou příčiny β-talasémie?
Mikrocytémie je forma thalassemie způsobená sníženou nebo chybějící syntézou beta-globinových hemoglobinových řetězců.
Následky této dysfunkce lze shrnout takto:
- Klinický obraz mikrocytární a hypochromní anémie ;
- Včasné zničení červených krvinek ( hemolýza ) s různými relapsy v celém těle;
- Neefektivní erytropoéza s různou závažností (kostní dřeň produkuje malé, křehké červené krvinky, které jsou nadměrně chudé na kyslík, který má být transportován do tkání).
Na základě mikrocitemie se vyskytují velmi heterogenní genetické aberace (bodové mutace, delece atd.) Na HBB gen (11p15.5), který kóduje p-globiny . Tyto změny zahrnují špatnou (β +) nebo chybějící (β0) produkci beta řetězců: výsledný hemoglobin je vzácný a poškozuje membránu červených krvinek, což je nedostatečné pro plnění jejich úkolu transportovat kyslík po celém světě. organismu a jsou tak zničeny.
K přenosu mikrocytémie dochází autosomálně recesivním způsobem, takže pouze dítě, jehož rodiče jsou oba nosiči, může být onemocněním postiženo.
Další informace: Thalassemie - Etiologie a klasifikace »Příznaky a komplikace
1. Mikrocytémie: jaké symptomy má Microcytosis?
V závislosti na příčině, která ho způsobila, se mikrocytémie - chápaná jako mikrocytóza - může projevit ve spojení s vysoce variabilními symptomy. V některých případech je tento stav téměř asymptomatický, jindy zahrnuje typické poruchy anémie nebo opět koreluje se silně neplatným klinickým obrazem.
Ve většině případů jsou příznaky mikrocytémie určovány skutečností, že velikost červených krvinek v krvi je snížena .
To vede ke snížení aktivity transportu kyslíku, který zahrnuje častěji:
- Bledost kůže (zvýrazněná zejména na úrovni obličeje);
- Únava a slabost;
- bušení srdce;
- Nízká tělesná teplota;
- Ztráta chuti k jídlu;
- Bolesti hlavy;
- závratě;
- Křehkost nehtů a vlasů;
- Dušnost.
Pokud je mikrocytémie závažná a základní příčiny nejsou dostatečně léčeny, mohou nastat různé komplikace, jako je žloutenka, sklon ke krvácení, hypoxie, hypotenze, splenomegálie a srdeční problémy.
2. Mikrocytémie: jak se vyskytuje β-talasémie?
Mikrocitemie (nebo β-talasemie) vykazuje velmi variabilní klinické příznaky, které, jak se předpokládalo, závisí na závažnosti genetické aberace v základně. Mírné formy této patologie mohou být téměř asymptomatické, zatímco závažnější, jako například hlavní varianta, zahrnují:
- Progresivní bledost;
- únava;
- Svalová slabost;
- Pomalý vývoj a žloutenka u dítěte;
- Kostní změny (zesílení lebky, vystupující lícní kosti, valgusové koleno a patologické zlomeniny dlouhých kostí);
- Anorexie (nedostatek chuti k jídlu);
- Zrušení všeobecných podmínek;
- Opakované záchvaty horečky;
- průjem;
- podrážděnost;
- Progresivní distenze břicha (sekundární splenomegalie a hepatomegalie).
Mikrocitemie a terapie zaměřené na léčbu stejné patologie předurčují k rozvoji různých komplikací :
- Osteoporóza : pro kompenzaci nedostatku červených krvinek se bude kostní dřeň snažit produkovat více. Tato reakce má za následek tendenci vytvářet delší a křehčí kosti;
- Splenomegalie : podobný mechanismus se týká sleziny, která bude čelit stejnému úsilí o zničení defektních nebo poškozených erytrocytů. Důsledkem je zvětšení orgánu, který je navíc "rozptylován" jinými funkcemi, jako je přispívání k obraně organismu proti infekcím.
- Toxikóza : časté krevní transfuze, které zahrnují léčbu mikrocitémie v těžké formě, vytvářejí hromadění železa, s rizikem vzniku poškození orgánů, jako jsou játra a srdce.
Další možné důsledky mikrocitemie zahrnují:
- Endokrinní poruchy a hormonální nerovnováha (včetně hypotyreózy, paratyroidní a adrenální insuficience a diabetes mellitus);
- Cholelitiáza (jako u srpkovité anémie);
- Kožní vředy v dolních končetinách v důsledku chronické žilní insuficience.
diagnóza
Jaké testy mohou diagnostikovat mikrocytemii?
- Mikrocytóza : přítomnost mikrocitémie je zjištěna krevním testem, který vyhodnocuje zejména indexy erytrocytů. V laboratorní analýze, nejužitečnější parametr chemie krve pro určení, zda jsou červené krvinky normální, příliš velké nebo příliš malé, je střední korpuskulární objem (MCV).
- Beta-talasémie : mikrocytémie, chápaná jako středomořská anémie, může být identifikována genetickými testy a krevními testy; posledně uvedená bude vykazovat zejména přítomnost červených krvinek nepravidelných, křehkých, vzácných rozměrů a menší než norma.
léčba
1. Mikrocytémie: Jak je léčena Microcytóza?
Léčba mikrocytemie (mikrocytóza) se liší v závislosti na typu příčiny a obecně může zahrnovat příjem doplňků železa a vitaminu C, úpravu stravy a více či méně opakované krevní transfúze., Někdy je porucha přechodná a nevyžaduje žádný specifický terapeutický zásah.
Vyléčení patologií zodpovědných za mikrocitémii obvykle určuje rozlišení klinického stavu. Je však třeba poznamenat, že některé formy mikrocytózy - například ty, které jsou způsobeny thalassemias - jsou vrozené, a proto nemohou být vyléčeny. V každém případě bude lékař schopen poradit pacientovi o nejlepších zákrocích pro zvládnutí jejich stavu.
2. Mikrocytémie: jaká léčba je poskytnuta pro β-talasemii?
Léčba mikrocytemie (beta-talasemie) zahrnuje různé přístupy, včetně:
- Krevní transfúze : jsou indikovány, aby nahradily nedostatek červených krvinek. Obecně, hlavní varianta zahrnuje léčbu s pravidelnými krevními transfuze (v průměru jeden každý 15 dnů v nejtěžších případech), zatímco v přechodné mikrocytémii několik cyklů je dostatečné když hemoglobin je příliš nízký. Transfuze však způsobují hromadění železa v těle, které může způsobit problémy zejména v srdci a játrech. Aby se předešlo tomuto poškození, je nutné zavést kontinuální terapii léky, které jsou schopny zachytit a odstranit přebytečné železo z těla.
- Splenektomie : jedná se o intervenci indikovanou v případě, kdy mikrocitemie způsobuje závažnou anémii nebo zvětšení sleziny (splenomegalie).
- Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk od kompatibilních dárců : jedná se o jedinou „definitivní“ terapii středomořské anémie. Šance na nalezení kompatibilního dárce jsou však omezené (asi 25%), bez ohledu na kontraindikace a rizika tohoto typu zásahu, včetně odmítnutí organismu. Z těchto důvodů je tento postup obvykle vyhrazen pro vzácné případy, v přítomnosti lidí trpících velmi těžkou formou středomořské anémie a s dostupnými HLA-identickými rodinnými dárci (bratři nebo sestry pacienta).
Kromě specifických terapií je dán velký důraz na pravidelně cvičenou fyzickou aktivitu a výživu. Může být užitečné zejména:
- Omezte potraviny bohaté na živočišný původ a bohaté na železo, jako jsou játra, vepřové maso, hovězí maso, droby a mušle;
- Doprovodná jídla s čajem za účelem snížení vstřebávání železa;
- Konzumujte potraviny bohaté na vápník a vitamín D vzhledem k riziku osteoporózy;
- Užívejte doplňky kyseliny listové (pro zvýšení produkce červených krvinek).
